L’imagerie par résonance magnétique (IRM) cardiaque pourrait permettre de détecter plus tôt une maladie génétique potentiellement mortelle et d’affiner l’évaluation des risques pour les patients, selon une étude récente de l’University College London (UCL). Cette avancée pourrait améliorer la prise en charge de la cardiomyopathie laminaire, une affection souvent méconnue et difficile à diagnostiquer.
La cardiomyopathie laminaire, causée par une mutation du gène LMNA, affecte la capacité du cœur à pomper efficacement le sang et peut entraîner des troubles du rythme cardiaque dangereux. Elle touche fréquemment les personnes âgées de 30 à 40 ans. Bien que rare, environ une personne sur 5 000 dans la population générale est porteuse d’une mutation LMNA potentiellement problématique, et jusqu’à 10 % des personnes ayant des antécédents familiaux d’insuffisance cardiaque peuvent être concernées.
L’étude, publiée dans la revue JACC: Cardiovascular Imaging, révèle que l’IRM cardiaque est capable de détecter des signes d’inflammation, de cicatrisation et d’altération du fonctionnement cardiaque chez les porteurs d’une mutation LMNA, même lorsque les tests standards ne révèlent aucune anomalie. Ces informations, selon les chercheurs, devraient être intégrées dans l’évaluation globale du risque et guider les décisions concernant la nécessité d’une transplantation cardiaque ou de l’implantation d’un défibrillateur.
Actuellement, l’évaluation du risque repose principalement sur l’électrocardiogramme (ECG), qui mesure l’activité électrique du cœur, ainsi que sur des facteurs tels que le sexe, les antécédents génétiques, les symptômes et une évaluation de base de la fonction cardiaque par échocardiographie. Cependant, le Dr Gaby Captur, de l’Institut des sciences cardiovasculaires de l’UCL et du Royal Free Hospital de Londres, souligne que « la génétique seule ne suffit pas à prédire l’évolution de cette maladie. Deux personnes porteuses de la même mutation peuvent avoir des issues très différentes. »
Il ajoute : « L’outil actuel de prédiction des risques n’est pas optimal, et il est particulièrement imprécis chez les femmes. Une prédiction précise est cruciale car elle détermine si un patient doit bénéficier d’un défibrillateur, un dispositif qui modifie considérablement la vie et dont l’implantation n’est pas toujours justifiée – sept patients sur dix qui en reçoivent n’en tirent aucun bénéfice. »
Le Dr Cristian Topriceanu, également de l’Institut des sciences cardiovasculaires de l’UCL, explique que « l’IRM cardiaque permet de visualiser les cicatrices, l’inflammation et les signes de dysfonctionnement du muscle cardiaque chez les porteurs d’une mutation LMNA qui ne présentent pas de symptômes évidents et dont le cœur fonctionne normalement. Ce sont des signaux que d’autres examens, comme l’ECG ou l’échocardiographie, pourraient manquer. » Il souligne également le potentiel de l’IRM pour suivre la progression de la maladie et l’efficacité des thérapies géniques en cours de développement.
Le gène LMNA est responsable de la production des protéines lamine A et C, essentielles à la structure et à la stabilité du noyau des cellules cardiaques. Les mutations de ce gène peuvent entraîner une cardiomyopathie dilatée (où la paroi du muscle cardiaque s’épaissit et s’affaiblit), des troubles du rythme cardiaque potentiellement mortels et des perturbations des signaux électriques régulant le rythme cardiaque. La cardiomyopathie laminaire touche généralement des personnes plus jeunes et est associée à un risque plus élevé de mort subite cardiaque que d’autres formes de cardiomyopathie.
L’étude a porté sur l’analyse des données IRM de 187 personnes : 67 atteintes de cardiomyopathie laminaire, 73 souffrant d’une cardiomyopathie dilatée sans cause génétique connue et 47 volontaires sains. Les résultats ont montré que les lésions cardiaques, l’inflammation et les cicatrices étaient des caractéristiques distinctives de la cardiomyopathie laminaire, mais pas de la cardiomyopathie dilatée non génétique.
L’équipe a également constaté que les participants porteurs d’une mutation spécifique de LMNA – un gène raccourci ou tronqué – présentaient une fonction cardiaque moins bonne. Ce lien entre un gène LMNA tronqué et une maladie plus agressive avait déjà été suspecté, mais l’IRM cardiaque a permis de comprendre les mécanismes sous-jacents.
Les patients inclus dans l’étude ont été recrutés dans plusieurs centres hospitaliers britanniques et italiens, notamment le Barts Heart Centre, les hôpitaux universitaires de Birmingham, le Royal Free London, le Royal Papworth Hospital et la Fondazione Toscana Gabriele Monasterio (Pise, Italie). Le financement de l’étude a été assuré par la British Heart Foundation, le National Institute of Health and Care Research (NIHR), Barts Charity, la Society for Cardiovascular Magnetic Resonance et le NIHR UCLH Biomedical Research Center.
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