Publié le 10 décembre 2023 16:45. Une enquête révèle qu’un donneur de sperme danois est porteur d’une mutation génétique rare, le syndrome de Li-Fraumeni, qui expose à un risque très élevé de cancer chez ses descendants. Des centaines d’enfants conçus grâce à son don pourraient être concernés à travers l’Europe.
- Au moins 197 enfants nés grâce au sperme de ce donneur présentent la mutation génétique du syndrome de Li-Fraumeni.
- Ce syndrome augmente considérablement le risque de développer divers cancers, notamment du cerveau, des os et de la leucémie, souvent à un jeune âge.
- La société danoise European Sperm Bank, qui a commercialisé le sperme, a exprimé ses sincères condoléances aux familles touchées.
Le diagnostic est tombé comme un choc pour les familles concernées.
« C’est un diagnostic terrible », a déclaré la professeure Clare Turnbull de l’Institut de recherche sur le cancer de Londres. « Vivre avec ce genre de risque est un fardeau permanent, c’est complètement dévastateur. »
Clare Turnbull, professeure à l’Institut de recherche sur le cancer de Londres
Les médecins ont déjà identifié des cas de cancer chez dix enfants issus de ce donneur, et certains ont développé plusieurs types de tumeurs.
L’affaire a été révélée après que des médecins ont attiré l’attention sur le cas lors d’une conférence de la Société européenne de génétique humaine (ESHG) cette année. Initialement, 23 enfants sur 67 nés du sperme du donneur étaient porteurs de la mutation. Une enquête plus approfondie, menée par la BBC et d’autres médias, a permis d’identifier au moins 197 enfants concernés dans plusieurs pays européens.
Le donneur, qui a commencé à faire des dons de sperme contre rémunération en 2005 alors qu’il était étudiant, a passé tous les tests de dépistage requis. Cependant, il s’est avéré que certaines de ses cellules portaient une mutation du gène TP53, un gène essentiel qui joue un rôle clé dans la prévention de la croissance tumorale. Les enfants conçus avec ce sperme ont hérité de cette mutation dans toutes les cellules de leur corps.
Le sperme a été utilisé dans des cliniques de reproduction non seulement au Danemark, mais aussi en Islande, en Irlande, en Espagne, en Belgique, en Allemagne, en Pologne, en Hongrie, en Serbie, en Macédoine du Nord, en Albanie, en Grèce, en Géorgie et à Chypre. Des femmes d’autres pays se sont également rendues dans ces cliniques pour bénéficier d’une fécondation in vitro.
Syndrome de Li-Fraumeni
Le syndrome de Li-Fraumeni est une maladie héréditaire rare qui augmente considérablement le risque de développer divers cancers, notamment des sarcomes, du cancer du sein, du cerveau, des surrénales et des leucémies, souvent à un jeune âge.
Il est causé par une mutation du gène suppresseur de tumeur TP53 et se transmet de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’une seule copie mutée du gène suffit à provoquer la maladie.
Les personnes atteintes du syndrome de Li-Fraumeni ont jusqu’à 90 % de chances de développer un cancer avant l’âge de 60 ans, et peuvent développer plusieurs types de tumeurs au cours de leur vie.
Les tumeurs des tissus mous, les ostéosarcomes (cancer des os), le cancer du sein (en particulier chez les femmes), les tumeurs cérébrales, les carcinomes corticosurrénaliens et les leucémies sont particulièrement fréquents.
Le diagnostic repose sur les antécédents familiaux et la recherche de la mutation du gène TP53. Bien qu’il n’existe pas de traitement curatif, un diagnostic précoce et un suivi régulier peuvent améliorer le pronostic.
Les personnes diagnostiquées avec le syndrome de Li-Fraumeni doivent subir des examens réguliers, tels que des IRM et des échographies abdominales annuelles, pour détecter d’éventuelles tumeurs. Certaines femmes choisissent de subir une mastectomie préventive pour réduire leur risque de cancer du sein.
« Certains enfants ont déjà développé deux types de cancer différents, certains sont déjà morts très jeunes », a déclaré Edwige Kasper, généticienne au CHU de Rouen, qui étudie l’influence de l’hérédité sur le cancer.
Edwige Kasper, généticienne au CHU de Rouen
European Sperm Bank a exprimé ses « plus sincères condoléances » aux familles touchées et a indiqué que toutes les femmes concernées avaient été informées. Plus d’informations sur le site de la BBC.
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