Publié le 20 décembre 2025 à 14h05. Une thérapie génique innovante offre un espoir concret aux familles touchées par la maladie de Lafora, une affection génétique rare et dévastatrice qui affecte le cerveau et réduit l’espérance de vie à quelques années après l’apparition des premiers symptômes.
- Un projet de thérapie génique, développé grâce au soutien de l’association Maladies Rares Mauro Baschirotto, est en cours et a montré des résultats encourageants en préclinique.
- Cette thérapie utilise des virus adéno-associés recombinants pour délivrer des gènes correcteurs et restaurer les protéines défectueuses à l’origine de la maladie.
- L’association lance une collecte de fonds pour financer les prochaines étapes du projet, notamment les essais cliniques sur l’homme.
La maladie de Lafora, causée par une anomalie génétique, se caractérise par une accumulation de sucres dans le cerveau due à un manque de protéines essentielles, laforine et maline. Si le processus débute dès la naissance, il reste silencieux pendant des années, jusqu’à l’apparition soudaine de crises d’épilepsie, généralement à l’adolescence. Ces crises entraînent une détérioration rapide des fonctions motrices, cognitives et, malheureusement, réduisent l’espérance de vie à seulement 5 à 10 ans après le début des troubles.
En Italie, une trentaine de patients sont concernés, un chiffre qui monte à quelques centaines dans le monde. Ce faible nombre de patients représente un défi majeur pour la recherche, car il est difficile d’atteindre une “masse critique” pour développer des traitements. Cependant, l’association Maladies Rares Mauro Baschirotto a décidé de relever ce défi en finançant le développement d’une thérapie génique prometteuse.
Le projet repose sur l’utilisation de virus adéno-associés recombinants, des vecteurs viraux modifiés pour transporter des gènes thérapeutiques. Ces gènes contiennent des copies fonctionnelles des gènes Epm2a ou Epm2b, responsables de la production des protéines laforine et maline. L’objectif est de restaurer l’expression de ces protéines manquantes. Le traitement, administré par injection intraveineuse, a été testé avec succès sur des modèles animaux, affichant des résultats “encourageants”, selon Adnkronos Salute.
Les données précliniques révèlent une amélioration significative : réduction des corps de Lafora (les dépôts de sucres anormaux), diminution de l’inflammation cérébrale, normalisation de la transmission synaptique et amélioration des fonctions motrices et cognitives. De plus, les animaux traités présentent une moindre sensibilité aux crises d’épilepsie. Des études sont actuellement en cours pour évaluer l’efficacité de la thérapie génique même à des stades plus avancés de la maladie.
Les résultats les plus récents, publiés en novembre 2025 dans la revue Clinical and Translational Medicine, indiquent que l’administration intraveineuse de la thérapie génique est aussi efficace, voire plus, que l’injection directe dans le cerveau, une méthode plus invasive. L’étude a été menée par une équipe de chercheurs espagnols de l’Universidad Autónoma de Madrid, en collaboration avec des collègues italiens de l’Université de Pérouse et de la Fondation Mauro Baschirotto Bird Onlus.
Pour financer la suite du projet, l’association a mis en place diverses initiatives. Une présentation du livre photographique L’interno presente aura lieu le au Chocohotel de Pérouse, et tous les bénéfices seront reversés à la recherche.
« Il nous a toujours encouragés dans la recherche », raconte Anna Albarello, en souvenir de son fils Mauro, décédé en 1987 à l’âge de 16 ans d’une maladie rare d’origine génétique.
Anna Albarello, représentante de l’association
L’association, fondée en mémoire de Mauro et avec le soutien de son mari Giuseppe, vise à accompagner les familles touchées par des pathologies génétiques rares. Forts de leur expérience antérieure avec la leucodystrophie métachromatique, où ils avaient soutenu les travaux de Claudio Bordignon et Luigi Naldini, pionniers de la thérapie génique, ils ambitionnent de reproduire ce succès : passer de la phase préclinique aux essais cliniques, avec l’espoir de voir la thérapie expérimentale être testée sur des patients.
« Le projet est à un stade très avancé – explique Anna – et pour pouvoir envisager un essai clinique, les vecteurs doivent être testés par une société externe et subir tous les contrôles nécessaires. »
Anna Albarello, représentante de l’association
« Nous sommes engagés dans une course contre la montre pour trouver les fonds nécessaires à la poursuite du projet », conclut Anna Albarello. « Nous souhaitons sensibiliser le public à l’importance de cette recherche. L’accumulation de glycogène à l’origine de la maladie de Lafora n’est pas un phénomène isolé, et une thérapie pourrait ouvrir la voie à de nouveaux traitements pour d’autres maladies métaboliques. Nous recevons de nombreux appels de parents désespérés, témoins de la dégradation de leurs enfants. Nous aimerions pouvoir les aider. Nous sommes seuls, mais beaucoup nous soutiennent déjà. »
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