Publié le 2024-02-29 14:35:00. En Irlande, un homme et sa sœur, tous deux atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA), participent à un essai clinique prometteur ciblant une mutation génétique rare à l’origine de leur maladie.
- Environ 10 % des personnes atteintes de SLA présentent des antécédents familiaux de la maladie.
- La famille Campbell est porteuse d’une mutation du gène FUS, particulièrement rare en Irlande.
- Un essai clinique mené à Dublin donne des signes encourageants, avec une amélioration notable des capacités motrices chez le patient.
La sclérose latérale amyotrophique (SLA), également connue sous le nom de maladie de Charcot, est une maladie neurodégénérative progressive qui affecte les neurones moteurs, entraînant une faiblesse musculaire et, finalement, la paralysie. Dans environ 10 % des cas, la maladie a une composante héréditaire, comme c’est le cas pour la famille Campbell.
« On pense toujours que ça va arriver à quelqu’un d’autre », confie Campbell, atteint de SLA, évoquant le choc de son diagnostic face à l’histoire familiale de la maladie. Son père et son oncle étaient également touchés, mais il n’imaginait pas devenir à son tour victime de la SLA.
La SLA héréditaire est causée par des modifications dans un ou plusieurs gènes qui régulent la production et la gestion des protéines dans l’organisme. Ces gènes mutés peuvent être transmis des parents à leurs enfants. Il existe de nombreux gènes différents qui peuvent être à l’origine d’une SLA héréditaire. Dans le cas de la famille Campbell, il s’agit d’une mutation particulièrement rare : le gène FUS. « Je pense que nous sommes la seule famille en Irlande à posséder ce gène responsable de la SLA, appelé FUS », explique Campbell.
Campbell et sa sœur, également atteinte de la maladie, participent actuellement à un essai clinique mené à Dublin, spécifiquement conçu pour les patients porteurs de la mutation du gène FUS. Après une période initiale où il pensait avoir reçu un placebo, Campbell témoigne d’une amélioration significative depuis qu’il reçoit le traitement actif.
« Les 16 premiers mois où j’ai participé à l’essai, il semble que j’étais sous placebo. Quand je prends le vrai médicament depuis quatre ou cinq doses maintenant, cela semble faire quelque chose parce que pour la première fois depuis plus de deux ans, je peux maintenant remuer mes orteils, ce qui est incroyable. »
Campbell, patient atteint de SLA
Pour en savoir plus sur la SLA héréditaire, vous pouvez consulter le site de la MND Association.
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