Publié le 15 janvier 2026. Une jeune chercheuse autrichienne, Silvia Di Maio, a été récompensée à plusieurs reprises pour ses travaux novateurs sur des régions génétiques complexes, ouvrant la voie à une médecine plus personnalisée et préventive.
- Silvia Di Maio a reçu le Dr Otto Seibert Science Promotion Award, s’ajoutant à une liste déjà impressionnante de prix obtenus en 2024.
- Ses recherches portent sur les variations intra-répétitives des VNTR (Variable Number Tandem Repeats), des séquences d’ADN répétitives, en utilisant le gène LPA comme modèle.
- L’objectif est de mieux comprendre les risques de maladies cardiovasculaires et d’autres affections, en vue d’une approche médicale plus ciblée.
Les travaux de Silvia Di Maio, menés à l’Institut d’épidémiologie génétique de l’Université de médecine d’Innsbruck, ont suscité un vif intérêt dans la communauté scientifique. L’année dernière, elle a été distinguée par le MUI Scientist to Watch, le prix Helmut Sinzinger, le prix de la Société autrichienne de génétique humaine (ÖGH) et, plus récemment, le Dr Otto Seibert Science Promotion Award, remis par le recteur Gert Mayer et la vice-rectrice Patrizia Stoitzner, en présence de Sebastian Schönherr, qui a prononcé le discours élogieux.
« Beaucoup de progrès s’orientent vers la prévention et vers la médecine personnalisée. Un objectif primordial de la médecine personnalisée est la stratification des risques. Afin de pouvoir prédire le risque aussi précisément que possible, il devient de plus en plus important d’avoir une vue d’ensemble du génome », explique Silvia Di Maio. Elle souligne l’importance d’étudier les régions répétitives du génome, souvent négligées jusqu’à présent, pour affiner la prédiction des risques.
Les recherches de Di Maio se concentrent notamment sur le gène APL, un facteur de risque indépendant pour l’athérosclérose. Elle a notamment étudié la longueur des VNTR associés à ce gène, et a reçu le prix Helmut Sinzinger pour son travail sur les troubles du métabolisme lipidique et la recherche sur l’athérosclérose. Elle a également été reconnue comme une jeune chercheuse prometteuse par l’Université de médecine et a été nommée Scientifique à surveiller du MUI au printemps 2025.
Pour mener à bien ses recherches, Silvia Di Maio combine des approches expérimentales en laboratoire avec des méthodes informatiques avancées. Elle travaille en étroite collaboration avec Stefan Coassin en laboratoire et avec Sebastian Schönherr sur le développement d’algorithmes. « Pour moi, ce mélange a également été l’un des facteurs de succès de la publication », affirme-t-elle. Elle a également pu valider ses méthodes de calcul grâce aux données obtenues en laboratoire par son collègue Peter Zöscher.
Son prochain projet, financé par l’État du Tyrol, vise à collecter des données en laboratoire pour affiner son modèle informatique. « Nous pouvons appliquer nos méthodes informatiques à des centaines de milliers de sujets de test. Cela est impossible à cette échelle avec des échantillons de laboratoire. Cependant, 1 000 échantillons suffisent pour avoir une idée de la cohérence entre les méthodes », précise-t-elle. L’objectif est de déterminer la fréquence des unités répétitives dans chaque allèle du gène LPA.
À terme, l’équipe de Schönherr, Di Maio et leurs collègues de l’Institut d’épidémiologie génétique ambitionne d’étendre ces connaissances à d’autres gènes impliqués dans des maladies chroniques, comme l’insuffisance rénale chronique (IRC). L’institut, dirigé par Florian Kronenberg, possède une expertise reconnue dans ce domaine et participe à plusieurs consortiums internationaux.
Au-delà de la recherche, Silvia Di Maio et Sebastian Schönherr accordent une importance particulière à la communication scientifique. Ils souhaitent susciter l’intérêt des jeunes pour la science, en expliquant la génétique et l’informatique, et en montrant comment l’expérimentation en laboratoire peut être combinée à des processus informatiques complexes. Ils participeront ainsi à la Longue Nuit de la Recherche 2026 (24 avril) et tentent de lancer, avec des chercheurs italiens, un projet visant à transmettre les connaissances scientifiques dans les écoles.
(Innsbruck, 15 janvier 2026, texte : T. Mair, photo : MUI/D. Bullock)
Travaux de recherche :
Di Maio S, Zöscher P, Weissensteiner H, Forer L, Schachtl-Riess JF, Amstler S, Streiter G, Pfurtscheller C, Paulweber B, Kronenberg F, Coassin S, Schönherr S., Résolution de la variation intra-répétition des VNTR médicalement pertinents à partir de données de séquençage à lecture courte en utilisant le gène de risque cardiovasculaire LPA comme modèle. Genome Biology. 26 juin 2024;25(1):167. https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-024-03316-5
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