Publié le 14 janvier 2026 12h00. Une nouvelle étude révèle que les gènes APOE3 et APOE4 pourraient être impliqués dans plus de 70 % des cas de la maladie d’Alzheimer, soulignant l’importance de la recherche génétique et des facteurs de risque modifiables.
- Les gènes APOE3 et APOE4 pourraient expliquer une part significative des cas de la maladie d’Alzheimer et d’autres formes de démence.
- L’obésité, l’hypertension, le diabète et d’autres facteurs liés au mode de vie sont également identifiés comme des éléments de risque importants.
- Les tests génétiques pour les gènes APOE3 et APOE4 sont disponibles, mais ne doivent pas être interprétés comme un diagnostic définitif.
La maladie d’Alzheimer, une maladie neurodégénérative progressive et irréversible, touche principalement les personnes de plus de 65 ans, bien que des formes précoces puissent survenir. Elle se caractérise par une perte progressive des fonctions cognitives, affectant la mémoire, le langage et le raisonnement.
Si l’étiologie exacte de la maladie d’Alzheimer reste encore largement inconnue, la science s’accorde à dire qu’une prédisposition génétique joue un rôle important. Plusieurs gènes ont été identifiés comme potentiellement impliqués, notamment APOE2, APOE3, APOE4, APP, PSEN1, PSEN2, C4A, PVRL2 et APC1. Le gène APOE4 est particulièrement étudié, car il semble être le facteur de risque le plus significatif pour l’apparition tardive de la maladie.
Une équipe de chercheurs de l’University College de Londres, dirigée par le scientifique Dylan Williams, a récemment publié une étude dans la revue Dementia qui approfondit le rôle des gènes APOE3 et APOE4. L’analyse de données de santé provenant de plus de 450 000 personnes suggère que ces deux gènes pourraient être impliqués dans plus de 7 cas de la maladie d’Alzheimer sur 10. De plus, ils pourraient être liés à près de la moitié (45 %) de tous les types de démence.
Les modifications cérébrales associées à la maladie d’Alzheimer incluent l’atrophie progressive du cerveau, une diminution de la réactivité des neurotransmetteurs (notamment l’acétylcholine) et la présence d’anomalies tissulaires telles que les dépôts de plaques bêta-amyloïdes, les plaques séniles, les enchevêtrements neurofibrillaires et des niveaux élevés de protéine tau.
Bien que la composante génétique soit importante, il est crucial de souligner que la plupart des cas d’Alzheimer (environ 90 %) ne sont pas liés à un héritage génétique direct. La familiarité n’est présente que dans environ 10 % des diagnostics. Cela souligne l’importance des facteurs de risque modifiables.
En 2022, des scientifiques du Centre allemand des maladies neurodégénératives ont identifié un lien entre la maladie d’Alzheimer et la protéine Médine, qui s’accumule dans les vaisseaux sanguins du cerveau et contribue à la formation de plaques bêta-amyloïdes.
Outre les facteurs génétiques, plusieurs autres éléments de risque ont été identifiés, notamment l’hypertension artérielle, le diabète de type 2, l’hypercholestérolémie, les traumatismes crâniens, la consommation excessive d’alcool, le tabagisme, l’isolement social et la dépression. Des recherches récentes menées par le Houston Methodist Academic Institute ont également mis en évidence un lien étroit entre l’obésité et le risque de développer la maladie d’Alzheimer, comme le détaille cet article.
Les tests génétiques pour les gènes APOE3 et APOE4 sont disponibles et peuvent être demandés par un neurologue ou un généticien pour les personnes présentant un risque accru. Ces tests nécessitent un simple prélèvement sanguin et ne requièrent aucune préparation particulière.
Il est important de noter que la présence d’une ou plusieurs copies des gènes APOE3 et APOE4 ne signifie pas nécessairement que l’on développera la maladie d’Alzheimer. Les chercheurs insistent sur le fait que ces gènes ne sont qu’un facteur parmi d’autres. Par conséquent, le dépistage génétique n’est pas recommandé de manière systématique pour les personnes craignant de développer la maladie à l’avenir.
Selon les scientifiques, il est essentiel de prendre en compte l’ensemble des facteurs de risque et de se concentrer sur les mesures préventives. Diverses études suggèrent que près de la moitié des cas de démence dans le monde pourraient être évités ou retardés en adoptant un mode de vie sain, en luttant contre l’isolement social, en contrôlant l’hypercholestérolémie et en maintenant un poids santé.
Une étude publiée dans la revue Nutrition Neurosciences souligne l’importance de la consommation quotidienne de fibres solubles dans le cadre d’une alimentation équilibrée et variée pour protéger contre le risque de maladie d’Alzheimer.
