Publié le 17 janvier 2024 10:00:00. Une équipe de recherche espagnole a identifié trois nouveaux cas d’une maladie génétique rare, la porphyrie par déficit en ALA déshydratase (ADP), ouvrant de nouvelles perspectives pour comprendre cette pathologie et développer des traitements. Cette avancée est le fruit d’une collaboration soutenue par la Fondation Mutua Madrileña, qui investit massivement dans la recherche médicale.
- Des chercheurs ont identifié trois nouveaux cas de porphyrie par déficit en ALA déshydratase (ADP), une maladie génétique rare qui se manifeste dès l’enfance.
- L’étude révèle une possible corrélation entre cette porphyrie et la toxicité des métaux lourds, notamment le plomb.
- La Fondation Mutua Madrileña a alloué plus de 70 millions d’euros à la recherche médicale en Espagne au cours des 23 dernières années.
Cette découverte, publiée dans la revue scientifique “Journal of Internal Medicine”, représente une étape importante dans la lutte contre les maladies rares. Jusqu’à présent, seulement dix patients de sexe masculin avaient été diagnostiqués avec cette forme ultra-rare de porphyrie hépatique, qui affecte la synthèse de l’hémoglobine et se manifeste souvent par des douleurs abdominales intenses, pouvant évoluer vers des troubles neurologiques graves.
L’équipe de l’Université Cima de Navarre, dirigée par le Dr Antonio Fontanellas, chercheur principal du Groupe d’Hépatologie : porphyries et carcinogenèse de la Cima, a inclus dans son étude le premier cas d’une jeune fille atteinte de cette maladie. Parallèlement, les chercheurs ont identifié cinq cas d’adultes présentant une intoxication sévère au plomb dont les symptômes cliniques ressemblaient à ceux de la porphyrie infantile. Cette observation suggère un lien entre l’ADP et l’exposition aux métaux lourds, une piste prometteuse pour de futures recherches.
« Ces travaux fournissent des informations clés pour comprendre les mécanismes génétiques et environnementaux qui interviennent dans cette porphyrie ultrarare et sa relation avec la toxicité des métaux lourds. »
Dr Antonio Fontanellas, chercheur principal
Bien que son utilisation ait diminué grâce aux mesures préventives, le plomb reste présent dans de nombreux objets anciens, tels que les canalisations, les ustensiles de cuisine, certains cosmétiques et même certaines boissons alcoolisées illégales. Il est facilement absorbé par l’organisme et peut causer des dommages, même à faibles doses.
Les chercheurs ont combiné des analyses génétiques et biochimiques avec un modèle expérimental innovant pour étudier les mécanismes de la maladie. Leurs résultats mettent en évidence une grande variabilité moléculaire, ce qui pourrait expliquer pourquoi certaines personnes sont plus sensibles au saturnisme (intoxication au plomb) que d’autres.
Le financement de la Fondation Mutua Madrileña est crucial pour la recherche sur les maladies rares, souvent négligées par les budgets publics et l’industrie pharmaceutique en raison du faible nombre de patients concernés. Selon le Dr Fontanellas,
« le financement privé est devenu un moteur essentiel et transformateur. Sans ce soutien, beaucoup de ces pathologies seraient pratiquement exclues des grands progrès scientifiques. »
Dr Antonio Fontanellas, chercheur principal
L’équipe du Dr Fontanellas avait déjà bénéficié du soutien de la Fondation Mutua Madrileña lors de l’appel à projets de 2020. Le Dr Fontanellas souligne que
« l’aide de la Fondation Mutua a été décisive pour promouvoir des axes de recherche fondamentale et pour le développement de nouvelles thérapies plus efficaces, domaines qui comportent un risque initial élevé en exigeant l’adaptation des technologies émergentes à des maladies encore peu étudiées. »
Dr Antonio Fontanellas, chercheur principal
Cette recherche s’inscrit dans le cadre du domaine Ciber des maladies hépatiques et digestives (CiberEHD) et du domaine Ciber des maladies rares (CiberER), avec le soutien public de l’Institut de santé Carlos III. Pour le Dr Fontanellas, la possibilité de mener ces investigations contribue non seulement à faire progresser les connaissances scientifiques, mais aussi à donner plus de visibilité à ces maladies rares, offrant ainsi un espoir et une reconnaissance aux familles touchées.
La Fondation Mutua ouvre un nouvel appel à subventions de recherche
La Fondation Mutua Madrileña lancera son XXIII appel à subventions de recherche médicale le 2 février, avec une dotation de 2,3 millions d’euros. Ces subventions seront destinées à des projets développés dans des hôpitaux publics et des centres de recherche espagnols dans les domaines des maladies rares de l’enfance, de la traumatologie et de ses séquelles neurologiques, de l’oncologie axée sur le cancer du sein, des greffes et de la santé mentale de l’enfant et de l’adolescent, avec un accent particulier sur la prévention du suicide. Les chercheurs travaillant dans des hôpitaux et des centres de recherche associés à des instituts de recherche en santé (IIS) accrédités pourront soumettre leurs candidatures. Les règles de l’appel sont disponibles sur le site web de la Fondation Mutua Madrileña. L’appel comprend également une catégorie spéciale pour les projets collaboratifs impliquant des équipes d’au moins quatre communautés autonomes différentes, ainsi qu’une catégorie spécifique pour les projets menés par des spécialistes du personnel médical d’Adeslas, la compagnie d’assurance maladie du groupe Mutua. Un comité scientifique présidé par le Dr Rafael Matesanz sera chargé de sélectionner les projets.
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