Huit bébés en bonne santé sont nés en Grande-Bretagne avec l’aide d’une technique expérimentale qui utilise l’ADN de trois personnes pour aider les mères à éviter de passer des maladies rares dévastatrices à leurs enfants, ont rapporté les chercheurs mercredi 16 juillet 2025).
La plupart de l’ADN se trouve dans le noyau de nos cellules, et c’est ce matériel génétique – certains hérités de maman, certains de papa – qui fait de nous qui nous sommes. Mais il y a aussi de l’ADN en dehors du noyau de la cellule, dans des structures appelées mitochondries. Des mutations dangereuses peuvent provoquer une gamme de maladies chez les enfants qui peuvent entraîner une faiblesse musculaire, des convulsions, des retards de développement, une défaillance des organes majeurs et une mort.
Les tests pendant le processus de fertilisation in vitro peuvent généralement déterminer si ces mutations sont présentes. Mais dans de rares cas, ce n’est pas clair.
Les chercheurs ont développé une technique qui essaie d’éviter le problème en utilisant les mitochondries saines d’un œuf donneur. Ils ont rapporté en 2023 que les premiers bébés étaient nés en utilisant cette méthode, où les scientifiques prennent du matériel génétique de l’œuf ou de l’embryon de la mère, qui est ensuite transféré dans un œuf ou un embryon donneur qui a des mitochondries saines mais le reste de son ADN clé.
La dernière recherche “marque une étape importante”, a déclaré le Dr Zev Williams, qui dirige le Columbia University Fertility Center et n’a pas été impliqué dans les travaux. «L’élargissement de l’éventail des options de reproduction… permettra à plus de couples de poursuivre des grossesses sûres et saines.»
L’utilisation de cette méthode signifie que l’embryon a l’ADN de trois personnes – de l’œuf de la mère, du sperme du père et des mitochondries du donneur – et il a fallu un changement de loi britannique de 2016 pour l’approuver. Il est également autorisé en Australie mais pas dans de nombreux autres pays, y compris les États-Unis
Cette image de la vidéo fournie par le Newcastle Fertility Center montre un génome nucléaire d’un œuf portant une mutation d’ADN mitochondriale insérée dans un œuf donné par une femme non affectée. | Crédit photo: AP
Des experts de l’Université britannique de Newcastle et de l’Université Monash en Australie ont rapporté mercredi dans le New England Journal of Medicine, qu’ils avaient effectué la nouvelle technique dans les embryons fécondés de 22 patients, ce qui a fait huit bébés qui semblent être exempts de maladies mitochondriales. Une femme est toujours enceinte.
L’un des huit bébés nés avait des niveaux légèrement plus élevés que prévu de mitochondries anormales, a déclaré Robin Lovell-Badge, un scientifique de la génétique des cellules souches et du développement de l’Institut Francis Crick qui n’était pas impliqué dans la recherche. Il a dit qu’il n’était toujours pas considéré comme un niveau suffisamment élevé pour provoquer une maladie, mais qu’il devait être surveillé à mesure que le bébé se développe.
Le Dr Andy Greenfield, un expert en santé génésique à l’Université d’Oxford, a qualifié l’œuvre de «triomphe de l’innovation scientifique» et a déclaré que la méthode d’échange de mitochondries ne serait utilisée que pour un petit nombre de femmes pour qui d’autres façons d’éviter de transmettre les maladies génétiques, comme tester les embryons à un stade précoce, n’était pas efficace.
Lovell-Badge a déclaré que la quantité d’ADN du donneur est insignifiante, notant que tout enfant résultant n’aurait aucun trait de la femme qui a fait don des mitochondries saines. Le matériel génétique de l’œuf donné représente moins de 1% du bébé né après cette technique.
“Si vous aviez une greffe de moelle osseuse d’un donneur … vous aurez beaucoup plus d’ADN d’une autre personne”, a-t-il déclaré.
Au Royaume-Uni, chaque couple à la recherche d’un bébé né par des mitochondries donnés doit être approuvé par le régulateur de fertilité du pays. Depuis ce mois-ci, 35 patients ont été autorisés à subir la technique.
Les critiques ont précédemment soulevé des préoccupations, avertissant qu’il est impossible de connaître l’impact que ces types de nouvelles techniques pourraient avoir sur les générations futures.
“Actuellement, le transfert pronucléaire n’est pas autorisé pour une utilisation clinique aux États-Unis, en grande partie en raison de restrictions réglementaires sur les techniques qui entraînent des changements héréditaires à l’embryon”, a déclaré Williams, de Columbia, dans un e-mail. “La question de savoir si cela changera reste incertain et dépendra de l’évolution des discussions scientifiques, éthiques et politiques.”
Pendant environ une décennie, le Congrès a inclus des dispositions dans les factures de financement annuelles interdisant à la Food and Drug Administration d’accepter les candidatures pour la recherche clinique impliquant des techniques, «dans laquelle un embryon humain est intentionnellement créé ou modifié pour inclure une modification génétique héréditaire».
Mais dans les pays où la technique est autorisée, les défenseurs disent qu’il pourrait fournir une alternative prometteuse à certaines familles.
Liz Curtis, dont la fille Lily est décédée d’une maladie mitochondriale en 2006, travaille maintenant avec d’autres familles touchées par eux. Elle a dit que c’était dévastateur de dire qu’il n’y avait pas de traitement pour son bébé de huit mois et que la mort était inévitable.
Elle a dit que le diagnostic «a renversé notre monde, et pourtant personne ne pouvait nous en dire beaucoup, ce que c’était ou comment cela allait affecter Lily». Curtis a ensuite fondé la Fondation Lily au nom de sa fille pour sensibiliser et soutenir la recherche sur la maladie, y compris les derniers travaux effectués à l’Université de Newcastle.
“C’est super excitant pour les familles qui n’ont pas beaucoup d’espoir dans leur vie”, a déclaré Curtis.
Publié – 17 juillet 2025 03:33 IST
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