Publié le 30 septembre 2025 à 05h05. Des scientifiques ont identifié avec précision le point de fusion des chromosomes robertsoniens chez l’homme, une découverte qui ouvre de nouvelles perspectives pour le diagnostic génétique et la compréhension de l’évolution humaine.
- Une équipe de chercheurs a localisé le site exact où deux chromosomes humains fusionnent pour former des chromosomes robertsoniens.
- Cette découverte, publiée dans la revue Nature, pourrait améliorer le conseil génétique pour les personnes porteuses de ces anomalies chromosomiques.
- L’étude révèle le rôle clé d’une séquence d’ADN répétitif, jusqu’alors considérée comme non fonctionnelle, dans ce processus de fusion.
Une avancée majeure vient d’être réalisée dans le domaine de la génétique humaine. Des chercheurs ont réussi à identifier précisément le point de rupture et de fusion des chromosomes robertsoniens, des anomalies chromosomiques affectant environ une personne sur 800. Ces fusions peuvent entraîner des problèmes de fertilité, des fausses couches et augmenter le risque de certains cancers, comme le syndrome de Down.
Jusqu’à présent, les scientifiques avaient une connaissance limitée des mécanismes précis qui régissent ces fusions chromosomiques. L’équipe de recherche, menée par Leonardo Gomes de Lima et Jennifer Gerton, a utilisé une technologie de séquençage de l’ADN à longue lecture pour analyser en détail les chromosomes robertsoniens. Cette technique a permis de séquencer des régions répétitives du génome, auparavant inaccessibles, et de révéler un point commun de rupture dans une séquence d’ADN répétitif appelée SST1.
Selon la publication dans Nature, cette séquence SST1, spécifique à l’espèce humaine, se situe à proximité des centromères, les régions centrales des chromosomes. Elle agit comme un point chaud de recombinaison, facilitant l’échange de fragments chromosomiques.
« C’est la première fois que l’on montre avec précision où se situe ce point de rupture de l’ADN. »
Jennifer Gerton, co-auteure principale de l’étude
L’étude a démontré que l’orientation inversée de la séquence SST1 sur le chromosome 14 permet sa fusion avec les chromosomes 13 ou 21. Le chromosome résultant conserve la quasi-totalité du matériel génétique des chromosomes d’origine, mais un seul des deux centromères reste actif, assurant ainsi la stabilité du chromosome fusionné lors de la division cellulaire.
Cette découverte a des implications importantes pour le conseil génétique. Elle pourrait permettre d’offrir aux porteurs de chromosomes robertsoniens une évaluation plus précise des risques et des options reproductives. Les chercheurs espèrent qu’à terme, il sera possible de proposer un meilleur accompagnement génétique aux couples concernés.
L’étude, fruit d’une collaboration entre l’Institut de recherche médicale Stowers, l’Institut national pour le génome humain et le Centre pour les sciences de la santé de l’Université du Tennessee aux États-Unis, souligne également l’importance de l’ADN répétitif dans l’organisation et l’évolution du génome. Longtemps considéré comme de l'”ADN poubelle”, il apparaît désormais comme un élément clé de la structure et de la fonction des chromosomes.
Les chercheurs prévoient désormais d’étudier comment ces régions varient entre les individus et les espèces, et comment ces variations contribuent à l’apparition d’autres altérations chromosomiques. Ils reconnaissent toutefois certaines limites à leur étude, notamment l’absence d’échantillons d’embryons précoces porteurs de chromosomes fusionnés, ce qui rend difficile la vérification expérimentale de certains aspects de leur modèle.
