Un espoir inattendu pour les patients atteints de la maladie de Huntington
Gemma Botting a fondu en larmes en lisant les nouvelles cette semaine concernant un traitement potentiel pour la maladie de Huntington. « J’ai dû pleurer pendant trois heures. Ensuite, les enfants sont rentrés de l’école et j’ai montré à ma fille l’article et elle a éclaté en sanglots. »
Le mari de Gemma, Matt, a été diagnostiqué avec la maladie de Huntington en 2011. Cette maladie se manifeste par une combinaison de symptômes de démence, de la maladie de Parkinson et de la sclérose latérale amyotrophique (SLA), et est généralement mortelle dans les deux décennies suivant l’apparition des premiers symptômes. Matt a commencé à présenter des symptômes il y a deux ans.
Jusqu’à présent, il n’existait aucun traitement pour cette maladie dévastatrice. Cependant, mercredi, des chercheurs ont annoncé qu’une nouvelle thérapie génique avait réussi à ralentir la progression de la maladie de 75%.
« C’est comme gagner à la loterie dix fois », explique Gemma, 45 ans. « J’avais accepté que je ne pourrais jamais vieillir avec mon mari et qu’il ne verrait jamais nos enfants devenir adultes. Tout a changé maintenant. »
Tirer le meilleur parti du temps ensemble
Gemma, qui vit près de Swindon avec Matt et leurs deux enfants, Amelie, 11 ans, et Hugo, 8 ans, explique qu’ils ont essayé de profiter au maximum du temps qu’ils ont ensemble.
Après le diagnostic de Matt, ils ont pris une pause dans leur carrière dans le secteur de la logistique pour voyager à travers le monde. « Nous sommes partis pendant un an – nous avons pris toutes nos vacances avant d’avoir les enfants », raconte Gemma.
Même la décision d’avoir des enfants a nécessité une réflexion approfondie. Ils ont souhaité filtrer le gène responsable de la maladie. Ils avaient deux options : la fécondation in vitro (FIV) avec test de l’embryon avant l’implantation, ou conception naturelle suivie d’un test de l’embryon en développement.
Ils ont opté pour la seconde option, mais pour être éligibles, ils devaient accepter d’interrompre la grossesse si le test était positif, ce qui a été le cas lors de leur deuxième tentative.
« Nous avons mûrement réfléchi à ce que nous voulions faire. Dans la communauté Huntington, tout le monde n’est pas d’accord avec le dépistage. Mais nous savions tous les deux que nous ne voulions pas que nos enfants grandissent avec la possibilité d’hériter de ce gène. C’est une maladie cruelle et impitoyable. »
« Espérer là où il n’y avait aucun espoir »
Matt, aujourd’hui âgé de 43 ans, est toujours capable de marcher, mais sa motricité est devenue maladroite et il est également affecté sur le plan mental.
« Il a des accès de colère et manque d’empathie. Par exemple, si l’un des enfants se blesse, il rit. C’est pire quand il est fatigué. C’est ainsi que fonctionne Huntington : cela modifie votre personnalité et c’est incroyablement difficile à comprendre pour les enfants. »
Matt ne travaille plus, ayant dû prendre sa retraite pour raisons de santé lorsque ses symptômes ont commencé à s’aggraver.
« D’une certaine manière, nous avons de la chance d’avoir dépassé la quarantaine sans aucun signe », explique Gemma. « Sa mère est décédée de la maladie à l’âge de 40 ans. Et maintenant, nous avons la perspective d’un traitement. Nous avons retrouvé l’espoir là où il n’y en avait aucun. »
Elle souligne que ce sentiment sera partagé par l’ensemble de la communauté Huntington.
Le chemin vers le NHS
La question de savoir si et à quelle vitesse le traitement sera disponible reste incertaine.
L’entreprise derrière la thérapie, Uniqure, prévoit de demander une autorisation de mise sur le marché aux États-Unis au premier trimestre 2026.
Une fois que les autorités de régulation l’auront évaluée et, si elle l’approuve, l’agence britannique de réglementation des médicaments et des produits de santé (MHRA) pourra reproduire leur travail et soumettre le traitement à un processus d’approbation accéléré.
Mais cela ne concerne que la sécurité et l’efficacité. C’est à un autre organisme, l’Institut national pour l’excellence en matière de santé et de soins (NICE), de décider s’il est financièrement viable de l’utiliser dans le système de santé publique anglais et gallois. Un organisme distinct prend cette décision pour l’Écosse.
En tant que thérapie génique impliquant une intervention chirurgicale cérébrale, elle sera coûteuse. Cependant, des sources au sein de NICE indiquent que le coût n’est pas nécessairement un obstacle. Elles citent l’exemple d’une thérapie pour la drépanocytose, qui coûte 1,65 million de livres sterling par patient, et d’une thérapie pour l’hémophilie B, qui coûte 2,6 millions de livres sterling, et qui ont déjà été approuvées par l’organisme d’évaluation de la santé.
Des sources estiment que la première thérapie Huntington pourrait être approuvée au premier semestre 2027.
Mais cela dépendra de l’issue favorable de tous les autres processus et de la surmonte des obstacles restants.
Jusqu’à présent, les résultats préliminaires ont été publiés. Les scientifiques soulignent que l’étude complète doit être publiée et évaluée par des experts indépendants pour évaluer correctement les résultats obtenus.
L’étude est également relativement petite : seulement 29 participants ont été suivis pendant 36 mois. Ce n’est pas inhabituel pour les thérapies géniques, et d’autres ont été approuvées par le NHS sur la base d’essais à petite échelle. Le cas de ce traitement est particulièrement fort étant donné l’absence d’options thérapeutiques actuelles pour la maladie de Huntington.
Cependant, certains scientifiques soulignent qu’il n’est pas encore certain que les bénéfices seront durables à long terme.
Le professeur David Rubinsztein, directeur adjoint du Cambridge Institute for Medical Research, estime que l’ampleur de cette avancée ne doit pas être sous-estimée. Il affirme qu’elle offre un « véritable espoir » pour cette maladie dévastatrice et que si l’approche est validée avec succès dans les mois à venir, elle pourrait même avoir des implications plus larges pour le traitement d’autres maladies neurodégénératives telles que la maladie de Parkinson, la SLA et la démence.
Gemma reconnaît qu’il reste encore du chemin à parcourir avant que Matt puisse bénéficier de ce traitement, mais elle dit que pour la première fois depuis longtemps, elle peut être optimiste quant à l’avenir.
« C’est comme un rêve – je peux commencer à penser à vieillir avec mon mari. Cela signifierait tout pour moi et mes enfants. »
Qu’est-ce que la maladie de Huntington ?
La maladie de Huntington est causée par une erreur dans une partie de notre ADN appelée le gène Huntingtin.
Si l’un de vos parents est atteint de la maladie de Huntington, vous avez 50 % de chances d’hériter du gène muté et de développer éventuellement la maladie.
Cette mutation transforme une protéine normale nécessaire au cerveau – appelée protéine Huntingtin – en un tueur de neurones.
Le but du traitement est de réduire définitivement les niveaux de cette protéine toxique en une seule dose.
La thérapie utilise une médecine génétique de pointe combinant la thérapie génique et les technologies de silençage génique.