Publié le 12 novembre 2025 à 10h21. Une nouvelle thérapie génique offre un espoir concret aux patients atteints de la maladie de Huntington, une affection neurologique dégénérative et héréditaire jusqu’alors incurable. Des essais cliniques préliminaires indiquent un ralentissement significatif de la progression de la maladie grâce à cette approche innovante.
- Une thérapie génique expérimentale a ralenti la progression de la maladie de Huntington de 75 % chez les patients participant à un essai clinique.
- Le traitement cible la source génétique de la maladie en réduisant la production de la protéine huntingtine mutante.
- Les premiers résultats suggèrent également une préservation des tissus cérébraux, au-delà du simple ralentissement des symptômes.
La maladie de Huntington, d’origine génétique, se caractérise par une dégénérescence progressive des cellules nerveuses du cerveau. Elle se manifeste par des troubles moteurs, des troubles de l’humeur et des problèmes cognitifs, conduisant inévitablement à une perte d’autonomie et, à terme, au décès. Elle est causée par une mutation du gène huntingtine, qui contient une séquence répétée de bases d’ADN. Plus le nombre de ces répétitions est élevé, plus le risque de développer la maladie est grand, et plus l’âge d’apparition des symptômes est précoce.
La nouvelle thérapie repose sur l’injection d’un virus modifié, conçu pour délivrer une séquence d’ADN dans des zones spécifiques du cerveau. Ce virus transporte des instructions génétiques qui permettent aux cellules cérébrales de produire de petits fragments d’ARN, appelés microARN. Ces microARN agissent en bloquant la production de la protéine huntingtine mutante, responsable des dommages neuronaux. L’intervention chirurgicale, complexe et délicate, dure entre 12 et 18 heures et nécessite une analyse en temps réel pour garantir un placement précis de la charge virale.
Les résultats de l’essai clinique initial, mené sur 29 patients, sont encourageants. Les données montrent un bénéfice constant trois ans après l’intervention. Plus important encore, les marqueurs de mort neuronale dans le liquide céphalo-rachidien des patients étaient inférieurs à ceux observés avant le traitement, suggérant une protection des tissus cérébraux. Certains patients ont même réussi à conserver leur capacité de marche, évitant ainsi le recours à un fauteuil roulant.
Bien que prometteuse, cette thérapie n’est pas sans risques. Certains patients ont présenté une inflammation due au virus, entraînant des maux de tête et de la confusion. De plus, les thérapies géniques avancées sont coûteuses. Cependant, les chercheurs estiment que le traitement pourrait n’être nécessaire qu’une seule fois, car les cellules cérébrales qui produisent les microARN ne se renouvellent pas aussi rapidement que d’autres cellules du corps. La société pharmaceutique UniQure prévoit de commercialiser ce traitement aux États-Unis dès la fin de l’année 2026, avec une extension prévue au marché européen par la suite.
La maladie de Huntington se manifeste généralement entre 30 et 50 ans, avec une espérance de vie de seulement 15 à 20 ans après le diagnostic. Retarder la progression de la maladie pourrait donc améliorer considérablement la qualité de vie des patients et de leurs familles. Pour les milliers de personnes touchées par cette maladie et pour celles qui craignent de l’hériter, cette avancée thérapeutique représente un véritable espoir.
Image en vedette : Huntington par Franck Gaillard.
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