Publié le 28 novembre 2023 21:57:00. Une collaboration inédite rassemble des chercheurs et des associations de patients pour accélérer la recherche sur le syndrome de Coffin-Siris, une maladie génétique rare affectant le développement neurologique des enfants. L’objectif : trouver des traitements pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.
- Le syndrome de Coffin-Siris est causé par une anomalie génétique affectant le gène ARID1B.
- Des organoïdes cérébraux, des modèles miniatures du cerveau humain, seront utilisés pour tester de potentiels traitements.
- La Fondation pour la recherche ARID1B (FAR), portée par des parents d’enfants atteints, joue un rôle central dans cette initiative.
Le syndrome de Coffin-Siris est une maladie génétique rare aux conséquences graves sur le développement neurologique et physique. Il est provoqué par une « haploinsuffisance ARID1B », c’est-à-dire que seule une copie du gène ARID1B est fonctionnelle, alors que normalement, deux copies sont nécessaires. À ce jour, aucun traitement n’existe pour cette pathologie, laissant les enfants affectés face à des retards de développement importants et des handicaps durables.
Pour tenter de changer la donne, un consortium de recherche exceptionnel s’est formé. Il regroupe l’Université Catholique de Louvain (UCL), l’Institut de Biotechnologie Moléculaire (IMBA), a:head bio AG et la Fondation pour la recherche ARID1B (FAR). Cette collaboration ambitieuse vise à accélérer la recherche sur le gène ARID1B et à identifier des pistes thérapeutiques prometteuses.
« Notre mission est de garantir que les découvertes scientifiques prometteuses atteignent les patients qui en ont le plus besoin », explique le professeur Gabriele Lignani, co-responsable de la collaboration à l’UCL Queen Square Institute of Neurology.
« Cette collaboration marque une étape cruciale vers le développement d’approches efficaces pour les troubles liés à l’ARID1B. »
Gabriele Lignani, professeur à l’UCL Queen Square Institute of Neurology
L’IMBA, reconnu pour son expertise dans la création d’organoïdes cérébraux humains, jouera un rôle clé dans l’évaluation des traitements potentiels. Ces organoïdes, cultivés à partir des propres cellules des patients, reproduisent des aspects essentiels du fonctionnement du cerveau et permettent de modéliser la maladie de manière particulièrement fidèle.
« Les organoïdes corticaux nous permettent de modéliser la maladie d’une manière qui imite fidèlement le tissu cérébral affecté », souligne le professeur Juergen Knoblich, chef de groupe principal à l’IMBA et à l’université de médecine de Vienne.
« Nous sommes ravis de contribuer notre expertise à cette cause urgente. »
Juergen Knoblich, chef de groupe principal à l’IMBA et à l’université de médecine de Vienne
a:head bio AG, titulaire des droits sur la technologie des organoïdes, apporte également sa contribution en donnant accès à sa plateforme et en proposant une option de licence commerciale si une thérapie venait à être développée. « Il s’agit d’un modèle illustrant la manière dont les partenariats universitaires et industriels peuvent stimuler l’innovation », déclare Oliver Szolar, PDG de a:head bio AG.
« Nous sommes fiers de soutenir cette initiative et de contribuer à ouvrir la voie à une commercialisation future. »
Oliver Szolar, PDG de a:head bio AG
Au cœur de cette collaboration se trouve la Fondation pour la recherche ARID1B (FAR), une association de patients créée et animée par des parents d’enfants atteints de troubles liés à l’ARID1B. Leur plaidoyer et leur soutien financier ont été déterminants pour réunir les différents acteurs de cette recherche. « En tant que parents, nous connaissons l’urgence de trouver des traitements efficaces », témoigne Gal Lazarus, co-fondateur de FAR.
« Cette collaboration nous donne de l’espoir et une voix pour façonner l’avenir des soins à nos enfants. »
Gal Lazarus, co-fondateur de FAR
