Publié le 2024-02-29 10:00:00. Une nouvelle analyse génétique permet de diagnostiquer avec plus de certitude le syndrome d’alcoolisation fœtale (SAF), une condition grave aux conséquences souvent sous-estimées, et ouvre la voie à une meilleure prise en charge des enfants concernés.
L’abstinence d’alcool pendant la grossesse est un conseil bien connu, pourtant trop souvent ignoré. Que ce soit en raison d’une dépendance ou d’une méconnaissance des risques pour le fœtus, les conséquences peuvent être dévastatrices. « Beaucoup de gens ne réalisent pas la gravité du SAF », souligne le Dr Peter Henneman, chercheur à l’Amsterdam UMC.
Jusqu’à récemment, le diagnostic du SAF reposait uniquement sur l’observation de symptômes, une méthode sujette à interprétation. « Le diagnostic est très difficile. Dans les cas extrêmes, c’est possible, mais la variabilité des symptômes d’un patient à l’autre rend souvent le verdict incertain. Il n’existait pas de test en laboratoire », explique le Dr Henneman.
Une équipe internationale de chercheurs, dont le Dr Henneman, a développé un test diagnostique basé sur l’étude de l’épigénome – les modifications chimiques de l’ADN qui influencent l’expression des gènes. Ils ont découvert que les enfants atteints de SAF présentent un schéma spécifique sur leur ADN, non pas dans la séquence génétique elle-même, mais dans les « marqueurs » qui régulent la lecture de cette séquence. « Ce ne sont pas les lettres du livre – l’ADN – mais les signets – certaines molécules sur l’ADN qui déterminent si un passage peut être lu ou non – qui sont modifiés par la consommation d’alcool de la mère », précise le chercheur.
Ce test, dont les résultats ont été publiés dans la revue scientifique Genetics in Medicine, offre une plus grande certitude diagnostique. « Sans test fiable, les personnes restent parfois des années dans l’incertitude », déplore le Dr Henneman. « C’est frustrant pour le patient et ses proches, et ces investigations répétées sont coûteuses. »
Le SAF se manifeste par des caractéristiques physiques spécifiques, telles qu’une lèvre supérieure fine ou un nez aplati, mais aussi par des troubles de l’apprentissage et du comportement. Les médecins évaluent ces différents aspects pour établir un score. Une consommation d’alcool pendant la grossesse, un retard de croissance chez l’enfant, la présence de ces traits physiques et des difficultés d’apprentissage sont autant d’éléments pris en compte.
Il est important de souligner que le SAF est la forme la plus sévère du trouble du spectre de l’alcoolisation fœtale (TSAF). Les chercheurs estiment que le SAF touche 3 enfants sur 1000 aux Pays-Bas, et le TSAF 13 enfants sur 1000.
Si le nouveau test permet de détecter efficacement le SAF, il ne parvient pas encore à identifier les formes moins prononcées du TSAF. Les chercheurs espèrent développer à l’avenir un test capable de détecter également ces cas plus légers.
Le Dr Henneman regrette l’absence d’avertissements sur les bouteilles d’alcool, contrairement aux paquets de cigarettes qui arborent des images choc. « Il serait judicieux d’en faire de même pour les boissons alcoolisées », estime-t-il. Il encourage également les personnes intéressées à consulter le site web de la fondation Het Witte Bos (https://www.fasproject.nl/ervaringen/) pour découvrir les témoignages poignants de personnes atteintes de ce syndrome. « Certains récits sont vraiment bouleversants. »
« Sans test fiable, les personnes restent parfois des années dans l’incertitude. »
Peter Henneman, généticien à l’Amsterdam UMC
