Publié le 8 octobre 2025. Une étude récente publiée dans le Journal of Translational Medicine explore de nouveaux marqueurs sanguins potentiels pour le diagnostic de l’encéphalomyélite myalgique/syndrome de fatigue chronique (EM/SFC), une maladie complexe et souvent difficile à identifier.
- Des chercheurs ont identifié des différences dans le repliement de l’ADN entre des patients atteints d’EM/SFC et des sujets témoins, suggérant un potentiel outil de diagnostic.
- Les experts soulignent qu’il s’agit d’une étude préliminaire et que de nombreuses recherches supplémentaires sont nécessaires avant de pouvoir envisager un test sanguin fiable.
- Des réserves subsistent quant à la généralisation des résultats, notamment en ce qui concerne les patients présentant des formes moins sévères de la maladie ou d’autres pathologies chroniques.
L’encéphalomyélite myalgique, également connue sous le nom de syndrome de fatigue chronique (EM/SFC), est une affection invalidante caractérisée par une fatigue extrême qui ne s’améliore pas avec le repos et qui peut être aggravée par l’activité physique ou mentale. Le diagnostic de cette maladie est souvent complexe, car il n’existe pas de test spécifique et les symptômes peuvent varier considérablement d’un patient à l’autre.
La nouvelle étude, menée par une équipe de chercheurs, s’est concentrée sur l’analyse du repliement de l’ADN dans les cellules sanguines de patients atteints d’EM/SFC et de sujets témoins. Les résultats ont révélé des différences significatives dans la façon dont l’ADN était plié dans les deux groupes, ce qui suggère que ces variations pourraient servir de marqueurs diagnostiques.
« Je pense que cette nouvelle recherche est un développement intéressant dans la recherche de biomarqueurs pour l’EM/SFC, et qui peut être éventuellement révélé plus tard. Mais il est crucial de noter que les chercheurs le décrivent comme une étude de preuve de concept, c’est-à-dire que celle qui vise à savoir si son objectif ne peut pas encore produire un outil de diagnostic professionnel. »
Professeur Kevin McConway, professeur émérite de statistiques appliquées, Université ouverte
Cependant, les experts mettent en garde contre un optimisme excessif. Le professeur McConway souligne que l’étude est une “preuve de concept” et qu’il faudra encore de nombreuses recherches pour déterminer si ce test sanguin peut réellement être utilisé en pratique clinique.
D’autres spécialistes soulignent les limites de l’étude, notamment le fait que les participants ont été sélectionnés de manière très spécifique. Le Dr Alastair Miller, médecin consultant à la retraite, met en garde contre un “énorme battage médiatique” et une augmentation irréaliste des attentes des patients. Il craint que le taux de sensibilité et de spécificité revendiqué par les auteurs soit trop élevé pour être crédible.
« Les auteurs revendiquent un taux de sensibilité et de spécificité plus élevé que dans la plupart des autres tests biomédicaux. Énorme quantité de battage médiatique et augmentera les attentes des patients de manière irréaliste. »
Dr Alastair Miller, médecin consultant à la retraite en maladies infectieuses et médecine interne
Le professeur Chris Ponting, de l’Université d’Édimbourg, met également en évidence des biais potentiels dans la conception de l’étude, notamment le fait que les cas et les contrôles n’étaient pas appariés en fonction du sexe et de l’âge, et que les participants atteints d’EM/SFC présentaient tous des symptômes graves et étaient confinés à leur domicile, tandis que les sujets témoins étaient en bonne santé et probablement physiquement actifs. Il estime que le test devra être validé dans des études plus rigoureuses et indépendantes avant de pouvoir être envisagé pour une application clinique, et qu’il sera probablement coûteux (environ 1 000 £, soit environ 1 170 €).
Les chercheurs ont également souligné qu’ils n’ont pas pu déterminer comment les différences dans le repliement de l’ADN sont causées, et que leur étude ne permet pas de mieux comprendre les mécanismes sous-jacents de l’EM/SFC. Cependant, ils estiment que l’analyse des voies génétiques impliquées dans ces différences pourrait fournir des pistes pour de futures recherches sur les causes et les traitements potentiels de la maladie.
L’étude, intitulée « Développement et validation des biomarqueurs diagnostiques du sang pour le syndrome de la myalgicéphalomyélite / fatigue chronique (EM / SFC) » par Ewan Hunter et al., a été publiée dans le Journal of Translational Medicine le 8 octobre 2025.
Déclarations d’intérêts
Professeur Kevin McConway : Aucun intérêt à déclarer.
Dr Alastair Miller : Alastair Miller était médecin consultant en maladies infectieuses et responsable clinique du service EM/SFC de l’hôpital universitaire Royal de Liverpool de 2006 à 2014. Il a été conseiller médical principal pour Action for ME de 2010 à 2016 et a présidé la British Association for CFS and ME (BACME) de 2013 à 2016 (après avoir été vice-président à partir de 2010). Il a agi en tant que réviseur d’événements indésirables graves lors du procès PACE et a été membre du comité directeur du procès GetSet.
Professeur Chris Ponting : Le professeur Chris Ponting a reçu un financement de la recherche du MRC, du NIHR, d’Action for ME et de Me Research UK pour ses recherches sur l’EM/SFC.
Informations sur le syndrome de fatigue chronique (EM/SFC) sur le site du NHS
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