Heidi Marsh, 46 ans, de Seattle, a été testée positive pour la mutation PALB2 après que sa mère – une patiente atteinte d’un cancer du sein et d’un cancer du pancréas – en ait été atteinte. Elle a dit que son propre médecin n’était pas au courant du gène.
“Mon OB-GYN était au courant de l’histoire de ma mère et n’a jamais suggéré de tests génétiques”, a déclaré Mme Marsh. « Elle n’en a jamais entendu parler. Je l’ai éduquée. L’oncologue à qui elle m’a envoyé n’a pas suggéré de chirurgie.
Mais Seattle Cancer Care Alliance, un partenaire du Fred Hutchinson Cancer Research Center, où la mère de Mme Marsh avait été infirmière en oncologie, était au courant de la mutation du gène. Le groupe a immédiatement constitué une équipe composée d’un oncologue chirurgical, d’un spécialiste du cancer du pancréas, d’un généticien, d’un nutritionniste et d’un travailleur social.
“Cela a changé la vie”, a déclaré Mme Marsh, qui s’est fait retirer ses trompes de Fallope en avril. (On lui a dit que la plupart des cancers de l’ovaire surviennent d’abord dans les trompes. Elle prévoit de retirer ses ovaires après la ménopause.)
Elle aura une surveillance mammaire avec alternance de mammographies et d’IRM mammaires tous les six mois. Elle a déjà subi une échographie endoscopique pour examiner son pancréas.
Elle a trouvé un groupe Facebook, PALB2 Warriors, utile. Parce qu’elle a une formation dans le domaine des soins de santé – elle était phlébotomiste – elle dit qu’elle regarde plus loin que les publications individuelles, vers des études contrôlées par placebo et évaluées par des pairs pour information. Mais quand il s’agit d’histoires personnelles d’expérience avec les mastectomies prophylactiques et la reconstruction, elle dit que c’est inestimable.
“Ce n’était pas à distance sur mon écran radar”, a-t-elle déclaré. « Dans un sens, je me sens responsabilisé. Mais j’ai aussi l’impression d’attendre que l’autre chaussure tombe, que le cancer sera inévitable.
Mais surtout, elle est reconnaissante de connaître PALB2 et les risques encourus.
“C’est un réveil et un réveil”, a-t-elle déclaré. « Vous pouvez faire quelque chose à ce sujet si vous le souhaitez. »
