Selon un rhumatologue praticien, la fièvre ne signifie pas toujours une infection et les battements de sabots ne signifient pas toujours un cheval.
La maladie de Still de l’adulte (MSAO) est rare et “il n’y a pas vraiment de test pour l’identifier”, a déclaré Christopher R. Morris, MD, d’Arthritis Associates à Kingsport, Tennessee.
“Il y a un manque de sensibilisation à la maladie. Les patients peuvent rester des semaines et des mois avec des symptômes … Personne ne prend la peine de rassembler toutes les pièces pour leur donner un diagnostic”, a-t-il déclaré. MedPage aujourd’hui.
Les patients atteints de ce trouble inflammatoire systémique présentent généralement des articulations enflées et douloureuses, ainsi que de la fièvre (fièvre quotidienne supérieure à 100 ° F) et une éruption cutanée de couleur saumon sur le tronc et les bras qui démange légèrement, qui culminent toutes deux le soir. Les analyses de sang révèlent généralement des élévations du nombre de globules blancs avec un décalage vers la gauche, une vitesse de sédimentation des érythrocytes et une protéine C-réactive. Le taux de ferritine sérique est également extrêmement élevé (10 000 ng/mL), ce qui peut aider les cliniciens à poser un diagnostic de MSA.
Morris a expliqué qu’en l’absence de tests sérologiques, radiologiques ou pathologiques spécifiques, les MSA sont souvent diagnostiqués par exclusion. Dans la plupart des cas, les cliniciens voient les symptômes présentés et suspectent une infection. Lorsque le patient ne répond pas aux antibiotiques et qu’un organisme infectieux n’est pas identifié, les cliniciens peuvent commencer à suspecter un cancer. Cette suspicion peut être renforcée par le fait que la plupart des patients atteints de MSA ont des tests de la fonction hépatique élevés, ce qui fait craindre que le cancer ne se soit métastasé au foie.
En conséquence, de nombreux patients subissent une évaluation approfondie avec imagerie du corps entier et examen histopathologique pour exclure les infections et les tumeurs malignes avant de recevoir un diagnostic de MSA.
Dans la plupart des cas, un rhumatologue est consulté une fois que l’infection et le cancer ont été écartés. Morris a noté que la combinaison de tests de la fonction hépatique élevés et d’une ferritine élevée en particulier est la plus évocatrice de l’ASD, et les cliniciens qui soupçonnent l’ASD devraient exécuter ces deux tests.
Nilanjana Bose, MD, MBA, rhumatologue à Lonestar Rheumatology à Houston, a déclaré MedPage aujourd’hui que l’AOSD est “très rare même pour les rhumatologues… C’est juste quelque chose à garder sur le différentiel”.
L’AOSD peut ressembler à un rhumatisme articulaire aigu, a déclaré Morris. D’autres mimiques comprennent la polyarthrite rhumatoïde (PR) et le lupus érythémateux disséminé.
Bose a expliqué que certains patients présentent un phénotype plus proche de la PR avec des articulations chaudes et raides, et que certains patients peuvent ne pas avoir d’éruption cutanée lors de la présentation. Elle a également noté que les patients atteints de MSA sont souvent plus malades que les patients atteints de PR – tellement plus malades, a déclaré Morris, que souvent les rhumatologues les rencontrent pour la première fois à l’hôpital après avoir d’abord été vus par un spécialiste des maladies infectieuses, puis par un oncologiste.
Dans cette situation, les rhumatologues doivent garder à l’esprit que le syndrome d’activation des macrophages (SAM) est courant chez les patients atteints de MSA et peut entraîner des complications systémiques et la mort.
Afin de diagnostiquer la MSA avant l’hospitalisation, Morris a suggéré qu’un médecin de premier recours qui soupçonne la MSA oriente vers un rhumatologue, commande des tests de ferritine et de la fonction hépatique et demande au patient de consigner le moment des fièvres et des éruptions cutanées.
Bien qu’aucun critère de diagnostic ou biomarqueur n’ait été formellement validé pour la MSA, et que la validation de ces biomarqueurs soit peu probable, compte tenu de la faible incidence de la maladie, la recherche a suggéré que la ferritine glycosylée (GF) pourrait être un test de diagnostic précis pour la MSA, même chez les patients sans ferritine élevée.
Des recherches récentes ont suggéré une valeur seuil optimale de GF de 16 % pour le diagnostic de MSA, donnant une spécificité de 89 % et une sensibilité de 63 %. Ceci est inférieur au niveau qui avait été précédemment recommandé comme critère de diagnostic pour la MSA (≤ 20%), qui est plus évocateur d’une lymphohistiocytose hémophagocytaire (HLH) dans le cadre d’hémopathies malignes.
Le GF peut également servir d’outil utile pour le pronostic de l’AOSD dans la mesure où les patients ayant des niveaux de GF plus faibles ont tendance à avoir un pronostic plus sombre en termes d’admission en unité de soins intensifs et de mortalité. De même, GF peut être en mesure d’identifier les patients en rémission, avec un seuil de > 50 % ayant une valeur prédictive négative de 100 % pour l’ASD.
Divulgations
Morris et Bose n’ont signalé aucun conflit d’intérêts pertinent.
