MIAMI — Le Dr Alfonso Sabater a sorti deux photos des yeux d’Antonio Vento Carvajal. L’un montrait des cicatrices nuageuses couvrant les deux globes oculaires. L’autre, prise après des mois de thérapie génique administrée par collyre, n’a révélé aucune cicatrice sur les deux yeux.
Antonio, qui a été légalement aveugle pendant une grande partie de ses 14 ans, peut à nouveau voir.
L’adolescent est né avec une épidermolyse bulleuse dystrophique, une maladie génétique rare qui provoque des cloques sur tout le corps et dans les yeux. Mais sa peau s’est améliorée lorsqu’il a participé à un essai clinique pour tester la première thérapie génique topique au monde. Cela a donné une idée à Sabater : et si cela pouvait être adapté aux yeux d’Antonio ?
Cette idée a non seulement aidé Antonio, mais elle a également ouvert la porte à des thérapies similaires qui pourraient potentiellement traiter des millions de personnes atteintes d’autres maladies oculaires, y compris les plus courantes.
La mère d’Antonio, Yunielkys “Yuni” Carvajal, a pleuré en pensant à ce que Sabater avait fait pour son fils.
“Il a été là à travers tout”, a-t-elle déclaré en espagnol lors d’une visite au Bascom Palmer Eye Institute de l’Université de Miami Health System. “Ce n’est pas seulement un bon médecin, mais un être humain si bon et il nous a donné de l’espoir. Il n’a jamais abandonné. »
La famille est arrivée aux États-Unis depuis Cuba en 2012 avec un visa spécial permettant à Antonio de se faire soigner pour son état, qui touche environ 3 000 personnes dans le monde. Il a subi des interventions chirurgicales pour enlever le tissu cicatriciel de ses yeux, mais il a repoussé. La vision d’Antonio n’a cessé de se détériorer, se détériorant finalement tellement qu’il ne se sentait pas en sécurité lorsqu’il se promenait.
Sabater n’avait alors aucune réponse et tenta de rassurer le garçon : “Je trouverai une solution. J’ai juste besoin d’un peu de temps. J’y travaille.”
“‘Ouais, je sais que tu vas le faire'”, se souvient Antonio Sabater. “Cela m’a donné l’énergie de continuer.”
À un moment donné, Carvajal a parlé à Sabater du gel expérimental de thérapie génique pour les lésions cutanées d’Antonio. Il a contacté le fabricant de médicaments Krystal Biotech pour voir s’il pouvait être reformulé pour les yeux du garçon.
Suma Krishnan, cofondatrice et présidente de la recherche et du développement de la société basée à Pittsburgh, a déclaré que l’idée avait du sens et “cela n’a pas fait de mal de l’essayer”.
L’état d’Antonio est causé par des mutations dans un gène qui aide à produire une protéine appelée collagène 7, qui maintient ensemble la peau et les cornées. Le traitement, appelé Vyjuvek, utilise un virus herpès simplex inactivé pour délivrer des copies de travail de ce gène. Les gouttes pour les yeux utilisent le même liquide que la version pour la peau, mais sans le gel ajouté.
Après deux ans, qui comprenaient le test du médicament sur des souris, l’équipe a obtenu l’approbation «d’usage compassionnel» de la Food and Drug Administration des États-Unis et l’autorisation des commissions d’examen des universités et des hôpitaux. En août dernier, Antonio a subi une intervention chirurgicale à l’œil droit, après quoi Sabater a commencé à le traiter avec des gouttes pour les yeux.
Krishnan a dit qu’ils étaient prudents, observant fréquemment pour voir si c’était sûr.
L’œil d’Antonio s’est remis de l’opération, les cicatrices ne sont pas revenues et il y a eu une amélioration significative chaque mois, a déclaré Sabater. Les médecins ont récemment mesuré la vision de l’œil droit d’Antoni à un 20/25 presque parfait.
Cette année, Sabater a commencé à traiter l’œil gauche d’Antonio, qui avait encore plus de tissu cicatriciel. Celui-ci s’améliore également régulièrement, mesurant près de 20/50, ce qui, selon Sabater, “est une assez bonne vision”.
Antonio vient à l’institut des yeux pour des examens presque hebdomadaires et reçoit les gouttes une fois par mois. Lors des visites, Antonio doit porter des vêtements de protection couvrant ses bras, ses mains, ses jambes et ses pieds. Comme d’autres enfants atteints de la maladie – parfois appelés «enfants papillons» – sa peau est si fragile que même un contact peut le blesser.
Antonio utilise toujours le gel pour la peau, qui a été approuvé par la FDA en mai et peut également être utilisé hors AMM sur les yeux. Il ne modifie pas l’ADN, il ne s’agit donc pas d’un traitement ponctuel comme de nombreuses thérapies géniques.
Sabater, directeur du Corneal Innovation Lab à l’institut de l’œil, a déclaré que les gouttes ophtalmiques de thérapie génique pourraient potentiellement être utilisées pour d’autres maladies en modifiant le gène délivré par le virus. Par exemple, un gène différent pourrait être utilisé pour traiter la dystrophie de Fuchs, qui touche 18 millions de personnes aux États-Unis et représente environ la moitié des greffes de cornée du pays.
La perspective de traiter davantage de maladies de cette manière est “excitante”, a déclaré le Dr Aimee Payne, professeur de dermatologie à l’Université de Pennsylvanie qui n’est pas impliqué dans la recherche. L’approche “fournit une thérapie génique qui s’attaque vraiment à la cause profonde de la maladie”.
Avec sa vision restaurée, Antonio a apprécié un passe-temps typique d’adolescent qu’il voulait faire depuis un bon moment : jouer à des jeux vidéo avec ses amis. Et il se sent enfin en sécurité lorsqu’il se promène.
Sabater a déclaré que le voyage de deux ans à la recherche des approbations du gouvernement et des hôpitaux «en valait la peine. Rien que pour Antonio, cela en valait la peine… mais aussi parce que cela ouvre l’espace pour traiter d’autres patients à l’avenir.
——
Ungar a rapporté de Louisville, Kentucky.
___
Le département de la santé et des sciences de l’Associated Press reçoit le soutien du groupe des médias scientifiques et éducatifs de l’Institut médical Howard Hughes. L’AP est seul responsable de tout le contenu.
