Pédiatres et spécialistes sont largement d’accord sur les diagnostics de TSA

Les pédiatres généralistes et une équipe multidisciplinaire de spécialistes s’accordent la plupart du temps sur les enfants qui doivent être diagnostiqués avec un trouble du spectre autistique (TSA), selon les données d’une nouvelle étude.

Mais lorsqu’il s’agissait d’exclure les TSA, le taux d’accord était beaucoup plus faible.

L’étude menée par Melanie Penner, MSc, MD, avec le Centre de recherche sur l’autisme du Bloorview Research Institute, à Toronto, et ses collègues a révélé que 89 % du temps, lorsqu’un médecin déterminait qu’un enfant avait un TSA, l’équipe multidisciplinaire était d’accord. Mais lorsqu’un pédiatre pensait qu’un enfant n’avait pas de TSA, l’équipe multidisciplinaire n’était d’accord que dans 60 % des cas. L’étude a été publiée dans JAMA Network Open.

Le modèle d’équipe multidisciplinaire ne peut pas répondre à la demande

Les résultats sont importants car de nombreuses lignes directrices recommandent des équipes multidisciplinaires (MDT) pour toutes les évaluations diagnostiques de TSA. Cependant, les ressources de ce modèle ne peuvent pas répondre à la demande des enfants ayant besoin d’un diagnostic et peuvent entraîner de longues attentes pour les thérapies de TSA.

Au Canada, notent les chercheurs, le temps d’attente moyen entre la référence et la réception du diagnostic de TSA a été signalé comme étant de 7 mois et « s’est probablement allongé depuis la pandémie de COVID-19 ».

Jennifer Gerdts, PhD, psychologue traitante au Seattle Children’s Autism Center, a déclaré dans une interview que l’attente pour un diagnostic chez les enfants de plus de 4 ans est de “plusieurs années”, une durée courante aux États-Unis. Pendant ce temps, dans de nombreux États, les familles ne peuvent pas accéder aux services sans diagnostic.

L’expansion de la capacité avec des diagnostics par des pédiatres généralistes peut améliorer l’accès, mais la précision du diagnostic est essentielle.

Le Dr Gerdts, qui ne faisait pas partie de l’étude, a déclaré que cette recherche est “extrêmement importante dans le travail en cours pour renforcer la capacité communautaire d’évaluation diagnostique”.

Elle a déclaré que cette étude montre que tous les diagnostics n’ont pas besoin des ressources d’une équipe multidisciplinaire et que “les pédiatres peuvent le faire aussi, et ils peuvent le faire assez précisément”. Le Dr Gerdts évalue les enfants autistes et aide à former les pédiatres à poser des diagnostics.

Des pédiatres et une équipe de spécialistes ont effectué des évaluations en aveugle

Les 17 pédiatres de l’étude et l’équipe de spécialistes ont effectué indépendamment une évaluation en aveugle et chacun a enregistré une décision quant à savoir si l’enfant avait un TSA. L’étude diagnostique prospective a été menée dans un centre d’évaluation spécialisé à Toronto et dans des pratiques de pédiatrie générale en Ontario de juin 2016 à mars 2020.

Les enfants avaient moins de 5,5 ans, n’avaient pas de diagnostic de TSA et ont été référés en raison d’un problème de développement. Les pédiatres ont adressé 106 enfants (75 % de garçons ; âge moyen 3,5 ans). Plus de la moitié (57 %) des enfants participants appartenaient à des groupes raciaux et ethniques minoritaires.

Les enfants ont été répartis au hasard en deux groupes : l’un comprenait les enfants qui avaient eu leurs visites PCT avant leur évaluation par le pédiatre et l’autre groupe comprenait ceux qui avaient eu leurs visites PCT après leur évaluation par le pédiatre.

Le MDT a diagnostiqué plus des deux tiers des enfants (68%) avec un TSA.

La sensibilité et la spécificité des évaluations du pédiatre, comparées à celles de l’équipe de spécialistes, étaient respectivement de 0,75 (intervalle de confiance à 95 %, 0,67-0,83) et de 0,79 (IC à 95 %, 0,62-0,91).

Un regard sur la précision des pédiatres

Les pédiatres ont rapporté les décisions qu’ils auraient prises si l’enfant n’avait pas participé à l’étude.

• Dans 69 % des cas vrais positifs, les pédiatres auraient donné un diagnostic de TSA.

• Dans 44 % des cas de vrais négatifs, ils auraient dit à la famille que l’enfant n’était pas autiste ; dans 30% de ces cas, ils donneraient des diagnostics alternatifs (le plus souvent TDAH et retard de langage).

• Le pédiatre aurait diagnostiqué un TSA dans un seul des sept cas de faux positifs et orienterait ces patients vers un surspécialiste 71 % du temps.

• Dans les cas de faux négatifs, le pédiatre dirait à tort à la famille que l’enfant n’est pas autiste 44 % du temps.

En ce qui concerne les cas de faux négatifs, les auteurs ont écrit, “plus de prudence est nécessaire pour les pédiatres lorsqu’ils excluent définitivement les TSA, ce qui pourrait entraîner des retards de diagnostic”.

La confiance est la clé

La confiance des médecins était également corrélée à la précision.

Les auteurs ont écrit : “Parmi les cas de vrais positifs (la PCT et le pédiatre conviennent que l’enfant a un TSA), le pédiatre était certain ou très certain 80 % du temps (43 cas) et la PCT était certaine ou très certaine 96 % du temps. (52 cas). En tant que tel, si les pédiatres conféraient des diagnostics de TSA lorsqu’ils se sentaient certains ou très certains, ils feraient 46 diagnostics corrects et 2 diagnostics incorrects.

La grande précision du diagnostic lorsque les médecins sont confiants suggère “qu’il est important d’écouter ce sentiment de certitude”, a déclaré le Dr Gerdts. À l’inverse, ces chiffres montrent que lorsqu’un médecin n’est pas sûr de diagnostiquer un TSA, il doit également écouter cet instinct et se référer.

Les résultats de l’étude soutiennent que les pédiatres généralistes diagnostiquent et avancent avec leurs patients lorsque les signes de TSA sont plus définitifs, ce qui permet aux équipes les plus gourmandes en ressources de diagnostiquer les cas les moins certains. De nombreux États se dirigent vers ce système “à plusieurs niveaux”, a déclaré le Dr Gerdts.

“Pour beaucoup, et en fait la plupart des enfants, les pédiatres généralistes sont assez précis lorsqu’ils posent un diagnostic d’autisme”, a-t-elle déclaré.

“Allons-y [general pediatricians] confiante de reconnaître quand cela dépasse leur niveau de compétence et de capacité », a-t-elle déclaré. « Si vous n’êtes pas sûr, il vaut mieux les référer que de les mal diagnostiquer.

La pièce manquante importante, selon elle, est de savoir comment les soutenir “afin qu’ils ne se sentent pas obligés de passer cet appel”, a déclaré le Dr Gerdts.

Ce projet a été financé par une subvention du Bloorview Research Institute, une subvention des Instituts de recherche en santé du Canada et une subvention des Instituts de santé du Canada. Trois coauteurs consultent et reçoivent des subventions de plusieurs sociétés pharmaceutiques et d’autres organisations. Le Dr Gerdts n’a déclaré aucune relation financière pertinente.

Cet article a été initialement publié sur MDedge.com, qui fait partie du réseau professionnel Medscape.