Une petite fille sourde entend pour la première fois lors d’un essai de thérapie génique « époustouflant »

Opal Sandy, dix-huit mois, est née complètement sourde en raison d’une anomalie congénitale rare. Peu importe l’intensité ou la proximité du son, elle ne répondait pas. Aujourd’hui, Opal est capable d’entendre – sans aide – après avoir reçu une dose unique d’une thérapie génique révolutionnaire dans le cadre d’un essai clinique en cours.

Opal, dont la famille vit dans l’Oxfordshire, près de Londres, est devenue la première patiente au Royaume-Uni – et la plus jeune au monde – à recevoir une injection d’un gène destiné à réparer le défaut qui la rendait sourde. Elle a commencé à réagir aux sons dans les trois semaines suivant l’injection et, près de six mois plus tard, elle a une audition fonctionnelle dans son oreille droite traitée et n’a plus besoin d’utiliser un implant cochléaire dans son oreille gauche.

Bébé Opal, avec ses cheveux blond vénitien et ses yeux bleus, reconnaît désormais la voix de ses parents et répond avec des mots comme « Dada » et « au revoir » – comme n’importe quel autre enfant de son âge.

Lorsque sa mère demande un baiser, Opal tourne la tête et lui présente une joue rose.

“Quand Opal nous a entendu pour la première fois applaudir sans aide, c’était époustouflant. Nous avons été ravis lorsque l’équipe clinique a confirmé à 24 semaines qu’elle captait également des sons et des paroles plus doux”, a déclaré Jo Sandy, la mère d’Opal.

“Ils ont décrit son audition comme “presque normale” et tout le monde était ravi de ces résultats étonnants”, a-t-elle ajouté.

Opal est née avec une maladie appelée neuropathie auditive, une anomalie génétique rare causée par des perturbations de l’influx nerveux de l’oreille interne au cerveau. Cette pathologie est liée à une mutation du gène OTOF, qui altère la production de la protéine otoferline, cruciale pour la communication entre les cellules sensorielles de l’oreille interne et le nerf auditif. Sans la protéine, les impulsions sont traduites en signaux électriques mais ne parviennent pas au cerveau.

Les enfants porteurs d’une mutation du gène OTOF passent souvent des tests de dépistage néonatal, ce qui signifie que ce type de perte auditive n’est généralement détecté que plus tard.

L’essai clinique, baptisé CHORD et sponsorisé par la société de biotechnologie américaine Regeneron, a débuté il y a un an. Il vise à déterminer si les thérapies géniques de pointe peuvent restaurer l’audition chez les enfants atteints de la même maladie que celle qui a affligé Opal.

Jusqu’à présent, les résultats des essais ont été tout simplement extraordinaires.

“Ces résultats sont spectaculaires et ont dépassé mes attentes”, a déclaré le professeur Manohar Bance, chirurgien des oreilles au Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust et responsable de l’essai.

Les thérapies géniques comme celle sponsorisée par Regeneron sont depuis longtemps considérées comme susceptibles de changer la donne pour les personnes souffrant de déficiences auditives.

Dans un communiqué de presse publié par Cambridge pour coïncider avec la présentation de l’histoire d’Opal lors d’une conférence médicale cette semaine, Bance a exprimé son enthousiasme à l’idée que la biotechnologie devienne enfin une réalité, marquant potentiellement le début d’une nouvelle ère pour les thérapies géniques ciblant l’oreille interne et divers types de perte auditive qui, jusqu’à présent, ont été largement traités par des implants cochléaires invasifs.

Comment se déroule la thérapie ?

L’essai CHORD, qui recrute actuellement des nourrissons et des enfants aux États-Unis, au Royaume-Uni et en Espagne, évalue la sécurité et l’efficacité de la thérapie génique, selon un communiqué de presse de Regeneron.

La thérapie, connue sous le nom de DB-OTO, implique une injection unique dans l’oreille interne qui délivre une copie correcte du gène défectueux. Dans le cas d’Opal, elle a reçu une perfusion contenant un virus inoffensif portant une copie fonctionnelle du gène OTOF, administrée par injection dans l’oreille interne lors d’une intervention chirurgicale sous anesthésie générale.

La méthode est considérée comme une alternative prometteuse aux aides auditives traditionnelles et aux implants cochléaires, qui amplifient uniquement les sons et ne résolvent pas les problèmes génétiques sous-jacents.

“Notre objectif ultime était qu’Opal entende tous les sons de la parole. Cela fait déjà une différence dans notre vie de tous les jours, comme à l’heure du bain ou en nageant, lorsqu’Opal ne peut pas porter son implant cochléaire”, a déclaré James. Sany, le père d’Opale.

Les résultats d’Opal sur 24 semaines, ainsi que d’autres données scientifiques de l’essai CHORD, sont présentés cette semaine à la conférence de l’American Society of Gene and Cell Therapy (ASGC) à Baltimore.

“Les résultats sont incroyablement bons, tout simplement incroyablement impressionnants. Ils ont dépassé les attentes les plus folles de toutes les personnes impliquées dans ce travail”, a déclaré Larry Lustig, oto-rhino-laryngologiste à l’Université de Columbia et chercheur de l’étude, lors de la présentation de cas à la conférence ASGC. .

La perte auditive touche environ 1,5 milliard de personnes, tandis que la surdité congénitale (perte auditive présente à la naissance) touche environ 1,7 enfant sur 1 000 nés aux États-Unis. La surdité liée à l’OTOF ressentie par Opal est extrêmement rare, touchant seulement 200 000 personnes dans le monde.

“De nombreuses familles accueilleront favorablement ces développements et nous sommes impatients de connaître les résultats à long terme pour les enfants traités”, a déclaré Martin McLean, conseiller politique principal à la National Deaf Children’s Society.

“Cet essai nous en apprendra davantage sur l’efficacité de la thérapie génique dans les cas où la surdité a une cause génétique spécifique.”