L’algorithme fonctionne en scannant les dossiers de santé électroniques de l’hôpital. Il aide à identifier les enfants et les jeunes qui courent un risque plus élevé de souffrir d’une maladie génétique rare.
Publié le 23 mai 2024 • Dernière mise à jour il y a 1 heure • 4 minutes de lecture
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Georges Wistaff considère le CHEO comme la deuxième maison de sa famille. Ils y ont effectué plus de 100 voyages au cours de la dernière décennie, principalement en raison de problèmes de santé impliquant leur fils Antony, 10 ans.
Antony est né prématurément et a subi une intervention chirurgicale d’urgence peu de temps après. Ce fut le début d’une odyssée médicale pour le garçon d’Ottawa et sa famille, qui s’est traduite par de multiples évaluations et traitements pour des problèmes physiques, neurologiques et développementaux au fil des ans.
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Les parents d’Antony se sont toujours interrogés sur l’origine des problèmes de santé de leur fils. Plus tôt cette année, grâce à l’intelligence artificielle, ils ont obtenu une réponse.
Dans le cadre d’une première mondiale, des chercheurs du CHEO ont utilisé l’intelligence artificielle pour développer un algorithme qui identifie les enfants et les jeunes susceptibles d’être atteints d’une maladie génétique rare non diagnostiquée.
Pour la famille Wistaff, savoir qu’Antony était né avec le syndrome extrêmement rare de Chung-Jansen a apporté de la clarté. Il fait partie des 400 personnes dans le monde à avoir reçu un diagnostic de maladie rare causée par une modification de la séquence d’ADN d’un gène. Le diagnostic aide à expliquer certains de ses problèmes de santé, allant de l’hydrocéphalie aux retards de développement et aux difficultés d’apprentissage.
« Ces recherches ont apporté une sorte de paix dans notre maison », raconte son père, Georges. « Si nous l’avions su plus tôt, cela aurait signifié moins de remises en question en tant que parents, moins de stress et plus de soutien car nous aurions eu un diagnostic clair pour Antony. Un peu de sang et un simple test ont répondu à tant de questions.
C’est l’un des objectifs de l’algorithme ThinkRare, a déclaré le Dr Kym Boycott, scientifique principal à l’Institut de recherche du CHEO et chef du département de génétique au CHEO.
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Selon elle, cela change la donne « parce que cela signifie que nous pouvons aider les familles à trouver des réponses et à obtenir plus rapidement les soins et le soutien dont elles ont besoin ».
Antony est l’un des trois enfants et jeunes qui ont jusqu’à présent été identifiés par l’algorithme et qui ont ensuite été confirmés par des tests comme étant atteints d’une maladie génétique rare.
L’un des autres, un jeune de 17 ans, a reçu un diagnostic de maladie rare qui l’expose à un risque élevé de développer certains cancers, ce qui nécessite un dépistage.
«Nous lui avons peut-être sauvé la vie», a déclaré Boycott.
L’algorithme fonctionne en scannant les dossiers de santé électroniques de l’hôpital. Il aide à identifier les enfants et les jeunes qui courent un risque plus élevé de souffrir d’une maladie génétique rare. Il s’agit souvent d’enfants et de jeunes qui ont été consultés par de nombreux spécialistes et cliniques pour de nombreuses raisons différentes, mais qui n’ont jamais été soupçonnés d’être atteints d’une maladie génétique rare.
Les enfants et les jeunes signalés par l’algorithme subissent ensuite des tests génétiques pour confirmer s’ils souffrent d’une maladie génétique rare. Jusqu’à présent, les trois premiers enfants signalés par l’algorithme ont reçu un diagnostic de maladie rare, et Boycott s’attend à davantage.
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Entre un et trois pour cent des enfants souffrent de maladies génétiques rares. Boycott a déclaré qu’elle s’attend à ce que l’algorithme puisse aider à identifier chaque année jusqu’à 50 enfants et jeunes qui sont passés entre les mailles du filet et ne sont toujours pas diagnostiqués.
Bien qu’il n’existe dans de nombreux cas aucun traitement, il existe des directives de prise en charge. Obtenir un diagnostic plus tôt peut faire une énorme différence dans la vie d’un enfant ainsi que dans celle de sa famille, a-t-elle déclaré.
Non seulement les professionnels de la santé savent à quoi s’attendre et quoi dépister, mais cela donne à l’enfant une « visibilité dans le système », ce qui devrait améliorer l’accès aux traitements et aux soutiens, a-t-elle déclaré.
Ivan Terekhov, directeur de la recherche en informatique et technologie à l’Institut de recherche du CHEO, était l’architecte des données du projet.
Il a décrit son travail comme une « approche d’aiguille dans une botte de foin » : tenter de retrouver un petit nombre d’enfants parmi des dizaines de milliers de dossiers médicaux.
Le travail était délicat, mais enrichissant, a-t-il déclaré.
“J’étais super heureux lorsque nous avons eu le premier diagnostic.” Il y a eu des coups de poing, se souvient-il, lors d’une réunion pour discuter du projet.
« C’est tellement excitant de voir toutes ces années de travail aboutir à quelque chose qui est un succès. En tant que data person, c’est spécial de travailler directement sur quelque chose qui touche les familles.
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Terekhov a déclaré que le projet n’est « que le début » de l’application de l’intelligence artificielle pour résoudre des problèmes médicaux.
Pour la famille Wistaff, le diagnostic a signifié un changement de perspective. Désormais, leurs autres enfants, dont l’un a reçu un diagnostic de trouble du spectre autistique et un autre qui a reçu un diagnostic de TDAH, seront également testés.
Cette famille à faible revenu est aux prises avec les dépenses liées aux enfants ayant des besoins spéciaux, a déclaré Georges Wistaff, mais le diagnostic leur a donné une nouvelle orientation.
« Au lieu de se concentrer sur « Qu’est-ce que j’ai fait de mal ? » nous pouvons nous concentrer sur « Que puis-je faire correctement ? » ” il a dit.
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