Le score de risque génomique prédit le risque d’hémorragie intracérébrale

L’étude couverte dans ce résumé a été publiée sur medRxiv.org sous forme de prépublication et n’a pas encore été évaluée par des pairs. Clé à emporter Lorsqu’il est ajouté aux facteurs de risque cliniques, un score de risque génomique validé peut prédire le risque à vie d’hémorragie intracérébrale chez les personnes d’ascendance européenne. Pourquoi c’est […]

Une étude révèle un mécanisme derrière le mélanome agressif

Une mutation dans un gène impliqué dans le remodelage de la chromatine est associée à un mélanome agressif, selon une nouvelle étude combinant des données in vitro et des modèles animaux. Le gène, ARID2, fait partie du complexe switch/saccharose non fermentescible (SWI/SNF), qui manœuvre les structures cellulaires appelées nucléosomes pour rendre l’ADN cellulaire accessible. Environ […]

Le traitement des patients fragiles nécessite une « gérontologie de précision »

On estime que 15% des Américains de plus de 65 ans qui ne vivent pas en institution sont considérés comme fragiles – un syndrome gériatrique complexe qui augmente les risques d’invalidité, d’hospitalisation, de besoin de soins infirmiers et de décès. Mais alors que le mot fragilité peut évoquer des images d’hommes et de femmes ratatinés […]

Et si les fans pouvaient rassembler et séquencer l’ADN des athlètes ?

Il convient de souligner que le lien entre l’ADN d’une personne et ses réalisations sportives est très difficile à cerner. Il y a très peu de preuves que vous pouvez prédire un succès spécifique par l’ADN seul. Il existe de rares cas, comme celui du skieur finlandais Eero Mäntyranta, qui possédait une mutation génétique qui […]

Le PSA génétiquement ajusté peut améliorer le dépistage du cancer de la prostate

NOUVELLE-ORLÉANS, Louisiane — L’antigène spécifique de la prostate (PSA) est un biomarqueur de dépistage imparfait du cancer de la prostate, mais de nouvelles données indiquent que la prise en compte des facteurs génétiques non cancéreux qui influencent les niveaux de PSA pourrait améliorer la précision du test. Dans une vaste étude d’association à l’échelle du […]

Nouveaux essais sur le cancer du poumon : vos patients pourraient-ils en bénéficier ?

Un certain nombre de nouvelles études sur le cancer du poumon ont débuté ces derniers mois. L’un de vos patients pourrait-il bénéficier d’une participation? Cancer du poumon non à petites cellules (NSCLC) de stade 1A2–1A3 EGFR-positif après résection tumorale. Les patients adultes dans ce scénario clinique peuvent participer à une étude de phase 3 testant […]

Le test PLA apporte une nuance au diagnostic du mélanome à un stade précoce

BOSTON – Bien que la biopsie cutanée reste la référence pour diagnostiquer le mélanome à un stade précoce, les progrès du profilage de l’expression génétique aident les dermatologues à proposer une approche nuancée pour la prise en charge des lésions suspectes. L’un de ces tests, le Pigmented Lesional Assay (PLA), utilise des patchs adhésifs appliqués […]

La nouvelle pommade à l’isotrétinoïne pour l’ichtyose congénitale est prometteuse

Les patients atteints d’ichtyose congénitale lamellaire (IC) récessive liée à l’X et autosomique récessive ont obtenu le succès du traitement avec une nouvelle pommade topique à l’isotrétinoïne connue sous le nom de TMB-001, selon les résultats d’une étude de phase 2b. « Les patients présentant ces déficiences ont généralement eu des options de traitement très limitées, […]