Publié le 7 décembre 2025 à 08h29. Une étude inédite analyse les premières expériences concrètes de déploiement commercial des thérapies géniques pour la drépanocytose et la bêta-thalassémie, afin d’optimiser les pratiques et répondre à la demande croissante de ces traitements innovants.
- Le délai médian entre la décision d’inscription et la perfusion du produit thérapeutique est de 9,8 mois pour la bêta-thalassémie et de 7,9 mois pour la drépanocytose.
- La collecte des cellules souches du patient représente une étape cruciale, avec une variabilité significative dans les délais (4,4 mois en moyenne).
- L’approbation de l’assurance maladie et la capacité de fabrication sont des facteurs clés influençant les délais de traitement.
Les maladies de l’hémoglobine, telles que la drépanocytose et la bêta-thalassémie, sont des affections héréditaires graves qui affectent les globules rouges. Dans la bêta-thalassémie, une production insuffisante d’hémoglobine fonctionnelle compromet le transport de l’oxygène, entraînant des symptômes débilitants et des lésions organiques progressives. La drépanocytose, quant à elle, se caractérise par une hémoglobine anormale qui rend les globules rouges rigides et en forme de faucille, provoquant des obstructions vasculaires, des douleurs intenses et des dommages aux organes.
Deux thérapies géniques autologues ex vivo, la betibeglogene autotemcel (beti-cel) et la lovotibeglogene autotemcel (lovo-cel), offrent une nouvelle perspective pour les patients atteints de ces maladies. Ces traitements consistent à prélever les cellules souches du patient, à les modifier génétiquement pour ajouter des copies fonctionnelles du gène défectueux, puis à les réinjecter afin de produire des globules rouges sains. La Food and Drug Administration (FDA) américaine a approuvé le beti-cel pour la bêta-thalassémie dépendante des transfusions en 2022 sous le nom de Zynteglo, et le lovo-cel pour la drépanocytose en 2023 sous le nom de Lyfgenia.
Afin d’évaluer le processus de mise en œuvre commerciale de ces thérapies, des chercheurs ont analysé les données de 392 patients américains inscrits pour recevoir soit du beti-cel, soit du lovo-cel entre 2022 et 2025. À ce jour, 29 % (115) de ces patients ont bénéficié d’un traitement, avec des taux de 72 % pour le beti-cel et 76 % pour le lovo-cel dans l’année suivant leur inscription.
L’étude révèle que le temps médian entre la décision d’inscription et la perfusion du produit thérapeutique est de 9,8 mois pour le beti-cel et de 7,9 mois pour le lovo-cel. La collecte des cellules souches représente une étape critique, avec une variabilité importante dans les délais. La période médiane entre la décision d’inscription et la collecte des cellules souches est de 4,4 mois, durant laquelle les centres médicaux préparent les patients sur les plans médical et financier.
La majorité des patients n’ont nécessité qu’une seule collecte de cellules pour le beti-cel (79 %) et le lovo-cel (63 %), ce qui est conforme aux résultats des essais cliniques. Chaque cycle de collecte de cellules ajoute en moyenne 80 jours au calendrier global du traitement. Une fois les cellules souches collectées, la fabrication, les tests et la livraison du produit thérapeutique au centre de traitement prennent en moyenne 3,2 mois pour le beti-cel et 3,5 mois pour le lovo-cel.
« Nous avons identifié des pistes d’amélioration pour optimiser le parcours de soin des patients et des professionnels de santé. Nous sommes conscients de l’importance de rendre ces thérapies accessibles aux patients le plus rapidement possible et nous restons déterminés à améliorer leur expérience de traitement. »
Joanne Lager, MD, médecin-chef chez Genetix Biotherapeutics Inc.
L’étude a également mis en évidence des différences opérationnelles entre les deux thérapies géniques. Le délai entre l’approbation de la FDA et le premier recrutement commercial de patients a été environ deux fois plus court pour le lovo-cel que pour le beti-cel. Les chercheurs suggèrent que l’expérience acquise lors de la mise en œuvre du beti-cel a permis de mieux préparer les centres médicaux à traiter les patients avec le lovo-cel.
Les chercheurs soulignent que des facteurs opérationnels tels que les approbations d’assurance, le nombre de collectes de cellules nécessaires et la capacité de fabrication jouent un rôle déterminant dans les délais de traitement. L’amélioration de l’efficacité dans ces domaines reste une priorité essentielle. La demande pour ces thérapies géniques est en constante augmentation, et il est crucial de garantir une capacité de fabrication suffisante pour répondre aux besoins de tous les patients.
La couverture d’assurance pour ces traitements s’étend progressivement. Afin de faciliter de nouveaux progrès et de surmonter les obstacles, les chercheurs prévoient d’améliorer continuellement les processus et de collaborer avec les centres médicaux pour partager les leçons apprises et développer les meilleures pratiques.
Cette étude sera présentée par Anjulika Chawla, MD, de Genetix Biotherapeutics Inc., le lundi 8 décembre 2025 à 16h00, heure de l’Est, au W311A-D du Orange County Convention Center.
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