Publié le 12 octobre 2025 11:02:00. Une étude scientifique révèle que l’âge paternel avancé peut augmenter le risque de transmission de mutations génétiques potentiellement dangereuses aux enfants, en raison de mécanismes de sélection naturelle agissant au sein des testicules.
- Le risque de transmettre des mutations à potentiel pathogène augmente avec l’âge du père : de 2 % chez les hommes de plus de 30 ans à 4,5 % chez ceux de 75 ans et plus.
- Des mutations spécifiques semblent être favorisées dans la production de spermatozoïdes, suggérant une forme d’évolution à l’échelle microscopique.
- Ces mutations peuvent être liées à des troubles neurologiques, à un risque accru de cancer ou à des problèmes de fertilité.
À mesure que les hommes vieillissent, leur patrimoine génétique transmis à leurs enfants pourrait subir des altérations insoupçonnées. Une nouvelle recherche, publiée dans la revue Nature, met en lumière un mécanisme subtil de sélection naturelle qui se produit dans les testicules, favorisant l’accumulation de certaines mutations au fil du temps. Contrairement à l’idée d’une simple accumulation aléatoire d’erreurs dans l’ADN, cette étude suggère que certains changements génétiques sont activement sélectionnés pendant la production de spermatozoïdes.
L’étude, menée auprès de 81 volontaires en bonne santé, a révélé une corrélation claire entre l’âge paternel et la présence de mutations potentiellement pathogènes. Environ 2 % des hommes de plus de 30 ans portaient de telles mutations, un chiffre qui grimpe à 3 à 5 % chez les hommes âgés de 43 à 74 ans, et atteint 4,5 % chez ceux de 75 ans et plus. Ces modifications génétiques peuvent avoir des conséquences graves, notamment des troubles du développement neurologique, une prédisposition accrue à certains cancers héréditaires, ou des défauts affectant la fécondation et le développement embryonnaire.
« Certaines modifications de l’ADN non seulement survivent, mais se développent à l’intérieur des testicules »,
Professeur Matt Hurles, Wellcome Sanger Institute, Royaume-Uni
Ce phénomène signifie que les pères qui ont des enfants à un âge plus avancé pourraient, sans le savoir, transmettre des mutations aux effets néfastes. Pour étayer ces observations, une seconde étude, plus vaste, a analysé les données de plus de 54 000 trios parent-enfant et d’environ 800 000 individus en bonne santé. Les chercheurs ont identifié plus de 30 gènes dans lesquels certaines mutations confèrent aux spermatozoïdes un avantage dans le processus de multiplication cellulaire, grâce à un mécanisme de sélection naturelle interne. De nombreux gènes identifiés dans cette analyse concordent avec ceux observés directement dans les échantillons de sperme.
Ces résultats suggèrent que l’évolution peut être observée à une échelle microscopique, en temps réel, à travers la manière dont certaines mutations sont favorisées lors de la production de sperme. L’étude met ainsi en évidence l’existence d’un « risque génétique caché » qui s’accroît avec l’âge paternel et peut influencer la probabilité que les enfants héritent de certaines maladies génétiques. La recherche a été menée par une équipe internationale de généticiens, coordonnée par le Wellcome Sanger Institute.
Le Wellcome Sanger Institute, situé à Hinxton, Cambridge, au Royaume-Uni, est un centre de recherche génomique de renommée mondiale. Fondé dans les années 1990, il a joué un rôle crucial dans le projet du génome humain, l’initiative internationale qui a permis de cartographier l’intégralité de l’ADN humain. Aujourd’hui, l’institut est un leader en génétique, génomique et biologie moléculaire, étudiant l’influence des variations génétiques sur les maladies, l’évolution et le développement des organismes. Il est financé par la Wellcome Trust, l’une des plus grandes fondations philanthropiques dédiées à la santé et à la science au monde.