taux de cholestérol élevé

Publié le 2025-11-10 13:28:00. Une étude américaine révèle que le dépistage précoce de l’hypercholestérolémie familiale (HF), une maladie génétique affectant le taux de cholestérol, pourrait être rentable si intégré à des programmes de dépistage infantile existants, notamment le dépistage néonatal.

• Aux États-Unis, environ une personne sur 250 hérite d’une variante génétique entraînant un cholestérol élevé dès la naissance.
• Seulement 10 % des personnes atteintes de HF (environ 1,5 million d’Américains) sont conscientes de leur état, ce qui augmente le risque de crise cardiaque ou d’accident vasculaire cérébral à un âge précoce.
• Une stratégie de dépistage universel ciblant les enfants et les jeunes adultes présentant un taux de cholestérol élevé, même sans cause génétique connue, pourrait s’avérer plus efficace et économique.

L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie génétique qui se caractérise par des taux de cholestérol anormalement élevés dès la naissance. Si elle n’est pas traitée, elle peut entraîner des complications cardiovasculaires graves, telles que des crises cardiaques et des accidents vasculaires cérébraux, parfois dès la trentaine ou la quarantaine. Pourtant, une grande majorité des personnes atteintes ignorent leur condition, ce qui retarde le diagnostic et le traitement.

Une nouvelle étude de modélisation, menée par des chercheurs des universités de Columbia et de Harvard, explore différentes stratégies de dépistage pour identifier les porteurs de cette maladie. Les résultats suggèrent que le dépistage génétique ciblé, bien qu’important, peut être coûteux à mettre en œuvre à grande échelle. L’étude propose une approche alternative : un dépistage du cholestérol plus large, suivi d’une prise en charge intensive pour tous ceux présentant des taux élevés, indépendamment de la présence de gènes FH.

« La détection et la gestion précoces d’un taux de cholestérol élevé, même pendant l’enfance, peuvent prévenir ou retarder les crises cardiaques, les accidents vasculaires cérébraux et peut-être même la démence plus tard dans la vie. »

Andrew Moran, professeur agrégé de médecine, Collège Vagelos des médecins et chirurgiens de l’Université Columbia

« Le dépistage de l’HF est crucial pour les enfants et les jeunes adultes, ainsi que pour leurs familles, et nous devons trouver une méthode rentable pour le réaliser précocement », souligne Andrew Moran. « Pour les jeunes présentant un cholestérol très élevé sans cause génétique identifiée, un dépistage et une prise en charge précoces pourraient également être bénéfiques. »

Actuellement, un adolescent sur cinq présente des anomalies lors de son bilan lipidique habituel. Bien que l’American Academy of Pediatrics et l’American Heart Association recommandent un dépistage du cholestérol pour tous les enfants entre 9 et 11 ans, moins de 20 % d’entre eux y sont effectivement soumis.

Détails de l’étude

L’étude a utilisé un modèle informatique pour évaluer différents scénarios de dépistage en deux étapes : une première mesure du taux de cholestérol LDL-C (le « mauvais » cholestérol) chez les enfants, suivie de tests génétiques pour identifier les gènes FH chez ceux présentant des taux élevés. Les chercheurs ont analysé l’impact du dépistage à 10 ou 18 ans sur la prévention des maladies cardiaques à long terme.

« Bien que l’HF soit l’une des maladies génétiques les plus courantes et les plus graves, elle reste relativement rare », explique Moran. « En raison des coûts initiaux élevés liés au dépistage de millions de personnes pour identifier un nombre relativement restreint de porteurs du gène FH, notre modélisation a montré qu’aucune des stratégies combinées de dépistage du cholestérol et du dépistage génétique n’était rentable par rapport aux soins habituels. »

Le modèle a révélé que le dépistage du cholestérol, associé à une gestion plus intensive pour tous ceux présentant un taux élevé (LDL ≥130 mg/dL), serait la stratégie la plus rentable si effectué chez les jeunes adultes (vers 18 ans).

Le dépistage génétique néonatal : une piste prometteuse ?

Les chercheurs envisagent que le dépistage de l’HF puisse devenir plus rentable s’il est intégré à d’autres programmes de dépistage infantile déjà en place, notamment le dépistage néonatal.

Une étude récente, dont les résultats sont disponibles ici, suggère que le dépistage combiné du cholestérol et du dépistage génétique de l’HF à partir de gouttes de sang prélevées lors du dépistage néonatal pourrait être réalisable à grande échelle (Petersen et al., JAMA Cardiol 2025). Les équipes de Columbia et de Harvard collaborent avec les chercheurs de cette étude pour explorer les meilleures approches en matière de dépistage de l’HF chez les nouveau-nés ou les nourrissons.

Un avantage supplémentaire du dépistage génétique précoce serait la possibilité d’étendre le dépistage et le traitement aux autres membres de la famille susceptibles d’être porteurs de la maladie, un facteur non pris en compte dans le modèle actuel.

« Nous n’avons pas encore trouvé la meilleure façon de dépister précocement l’HF, mais grâce à notre modélisation, nous utilisons les données probantes les plus récentes et des méthodes de modélisation informatique efficaces pour identifier les approches les plus prometteuses à tester dans de véritables essais cliniques de dépistage », conclut Moran.