Publié le 26 décembre 2025 à 19h49. Une étude américaine révèle que l’autisme pourrait être caractérisé par quatre profils distincts, chacun combinant des comportements spécifiques et des prédispositions génétiques, ouvrant la voie à des diagnostics plus précis et à des interventions personnalisées.
En Italie, on estime qu’un enfant sur 70 est concerné par un trouble du spectre autistique (TSA), une condition qui se manifeste par des difficultés de communication et d’interaction sociale. Si les premiers signes apparaissent généralement vers l’âge de deux ans, le diagnostic peut parfois être posé plus tard, voire à l’âge adulte. L’origine de l’autisme reste complexe, résultant d’une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux, et il n’existe pas de remède unique. Cependant, des interventions comportementales et des stratégies adaptées peuvent améliorer significativement la qualité de vie des personnes concernées.
Une recherche menée par l’Université de Princeton et le Flatiron Institute aux États-Unis, publiée en juillet dans la revue Nature Genetics, apporte un nouvel éclairage sur cette complexité. Les chercheurs ont identifié quatre phénotypes distincts d’autisme, chacun défini par une constellation particulière de comportements et de traits génétiques.
Cinq mille enfants analysés
L’étude s’est appuyée sur la base de données de la Fondation Simons, qui regroupe des informations sur plus de 5 000 enfants atteints de TSA. Les quatre catégories identifiées sont les suivantes :
- Forme sévère : Représentant environ 10 % des cas, ce groupe se caractérise par des retards de développement importants, des difficultés de communication et d’interaction sociale, ainsi que des comportements répétitifs qui affectent tous les aspects de la vie quotidienne.
- Forme mixte avec retard de développement : Environ 19 % des enfants présentent un retard de développement précoce, mais sans signes d’anxiété, de dépression ou de comportements perturbateurs. Ce groupe est qualifié de « mixte » en raison de la variabilité de l’intensité des comportements sociaux ou répétitifs observés.
- Forme avec difficultés modérées : Un tiers des participants (environ 33 %) présentent les caractéristiques de l’autisme – difficultés sociales, de communication et habitudes répétitives – mais sans retard de développement.
- Forme avec difficultés sociales et/ou comportementales : Le groupe le plus important (environ 37 %) atteint les étapes de développement dans les délais habituels, mais peut rencontrer d’autres problèmes plus tard, tels que le trouble déficitaire de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH), l’anxiété, la dépression ou le trouble obsessionnel-compulsif.
Diagnostics tardifs
Olga Troyanskaya, directrice de Princeton Precision Health et co-auteure de l’étude, souligne que les patients du groupe présentant des difficultés sociales et/ou comportementales ont tendance à être diagnostiqués plus tard, entre 6 et 8 ans, alors que la plupart des enfants présentent des symptômes visibles vers l’âge de 3 ans. Selon les chercheurs, ce retard pourrait être lié à des mutations génétiques présentes dès la naissance, mais qui ne s’activent que plus tard dans la vie. « Nous avons toujours considéré l’autisme comme un trouble du développement fœtal, mais cela n’est peut-être vrai que pour certains enfants », explique-t-elle.
Une deuxième étude, publiée dans Nature en octobre par une autre équipe de recherche, confirme cette observation : différentes formes génétiquement distinctes d’autisme peuvent se manifester à différents moments de la vie. Cette analyse, basée sur des données provenant des États-Unis, d’Europe et d’Australie, suggère que les enfants diagnostiqués après l’âge de 6 ans présentent des profils génétiques distincts et que leur forme d’autisme diffère significativement de celle observée dans la petite enfance, ressemblant davantage à des troubles tels que la dépression, le TDAH ou le trouble de stress post-traumatique.
Mutations génétiques et facteurs environnementaux
À ce jour, des centaines de mutations génétiques ont été identifiées comme étant liées à l’autisme. Environ la moitié de ces mutations semblent être héréditaires, tandis que l’autre moitié survient spontanément, résultant d’erreurs aléatoires dans la copie de l’ADN ou de l’influence de facteurs externes. La pollution de l’air, l’âge paternel avancé, le diabète maternel et les infections prénatales figurent parmi les facteurs suspectés d’influencer le développement de l’autisme. Les travaux de Sauerwald et Troyanskaya mettent en lumière les mécanismes génétiques impliqués, mais les scientifiques étudient également l’impact des facteurs environnementaux, en particulier pendant la grossesse, pour comprendre comment ils peuvent activer ou désactiver certains gènes.
Une augmentation des diagnostics
Les troubles du spectre autistique se manifestent de manière très variée, ce qui rend leur définition unique difficile. Les garçons sont diagnostiqués plus fréquemment que les filles, mais certains experts estiment que cela pourrait être dû au fait que les symptômes sont moins marqués ou plus facilement masqués chez les filles. Au cours des dernières décennies, le nombre de diagnostics a considérablement augmenté, en partie grâce à une meilleure reconnaissance des formes légères. En 2000, environ un enfant sur 150 était diagnostiqué aux États-Unis ; en 2022, ce chiffre est passé à un enfant sur 31. De nombreux experts estiment qu’il ne s’agit pas d’une « épidémie » d’autisme, mais plutôt d’une meilleure compréhension de ses multiples formes et d’une société plus attentive à leur reconnaissance.