Sclérose en plaques : découverte d’un marqueur génétique de la gravité de la maladie

Des chercheurs ont identifié la première génétique marqueur de la gravité de la sclérose en plaques. La variante génétique a été observée chez les personnes qui ont connu une progression plus rapide de la maladie, entraînant une plus grande invalidité. La découverte pourrait conduire à des mesures plus efficaces traitements pour l’état.

La sclérose en plaques est une maladie neurodégénérative chronique qui provoque des lésions cérébrales et entraîne des difficultés à marcher, mémoire et d’autres fonctions corporelles. On ne sait pas pourquoi certaines personnes atteintes de la maladie peuvent vivre une vie relativement normale avec un traitement tandis que d’autres connaissent une progression rapide de la maladie.

Donc, Adil Harroud à l’Université McGill au Canada et ses collègues ont effectué un association à l’échelle du génome étude utilisant les données de 22 389 personnes atteintes de sclérose en plaques. Ces types d’études utilisent l’analyse statistique pour identifier les gènes associés à certaines caractéristiques, telles que la gravité de la sclérose en plaques.

Après avoir analysé près de 8 millions de variantes génétiques, les chercheurs en ont trouvé une avec une association significative avec un score qui mesure le handicap chez les personnes atteintes de sclérose en plaques, ajusté en fonction de l’âge. En moyenne, les personnes avec le marqueur avaient besoin d’une aide à la marche 3,7 ans plus tôt que celles qui n’en avaient pas.

L’équipe a ensuite examiné des échantillons de tissus cérébraux prélevés sur un groupe distinct de 290 personnes atteintes de sclérose en plaques décédées. En moyenne, ceux qui portaient le marqueur présentaient près de deux fois plus de lésions dans la couche externe de leur cerveau et dans leur tronc cérébral que ceux sans ça. Les chercheurs disent que cela indique que la variante a un lien avec les lésions neurologiques qui déclenchent la progression de la sclérose en plaques.

La découverte pourrait aider les cliniciens à identifier les personnes atteintes de sclérose en plaques les plus susceptibles d’avoir une maladie grave et à s’adapter traitement planifie en conséquence, dit Violaine Harris au Tisch MS Research Center de New York. « Ces nouvelles données pourraient également nous aider à comprendre et peut-être même à stratifier les patients lorsque nous testons de nouvelles approches de traitement », dit-elle.

Une limite de la recherche est que tous les participants étaient d’ascendance européenne. Les chercheurs n’ont pas été en mesure de reproduire les résultats dans deux cohortes de personnes d’ascendance africaine et hispanique. Ils disent que cela peut être dû à la petite taille de l’échantillon de ces cohortes.