Publié le 31 décembre 2025 à 00:03:00. Un jeune garçon britannique, atteint de myopathie spinale infantile (MSI), a vu sa vie transformée grâce à une thérapie génique révolutionnaire, la Zolgensma, administrée par le Service national de santé (NHS). À cinq ans, Edward peut désormais marcher de manière autonome, une perspective impensable il y a quelques années.
- Edward, originaire de Colchester, est l’un des premiers enfants en Angleterre à bénéficier de cette thérapie génique coûteuse (1,79 million de livres sterling, soit environ 2,1 millions d’euros).
- La MSI est une maladie génétique rare qui affecte les muscles et peut être fatale en l’absence de traitement.
- Grâce à la thérapie et à une rééducation intensive, Edward a fait des progrès considérables et profite d’une qualité de vie bien meilleure.
La mère d’Edward, Megan Willis, témoigne de l’incroyable évolution de son fils. « Edward était un bébé léthargique, mais aujourd’hui, c’est un garçon plein de vie et de joie », explique-t-elle. Elle souligne que son fils a dépassé toutes ses attentes et qu’il est capable de réaliser des exploits qu’elle n’aurait jamais imaginés possibles.
La myopathie spinale infantile (MSI) est une maladie génétique rare qui touche environ 65 bébés chaque année en Angleterre. Elle est causée par un défaut dans le gène SMN1, essentiel à la production d’une protéine vitale pour le fonctionnement des muscles. Sans traitement, la plupart des bébés atteints de MSI ne survivent pas au-delà de l’âge de deux ans. La thérapie génique Zolgensma vise à remplacer le gène défectueux et à permettre la production de la protéine manquante.
Edward a récemment subi une double arthroplastie de la hanche et se remet progressivement. Malgré cela, il continue de progresser et participe activement à sa rééducation. Il apprend à nager, à flotter sans aide et a même pu profiter de sensations fortes en sautant d’un bateau dans la mer et en faisant du jet ski cet été. « C’est un petit garçon adorable et plein de gentillesse », ajoute sa mère.
Edward a également fait sa rentrée à l’école cette année et s’est rapidement intégré, se faisant de nombreux amis. « Il fait tout ce qu’un enfant de cinq ans ordinaire ferait », se réjouit Megan Willis. La famille a déménagé à Londres pour permettre à Edward de bénéficier de séances de physiothérapie régulières, jusqu’à cinq fois par semaine.
Pour financer les soins de physiothérapie et l’équipement spécialisé nécessaires, la famille a lancé une campagne de collecte de fonds qui a permis de récolter 170 000 £ (environ 200 000 €) sur cinq ans. Bien que le NHS England ait négocié une réduction sur le prix de la thérapie Zolgensma, Megan Willis souligne que les fonds collectés ont été essentiels pour assurer à Edward les meilleurs soins possibles.
Le professeur James Palmer, directeur médical des commissions spécialisées au NHS England, se félicite des résultats obtenus avec la thérapie génique Zolgensma.
Il ajoute que plus de 150 enfants atteints de MSI ont déjà bénéficié de ce traitement et qu’il espère que d’autres maladies génétiques pourront être traitées grâce aux progrès de la médecine.« C’est un immense plaisir de voir les avantages remarquables que cette thérapie génique innovante a apporté à Edward depuis qu’il a été traité il y a quatre ans. »
Professeur James Palmer, directeur médical des commissions spécialisées au NHS England
La thérapie Zolgensma, considérée comme le médicament le plus cher au monde, offre une alternative à un autre traitement pour la MSI, le Spinraza, qui nécessite des injections régulières dans la colonne vertébrale tout au long de la vie. Bien que les effets à long terme de la thérapie génique ne soient pas encore connus, Megan Willis est optimiste et pense que cette génération d’enfants atteints de MSI sera la première à atteindre l’âge adulte.