Publié le 16 novembre 2023. Des chercheurs de la Mayo Clinic ont développé un outil prédictif capable d’estimer le risque de développer la maladie d’Alzheimer des années avant l’apparition des premiers symptômes, ouvrant la voie à une intervention précoce et à une meilleure gestion de cette maladie neurodégénérative.
Plus de 55 millions de personnes dans le monde vivent actuellement avec la démence, selon l’Organisation mondiale de la santé (OMS). Ce chiffre ne cesse d’augmenter, avec près de 10 millions de nouveaux diagnostics chaque année. La maladie d’Alzheimer représente la forme la plus courante de démence, touchant entre 60 % et 70 % des personnes atteintes.
La démence, en raison de son impact sur l’autonomie, la mémoire et les capacités fonctionnelles, est devenue l’une des principales causes d’invalidité et de dépendance chez les personnes âgées. Anticiper le risque de développer cette maladie est désormais une possibilité de plus en plus concrète grâce aux avancées de la recherche.
L’outil prédictif, présenté par des chercheurs de la Mayo Clinic, permet d’estimer la probabilité qu’un individu développe des troubles de la mémoire et de la cognition associés à la maladie d’Alzheimer, et ce, plusieurs années avant que les premiers signes cliniques ne se manifestent. Ce nouvel aperçu ouvre des perspectives prometteuses pour la détection précoce et la prévention, dans un contexte où la maladie d’Alzheimer représente un défi croissant pour la santé publique.
Développé par une équipe de la Mayo Clinic dans le comté d’Olmsted, Minnesota, cet outil s’appuie sur des décennies de données collectées au travers de l’Étude de la clinique Mayo sur le vieillissement, l’une des études de population les plus complètes sur la santé du cerveau.
Selon le Dr Clifford Jack, Jr., radiologue et auteur principal de l’étude, le modèle permet de calculer la probabilité qu’une personne développe une déficience cognitive légère ou une démence au cours des dix prochaines années, voire tout au long de sa vie.
Le fonctionnement de l’outil repose sur l’intégration de plusieurs facteurs de risque. Parmi les plus déterminants figurent l’âge, le sexe, la présence du variant génétique APOEε4 et les niveaux de amyloïde cérébral, détectés par tomographie par émission de positons (TEP). L’étude a révélé que les femmes présentent un risque plus élevé que les hommes de développer une démence et des troubles cognitifs légers, une phase intermédiaire qui affecte la qualité de vie mais permet de conserver une certaine autonomie.
Les hommes et les femmes porteurs de la variante APOE ε4 présentent également un risque accru. Parmi tous les facteurs analysés, les niveaux d’amyloïde cérébral (protéine qui s’accumule dans le cerveau et forme des plaques associées aux maladies neurodégénératives comme la maladie d’Alzheimer) se sont avérés être le prédicteur le plus puissant du risque à vie de déficience cognitive légère et de démence.
L’intérêt d’anticiper le risque réside dans la possibilité d’intervenir avant que les lésions cérébrales ne deviennent irréversibles. Ronald Petersen, MD, Ph.D., neurologue et directeur de l’Étude de la clinique Mayo sur le vieillissement, a souligné que ce type d’estimation pourrait aider les patients et leurs médecins à déterminer le moment opportun pour commencer un traitement ou adopter des changements de mode de vie susceptibles de retarder l’apparition des symptômes. « Cela ressemble à la façon dont les niveaux de cholestérol aident à prédire le risque de crise cardiaque », a-t-il déclaré.
Actuellement, les traitements approuvés par l’Administration des produits alimentaires et pharmaceutiques des États-Unis (FDA) se concentrent sur l’élimination de l’amyloïde cérébral et sur le ralentissement de la progression de la maladie aux premiers stades, en particulier chez les personnes présentant des troubles cognitifs légers, une phase qui devient désormais plus pertinente grâce à ce modèle prédictif.
La portée et la solidité de l’étude se reflètent dans la taille de l’échantillon et la qualité du suivi. L’analyse comprenait les données de 5 858 participants qui ont bénéficié d’un suivi à long terme. L’une des caractéristiques uniques de l’étude de la Mayo Clinic est la possibilité de continuer à suivre les participants même après qu’ils ont cessé d’y participer activement, grâce à l’utilisation des dossiers médicaux.
Cela permet d’obtenir des informations quasi complètes sur les personnes qui développent une déficience cognitive ou une démence. Terry Therneau, Ph.D., responsable de l’analyse statistique et auteur principal de cette partie de l’étude, a souligné que « cela nous donne une image exceptionnellement précise de la manière dont la maladie d’Alzheimer se développe dans la communauté ». L’étude a également constaté que l’incidence de la démence était deux fois plus élevée chez ceux qui avaient abandonné l’étude que chez ceux qui avaient continué à y participer.
À l’avenir, les chercheurs de la Mayo Clinic envisagent d’intégrer des biomarqueurs sanguins à l’outil, ce qui faciliterait l’accès aux tests prédictifs et permettrait une prise en charge encore plus personnalisée. Bien qu’il s’agisse actuellement d’un instrument de recherche, il représente une étape importante vers une médecine personnalisée dans le domaine des maladies neurodégénératives.
L’objectif de cette avancée est de donner aux individus la possibilité d’anticiper, de prendre des décisions éclairées et de préserver leur qualité de vie le plus longtemps possible, avant que les problèmes de mémoire ne deviennent une limitation.
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