La mère de Sean Fischer était de plus en plus malade depuis des décennies. Elle poserait la même question à plusieurs reprises, serait en lit de migraines et instable sur ses pieds.
Le mystère derrière ses affections de plusieurs décennies a été résolue lorsqu’elle a été diagnostiquée avec la maladie d’Alzheimer en juin 2022.
Sean a déclaré: « Nous avions passé d’innombrables heures à s’inquiéter de ce qui pourrait être mal, mais pas une seule fois je pensais que ce pourrait être d’Alzheimer tôt à début. Ce diagnostic appartient à d’autres familles, pensais-je. Pas le nôtre.
Les Fischers ont rencontré des neurologues renommés et ont préparé l’homme de 61 ans à participer à un essai clinique d’Alzheimer pour le médicament Varoglutamstat.
Puis vint des nouvelles dévastatrices qui signifiaient que Mme Fischer ne serait pas éligible au procès – elle souffrait d’une fuite persistante de liquide vertébral quelque part dans son système vertébral, mais les médecins ne pouvaient pas localiser la source – et ne pouvaient pas le réparer.
Ils pensaient que c’était probablement le résultat des épidurales qu’elle avait reçues lors de l’accouchement – une injection dans le dos qui engourdit une personne de son nombril à leurs cuisses.
C’est une option courante de soulagement de la douleur pendant l’accouchement et environ 61% des femmes qui accouchent reçoivent une péridurale.
Après avoir souffert pendant plus d’une décennie, les médecins ont déclaré qu’une nouvelle procédure les allacerait pour injecter une teinture dans le liquide rachidien de Mme Fischer pour rechercher la fuite – une petite place au milieu de son dos.
Quelques semaines après l’avoir scellé, tous ses symptômes ont disparu et les médecins ont dit qu’elle n’avait pas vraiment d’Alzheimer – la petite place dans son dos était en fait la source de tous ses symptômes.
La mère de Sean Fischer, 61 ans, a reçu un diagnostic de maladie d’Alzheimer après des années d’aggravation de la mémoire, des migraines graves, des problèmes d’équilibre et des nausées. Mais ils n’avaient aucune idée que la source de ses problèmes était une fuite de liquide vertébral réparable
La bataille en santé de Mme Fischer a commencé bien avant le diagnostic de la maladie d’Alzheimer.
Cela a commencé au printemps 2001, lorsque Sean a dit qu’il avait reçu un appel de son père: maman s’était arrêtée sur l’autoroute, vomissant d’un mal de tête soudain et écrasant. Son médecin l’a appelé une migraine, mais des mois plus tard, elle a perdu une audition dans une oreille et a été diagnostiquée avec la maladie de Ménière.
Elle s’est ajustée – en évitant les mouvements qui ont déclenché un vertige, portant une aide auditive dans la quarantaine et en prenant des médicaments quotidiens pour les maux de tête.
Même si elle a souffert tranquillement, Sean a écrit pour la presse libre, elle est restée stable pour lui et ses frères, ne manquant jamais un match de football, une comédie musicale à l’école ou un déjeuner.
En 2010, les neurologues de l’Université de Columbia lui ont diagnostiqué une malformation de Chiari, un défaut structurel où le cerveau est poussé à travers l’ouverture à la base du crâne.
Ils soupçonnaient que la malformation était causée par une fuite de liquide céphalo-rachidien, déclenché par ses trois épidurales des naissances de chacun de ses fils.
Les épides sont extrêmement sûres et sont administrées en insérant une aiguille dans l’espace de la colonne vertébrale inférieure juste à l’extérieur de la membrane qui entoure la moelle épinière.
Il délivre des médicaments anesthésiques, ce qui engloutit la moitié inférieure du corps et bloque la douleur tout en permettant au patient de rester éveillé et alerte.
Cependant, cela peut parfois entraîner une fuite si l’aiguille perce la membrane mince et dure entourant la moelle épinière contenant le LCR, appelé Dura Mater.
Une péridurale est une méthode sûre et largement utilisée de soulagement de la douleur pendant l’accouchement, livrée en insérant une aiguille dans l’espace péridural dans la colonne vertébrale inférieure
Lorsque cela se produit, une partie du liquide qui coussins et protège le cerveau et la moelle épinière peut s’échapper dans les tissus environnants. Il ne peut être corrigé que chirurgicalement.
Au fil des ans, la fuite a entraîné une perte de volume de liquide céphalorachidien, ce qui a fait couler son cerveau. Cela peut entraîner de graves maux de tête, des nausées et des vomissements, des changements auditifs, des problèmes de mémoire et une double vision.
« J’ai commencé le lycée en 2015, et à cette époque, j’ai commencé à remarquer la dislocation silencieuse de l’esprit de ma mère », a écrit Sean pour The Free Press.
Sean Fischer a écrit sur le diagnostic erroné de sa mère à l’égard d’Alzheimer qui était vraiment une constellation de symptômes liés à une fuite de liquide céphalorachidien
«Lorsque nous avons préparé le dîner ensemble, elle avait du mal à suivre des recettes. Elle regardait son calendrier pendant de longues périodes de temps; Le comprendre semblait nécessiter plus d’efforts que d’habitude. Elle a commencé à se répéter.
« Au moment où je suis parti à l’université de Rhode Island, l’expression » Vous m’avez déjà demandé « était devenue un refrain commun dans la maison dans laquelle j’ai grandi, mais au début, nous l’avons blâmée, lui disant qu’elle devait prêter plus d’attention. »
Elle voyait des médecins pour les maux de tête, l’ouïe et l’anxiété, dont aucun ne croyait qu’il ne pouvait y avoir une origine commune. Ses problèmes de mémoire aggravaient également, ce qui a conduit MR et Mme Fischer à se tourner vers le Centre de neurologie cognitive de NYU Langone Health.
«Ma maman a été très testée – et deux mois plus tard, le diagnostic est venu, avec la finalité d’une marque de ponctuation. Alzheimer. Quand il l’a frappée qu’il n’y avait pas de remède, ma mère a été clouée au lit pendant trois jours », a déclaré Sean.
L’espoir est venu avec l’étude. Mais ensuite, les médecins ont appelé les Fischers et les ont informés que la fuite du LCR ne lui permettrait pas de participer.
Le désespoir a pris le relais.
Mais quelques semaines plus tard, le médecin de Mme Fischer a appelé à leur parler des innovations médicales récentes qui permettraient aux chirurgiens de trouver et de réparer la fuite, lui permettant de participer à l’essai de médicament.
Six mois plus tard, les médecins ont inséré une sonde à travers l’artère fémorale de la jambe de Mme Fischer, l’ont alimenté vers son système vertébral et ont scellé la fuite.
Sean a déclaré: «Deux semaines plus tard, j’ai rendu visite à la maison et j’ai trouvé maman plus alerte qu’elle ne l’avait été depuis des années. Il n’y avait pas de regard absent dans ses yeux. Au fil de la journée, j’ai attendu qu’elle commence à disparaître, mais elle était toujours bien éveillée à 22 heures
«Après trois semaines, son vertige était parti et son physiothérapeute lui a dit qu’elle n’avait plus besoin de traitement, car elle n’avait plus de problèmes d’équilibre. Après quatre semaines, elle nous a dit qu’elle se sentait 20 ans plus jeune.
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Après six semaines, ses problèmes de mémoire ont complètement disparu.
«Et finalement, le neurologue de maman a confirmé: elle n’avait pas d’Alzheimer. Les chirurgiens qui ont fixé la fuite ont été choqués. Ils n’avaient jamais vu de rétablissement comme ça », a déclaré Sean.
La famille a appris plus tard que, un an avant la procédure, Cedars-Sinai Medical Center avait publié une newsletter avec le sous-titre: «Les médecins traitant la démence devraient rechercher une fuite de liquide céphalorachidien – une cause traitable d’une condition autrement incurable.
L’étude a suivi 21 patients atteints de maux de tête, de fatigue sévère et de diagnostics de malformation de Chiari et de démence; Neuf se sont avérés avoir une fuite de liquide céphalo-rachidien et le réparer a complètement résolu leurs symptômes.
Dans le cas de la mère de Sean, d’innombrables spécialistes dans plusieurs hôpitaux ont traité ses symptômes isolément, donnant sur la cause profonde.
Mais ils ont choisi de ne pas blâmer sur aucun médecin ou institution. C’est le système qui la diagnostiquait mal et, finalement, le système qui l’a sauvée.
«Plus que tout, nous nous sentons reconnaissants qu’une percée scientifique soit venue au bon moment; Que la vraie cause de sa souffrance a été trouvée », a-t-il déclaré.