Cory et Kelsea Turnbull, Fratelli di San Angelo, au Texas, sont habitués aux longs voyages et voyages du voyage qui les connectent à leur équipe de soins de santé à Uthealth Houston.
« C’est tôt le matin et une longue journée, mais nous le faisons pour le Dr Stamming », a déclaré leur mère, Cathy Murphy.
Il a trouvé Erin Furr Stumning, MD, Un neurologue dérangeant le mouvement avec Uthealth Houston, il y a une décennie, lorsque la maladie de Huntington (HD) a été diagnostiquée avec son fils Cory à 21 ans. Lorsque sa fille Kelsea a été diagnostiquée plusieurs années plus tard, elle a rejoint des voyages en famille.
« Lorsque Kelsea a rencontré le Dr Stamming, elle s’est détendue », a déclaré Cathy. « C’était la première fois que je voyais ma fille s’ouvrir à sa maladie. »
La maladie de Huntington
Pour beaucoup, comme Kelsea, l’ouverture de HD peut être difficile.
Un trouble génétique, HD, provoque la rupture progressive des cellules nerveuses dans le cerveau, conduisant à une triade de symptômes: le déclin de la fonction moteur, cognitive et psychiatrique.
Considérés aux États-Unis, environ 41 000 Américains vivent aujourd’hui avec HD.
Les enregistrements historiques de la maladie remontent à 1870, mais la mutation génétique qui provoque la HD a été une découverte relativement récente en 1993.
Facteurs de risque
La HD est héritée d’une manière autosomique dominante, ce qui signifie que chaque enfant d’un parent intéressé a une probabilité de 50% d’hériter de la mutation.
La plupart des patients commencent à expérimenter des symptômes au cours de leurs 30 et 40 ans, après l’arrêt des années, ce qui contribue à la maladie qui passe d’une génération à l’autre.
Aux États-Unis, on estime que plus de 200 000 personnes sont à risque de HD.
Diagnostic
Étant donné que la HD est héritée, le diagnostic commence par regarder les antécédents familiaux. Lorsque Cory et Kelsea ont appris leur risque, Cory a choisi de subir des tests prédictifs.
« C’est pour les gens qui savent qu’ils sont en danger et ne présentent pas de symptômes », a déclaré Furr Storming, professeur et président commémoratif d’Hermann au Département de neurologie et doyen adjoint des admissions et des affaires des étudiants de la McGovern Medical School à Uthealth Houston. « Nous suivons les directives établies par la Huntington’s Disease Society of America, qui comprennent la visite avec un consultant en génétique, un neuropsychologue, un travailleur social et un neurologue pour s’assurer que les patients sont bien préparés et bien informés, suivis d’un échantillon d’ADN par la salive ou le sang. »
« Je pleurais au bureau quand il l’a découvert », se souvient Cathy à travers des larmes. « Mais la seule préoccupation de Cory était pour sa sœur. Il a dit au médecin: » Tout ce que je veux, c’est que la maladie saute ma sœur. Je prendrai la maladie jusqu’à ce que ma sœur en ait. « »
Même comme le frère cadet, il voulait protéger sa sœur aînée. Cependant, chaque membre de la famille fait face aux mêmes possibilités d’héritage. Lorsque Kelsea a commencé à présenter des symptômes, il a subi des tests et a reçu un diagnostic de HD à 29 ans.
« Le test le plus courant est le test de confirmation génétique », a déclaré Furr Stamming. « Cela se fait lorsque les gens savent qu’ils sont à risque et montrent des signes et des symptômes. Nous sommes passionnés par la veille que les gens sont bien informés et préparés autant que possible parce que ces résultats changent leur vie et auront un impact sur toute la famille. »
Symptômes
Souvent décrite comme une combinaison de la maladie de Parkinson, de la sclérose latérale de la maladie d’Alzheimer et de l’amyotrophique (également connu sous le nom de maladie de la SLA ou Lou Gehrig), les symptômes de la HD sont largement compressés et affectent les individus d’une manière différente.
La Corée, qui est des mouvements involontaires et imprévisibles avec les jambes, les pieds, les bras, les mains et le visage, est le symptôme moteur le plus courant. D’autres symptômes moteurs comprennent la coordination compromise, les mouvements excessifs, les mouvements lents, les petits mouvements, la perte d’équilibre et les chutes soudaines.
Les symptômes psychiatriques comprennent la dépression, la suicidalité, l’irritabilité, l’anxiété et le manque de motivation.
À mesure que la maladie progresse, les patients peuvent ne pas être en mesure de reconnaître leur déclin de la santé, qui est appelée anosognosie.
Une baisse de la fonction cognitive peut se manifester à bien des égards, comme l’intervalle d’attention réduit, les problèmes d’attention, l’élaboration de la pensée ralentie, les problèmes de mémoire et la communication retardée.
La HD est une maladie mortelle, avec des symptômes qui conduisent souvent à des complications médicales.
Progression de la maladie
Une décennie après son diagnostic, Cory a maintenu sa personnalité sortante, bien que les symptômes de la Corée et du déclin cognitif commencent à apparaître.
« Je peux dire que son discours est plus difficile à comprendre et que sa mémoire commence à rester tard », a déclaré Cathy. « Il faut plus de temps pour élaborer quelque chose que nous lui disons. »
Malgré la progression des symptômes, Cory travaille dans un entrepôt de voiture local.
Le diagnostic de Kelsea, cependant, a fait d’elle une pause pour poursuivre une carrière. Il a fréquenté l’Angelo State University et a obtenu son diplôme en éducation. Mais les symptômes de la HD ont atteint l’université et sa mémoire a commencé à expirer.
« Elle craignait d’oublier un plan de cours et de ne pas pouvoir travailler en classe », a déclaré Cathy. « Maintenant, il a une anxiété sociale et est plus introverti. »
Cory et Kelsea continuent de vivre et de travailler indépendamment pour la plupart, en s’appuyant sur leur diagnostic partagé en tant que système de soutien intégré.
« Le lien entre eux n’a pas besoin de mots, vous pouvez simplement le voir », a déclaré Cathy. « Quand l’un d’eux connaît une mauvaise journée, l’autre sait qu’il se comporte pour agir. »
Comme il s’agit d’une maladie rare, la HD aura un impact sur les individus différemment. Les frères sont la preuve que même avec des gènes partagés, plusieurs symptômes à des taux différents.
« Nous n’avons pas de guide pour cette maladie, nous n’avons pas de séquence de temps « , a déclaré Cathy.
Traitement
Il n’y a pas de remède pour la maladie de Huntington et aucun traitement pour ralentir ou arrêter la progression de la maladie, mais il y a des médicaments et des thérapies pour faire face à la plupart des symptômes de la HD.
« Vraiment, pour les deux, nous essayons de vérifier les mouvements », a déclaré Cathy.
Cory et Kelsea prennent des médicaments. De plus, Cory a reçu un emploi et une physiothérapie. Et Kelsea reçoit des soins à l’anxiété d’un psychiatre spécialisé dans la HD.
« Il y a une recherche intéressante en cours et nous sommes optimistes quant à l’avenir de la modification de la thérapie par la maladie de la MH », a déclaré Furr Stamming.
Spécialités des troubles du mouvement
Spécialisée dans le diagnostic, le traitement et la gestion des maladies, Furr Stamming travaille avec une équipe de professeurs formés et certifiés de manière experte à la faculté de médecine McGovern à Uthealth Houston.
Le programme de la maladie d’Uthealth Houston Huntington est un centre d’excellence désigné par la maladie de la maladie de la maladie (HDSA) de Huntington.
L’approche collaborative de chaque cas comprend les neurologues, les psychiatres, les neuropsychologues, les consultants génétiques, les thérapeutes et plus encore.
« Communiquez », a déclaré Cathy. « Chaque spécialiste sait ce qui se passe avec chaque patient. Lorsque nous voyons un consultant ou un psychiatre, il inclut la HD et les nuances qui dérivent de cette maladie. »
Cher compassion
Cathy a fait le voyage aller-retour de 12 heures au HDSA Center of Excellence au UThealth Houston Neurosciences Neurology-Texas Medical Center pour voir Furr qui a battu au moins une fois tous les trois mois au cours des dix dernières années en raison de la confiance profonde et des soins exquis auxquels on peut s’attendre.
« Le Dr Stamming rencontre la maladie de Huntington à l’intérieur et à l’extérieur », a déclaré Cathy. « C’est pourquoi Guido. C’est pourquoi nous voyageons pour voir le Dr Stamming. Cory et Kelsea peuvent dire qu’il comprend vraiment ce qu’ils traversent et se soucient vraiment. »
Trouver des traitements compatissants est crucial pour une maladie qui aura un impact permanent sur toute une famille.
« Supprime beaucoup le poids », a expliqué Cathy. « Je fais confiance à cette équipe. Je suis à l’avance, professionnelle et courtoise. Je sais que j’obtiendrai des réponses honnêtes et les dernières mises à jour. »
Optimiste pour la fin de la HD
Malgré le pronostic, l’optimisme de Cathy est arrêté.
« Je sais que nous sommes au bon endroit pour leurs soins à long terme », a déclaré Cathy. « Et j’espère que la recherche qui n’est pas encore venue. Je pense qu’à un moment donné, il y aura un remède. »
Malgré leurs symptômes, les personnalités uniques de Cory et Kelsea continuent de rayonner. Lors d’une récente visite, Cory, optimiste et extravertie, poussait sa sœur alors qu’elle marquait ses doigts dans ses cheveux, nerveux d’être le centre d’attention.
Le lien entre les frères est toujours fort.
« La HD est un diagnostic dévastateur pour les patients et leurs familles », a déclaré Furr. « Mais il y a des progrès passionnants dans le traitement, nous sommes optimistes quant à la recherche actuelle et nous sommes ici pour les aider à naviguer dans cette maladie difficile. »
