Génome humain, percées des neutrinos et moon race nucléaire 2025

Le projet de «relecture» du grand génome humain révèle 1 67 000 nouvelles variantes génétiques

En identifiant et en catégorisant plus de 1 67 000 variantes structurelles, de nouvelles recherches ont presque doublé les variations structurelles jusque-là connues du «pangenome humain» (l’ensemble complet d’informations génétiques présentes dans le génome humain, englobant tous les gènes trouvés chez tous les individus).

Les variantes structurelles du génome comprennent de gros morceaux d’ADN qui ont été supprimés, dupliqués, insérés, inversés ou mélangés. Une telle variation génomique entre les individus peut signifier des changements à des milliers de lettres d’ADN à la fois, éliminant souvent les gènes et entraînant de nombreuses maladies.

C’est peut-être le aperçu le plus complet du génome humain à ce jour. Au cours des 20 dernières années, les scientifiques ont utilisé la séquence d’ADN d’une personne comme génome humain «standard». Un pangenome qui reflète la diversité mondiale serait mieux adapté à la médecine personnalisée, a noté la libération du Center for Genomic Regulation (CRG) à Barcelone, en Espagne, l’une des institutions collaboratrices de la recherche.

Des efforts antérieurs pour cartographier la diversité génomique, tels que le projet 1000 Genomes en 2015, se sont appuyés sur la technologie de séquençage «à lecture courte», qui ne pouvait lire que de très petits morceaux d’ADN à la fois. Celles-ci étaient trop courtes pour révéler de gros morceaux d’ADN qui manquaient ou copiaient, de longs étirements qui ont renversé la direction ou des répétitions qui semblaient presque identiques à de nombreux endroits.

Les avancées réalisées par les nouvelles études ont été possibles grâce au séquençage «à lire», une technologie récente qui lit des milliers à des dizaines de milliers de lettres d’ADN en une seule fois, aidant les chercheurs à trouver de grandes quantités de variation cachée indétectable avec les méthodes précédentes.

Les résultats de la recherche ont été signalés récemment dans deux articles consécutifs dans Nature.

Le premier article – conduit par le European Molecular Biology Laboratory (EMBL), Heinrich Heine University Düsseldorf (HHU) et le CRG – a analysé les génomes de 1 019 personnes tirées de 26 populations sur cinq continents et ont trouvé plus de 1,67 000 variantes génomiques. La médiane des variantes structurelles observées entre les individus est 7,5 millions de lettres d’ADN, qui montrent à quel point l’édition de génome fonctionne par elle-même.

“Nous avons trouvé un trésor de variation génétique cachée dans ces populations, dont beaucoup étaient sous-représentées dans des ensembles de référence antérieurs”, a déclaré Bernardo Rodríguez-Martín, auteur co-corrésical de l’étude. “Il s’agit d’une étape importante pour cartographier les angles morts dans le génome humain et réduire le biais qui a longtemps favorisé les génomes d’origine européenne et ouvre la voie aux thérapies et aux tests qui fonctionnent aussi bien pour les gens du monde entier”, a-t-il ajouté.

Cependant, environ 59% des variantes découvertes se sont produites chez moins de 1% des individus, un niveau de rareté crucial pour diagnostiquer la maladie génétique. Ainsi, dans les tests, le nouvel ensemble de référence réduit la liste des mutations suspectes de dizaines de milliers à quelques centaines, accélérant le chemin du diagnostic de syndromes génétiques rares et d’autres maladies comme le cancer.

Le deuxième article conjoint de l’EMBL et du HHU a utilisé un ensemble d’échantillons beaucoup plus petit de seulement 65 individus, mais a combiné plusieurs méthodes de séquençage puissantes pour reconstituer les génomes humains dans des détails sans précédent. L’approche a aidé les chercheurs à décoder les étirements les plus difficiles à lire, y compris les centromères (une partie du chromosome crucial pour la division cellulaire). Les assemblages presque complets et sans espace de chaque chromosome pour ces individus ont aidé les chercheurs à détecter de grandes variantes génétiques au sein de ces régions manquées par le premier article et d’autres études.

“Une étude utilise moins de puissance de séquençage mais une cohorte beaucoup plus grande. L’autre utilise une cohorte plus petite mais beaucoup plus de puissance de séquençage par échantillon.

“Grâce à ces études, nous avons créé une ressource complète et médicalement pertinente qui peut désormais être utilisée par les chercheurs du monde entier pour mieux comprendre les origines de la variation génomique humaine, et voir comment elle est affectée par une pléthore de facteurs différents”, a déclaré Tobias Marschall de la HHU.

Minuscule détecteur de neutrinos révolutionnaire

Les expériences de neutrinos sont généralement extrêmement importantes en raison de l’interaction très faible des neutrinos avec la matière, ce qui rend leur détection extrêmement difficile. Étant donné que les interactions des neutrinos sont rares, ces détecteurs ont généralement des centaines ou des milliers de tonnes de matière pour fournir suffisamment de matériel cible pour obtenir un nombre statistiquement significatif d’interactions neutrinos.

Maintenant, une expérience de collaboration internationale, appelée Conus +, a réussi à détecter les neutrinos en utilisant un appareil pesant environ 3 kg, les ordres de grandeur moins massifs que les détecteurs de neutrinos standard. L’expérience est dirigée par le Max Planck Institute for Nuclear Physics (MPIK) à Heidelberg et a été décrit dans un récent numéro de Nature.

Basé à l’origine à la centrale nucléaire de Brokdorf en Allemagne, Conus + a été déménagé à la centrale nucléaire de Leibstadt (KKL) en Suisse en 2023. Améliorations des détecteurs de semi-conducteurs de germanium de 1 kg utilisé à la sortie du MPIK.

Dans ce processus, les neutrinos ne se dispersent pas à partir de neutrons et de protons individuels des noyaux dans le détecteur mais de manière plutôt cohérente avec l’ensemble du noyau. Cela augmente considérablement la probabilité d’un très petit – un noyau allemande est environ 100 milliards de fois plus lourd qu’un neutrino – mais un recul nucléaire observable! Les neutrinos à faible énergie, tels que ceux produits dans les réacteurs nucléaires, le permettent.

L’effet a été prévu dès 1974, mais n’a été confirmé qu’en 2017 par l’expérience cohérente à l’accélérateur de laboratoire national d’Oak Ridge, aux États-Unis. L’expérience CONUS +, dans laquelle le détecteur est situé à 20,7 m du noyau du réacteur, a maintenant observé une cohérence complète avec succès à des énergies inférieures.

À cette position, plus de 10 billions de neutrinos coulent à travers chaque cm² de surface chaque seconde. Après environ 119 jours de mesure entre l’automne 2023 et l’été 2024, les chercheurs ont pu extraire un excès de 395 ± 106 signaux de neutrinos, après avoir soustrayant tous les antécédents. Cette mesure de Ceνns est bien d’accord avec les calculs théoriques, fournissant ainsi de nouvelles informations sur les processus physiques fondamentaux dans le modèle standard de la physique des particules, la théorie actuelle décrivant le monde microscopique.

En plus de l’ouverture de nouvelles avenues dans la recherche sur les neutrinos, la technique CEνns offre le potentiel de futures applications nucléaires sous la forme de petits détecteurs de neutrinos mobiles pour surveiller le débit de chaleur du réacteur ou la concentration d’isotope.

Réacteur nucléaire de la NASA sur la lune d’ici 2030

La NASA accélère ses plans pour construire un réacteur nucléaire sur la lune. Selon un rapport du journal numérique américain Politicole chef par intérim de la NASA, Sean Duffy, nommé par Trump, devrait donner une directive à l’agence pour inviter les propositions de l’industrie pour un réacteur nucléaire de 100 kW qui sera lancé d’ici 2030.

L’année dernière, la NASA a terminé la phase de conception du projet Fission Surface Power pour développer des concepts pour un petit réacteur à fission nucléaire de 40 kW pour une utilisation sur la lune dans le programme Artemis de l’agence pour l’exploration lunaire. Artemis V, transportant quatre astronautes, devrait être lancé en mars 2030, et les systèmes d’énergie nucléaire sont un élément clé de la vision de la NASA de retourner les astronautes sur la lune. Étant donné que la nuit lunaire dure 14,5 jours du Terre, l’énergie solaire n’est pas considérée comme une excellente option pour alimenter une base lunaire équivalente.

La Chine et la Russie ont annoncé en 2021 leur projet conjoint pour établir une base lunaire. Le plan accéléré de Duffy pourrait viser à battre l’offre de Chine-Russie.