Une nouvelle thérapie génique offre un espoir majeur contre la maladie de Huntington
Une nouvelle thérapie génique, nommée AMT-130, a démontré une capacité remarquable à ralentir la progression de la maladie de Huntington, jusqu’à 75% selon les premiers résultats. Administrée par une intervention chirurgicale cérébrale unique, cette thérapie pourrait potentiellement offrir une solution à long terme pour les personnes atteintes de cette maladie neurodégénérative incurable.
« Ce résultat change tout », a déclaré le professeur Ed Wild, chercheur principal de l’étude. Jack May-Davis, un participant de trente ans aux essais cliniques, a exprimé son étonnement, se disant « perdu pour les mots » face à ces résultats prometteurs.
La maladie de Huntington affecte environ 8 000 personnes au Royaume-Uni et se caractérise par une détérioration progressive des fonctions cognitives, motrices et émotionnelles. Bien que la durée de vie moyenne après le diagnostic soit d’environ 20 ans, la perte de fonction peut s’accélérer rapidement.
Les essais cliniques ont révélé que les patients ayant reçu la dose la plus élevée d’AMT-130 ont présenté une progression de la maladie réduite de 75% sur une période de 36 mois, comparativement à un groupe témoin n’ayant pas reçu le traitement.
L’AMT-130 agit en introduisant un ADN fonctionnel dans les cellules, corrigeant ainsi le défaut génétique à l’origine de la maladie. Selon le professeur Wild, du University College London (UCL) Huntington’s Disease Center, cette thérapie pourrait bien être le premier traitement à ralentir efficacement la progression de la maladie de Huntington, marquant ainsi une avancée significative à l’échelle mondiale.
Les patients participant à l’essai ont montré une stabilité remarquable, certains ayant même pu reprendre leur activité professionnelle après avoir été médicalement retirés.
« Le ralentissement de 75% est absolument à couper le souffle… cela pourrait représenter des années, voire des décennies, de vie de meilleure qualité, voire une liberté totale par rapport à la maladie si nous intervenons suffisamment tôt », a souligné le professeur Wild. Il a également ajouté que certains patients, qui auraient probablement été en fauteuil roulant sans ce traitement, sont aujourd’hui encore capables de marcher et de vivre de manière autonome.
Le professeur Sarah Tabrizi, également de l’UCL, a souligné le potentiel de l’AMT-130 à « préserver la fonction quotidienne », permettant aux patients de rester actifs plus longtemps et de ralentir significativement la progression de la maladie. Elle espère que, dans le futur, la thérapie pourra être administrée à un stade encore plus précoce, voire même avant l’apparition des premiers symptômes, pour prévenir complètement le développement de la maladie chez les porteurs du gène de Huntington.
Jack May-Davis, originaire du Sussex, a découvert qu’il portait le gène de Huntington à l’âge de 19 ans et a perdu son père et un autre membre de sa famille à cause de cette maladie. Il a déclaré : « C’est tout simplement incroyable. Quand j’ai commencé à participer aux essais, je n’aurais jamais cru qu’une solution serait développée dans un délai qui pourrait m’être bénéfique. Cela représente un moment crucial pour toutes les familles touchées par la maladie de Huntington. »
Le professeur Mike Hanna, directeur du UCL Queen Square Institute of Neurology, a conclu que ces résultats ouvrent un nouveau chapitre dans le développement de la thérapie génique pour la maladie de Huntington et pourraient avoir des implications importantes pour d’autres troubles neurodégénératifs.
Cath Staney, directeur général de la Huntington’s Disease Association, a salué cette percée comme une source d’espoir pour tous ceux qui sont touchés par cette maladie dévastatrice, soulignant le ralentissement remarquable de 75% de la progression de la maladie observé lors de l’essai.