Massapequa, NY – Une famille de Long Island se bat pour trouver un traitement contre une maladie génétique rare et dévastatrice qui a été diagnostiquée chez leur fille de neuf mois, Madeline Norton. Face à un manque de financement pour la thérapie génique prometteuse, les parents se mobilisent pour sensibiliser et collecter des fonds.
- Un couple de Massapequa a appris que leur fille souffre d’une neurodégénérescence rare associée à la kinase pantothénate (PKAN).
- La PKAN affecte la capacité de marcher et de parler, et l’espérance de vie est souvent limitée à 10 à 12 ans.
- Les parents de Madeline ont lancé une campagne de sensibilisation et de collecte de fonds pour soutenir la recherche d’une thérapie génique.
Kaitlin Norton, infirmière aux urgences de l’hôpital universitaire de Stony Brook, et Gerard Norton, policier du comté de Nassau, se souviennent d’un sentiment de satisfaction après le bilan de santé de six mois de leur fille, Madeline. Pourtant, ce sentiment a été brutalement interrompu par un appel téléphonique qui allait bouleverser leur vie. Madeline avait été diagnostiquée avec une mutation génétique rare, la PKAN, une maladie qui affecte le cerveau et provoque une dégénérescence neurologique progressive.
Selon leur pédiatre, Madeline, avec ses yeux bleu vif et son sourire communicatif, était un bébé en pleine santé, atteignant toutes les étapes de son développement. Cependant, dès la naissance, les parents avaient remarqué une certaine raideur chez leur fille. Elle ne se laissait pas facilement câliner et tenait constamment ses mains en position de boxe. Au fil des semaines, il devenait de plus en plus difficile de l’habiller et de la changer, et le tonus musculaire de Madeline augmentait.
Après deux IRM et des tests génétiques, le diagnostic a été confirmé : Madeline souffrait de PKAN, causée par une mutation du gène PANK2. Les Nortons ont également appris qu’ils étaient porteurs de ce gène, ce qui signifie qu’il y avait 25 % de chances que leur enfant soit atteint de la maladie. Environ trois enfants sur un million sont diagnostiqués avec la PKAN, dont les symptômes apparaissent généralement entre 2 et 4 ans.
« Vous conduisez et tout le monde s’occupe de ses affaires », se souvient Gerard Norton. « Toute ma vie a basculé. »
La PKAN provoque une accumulation de fer dans le cerveau, entraînant des problèmes de mouvement et de mobilité. Kaitlin Norton explique que Madeline perdra progressivement sa capacité à marcher, à avaler, à parler et pourrait souffrir de troubles de la vision. Elle aura probablement besoin d’une sonde d’alimentation et sera dépendante d’un fauteuil roulant.
« La façon dont je le décris, c’est comme la maladie de Parkinson pour les bébés, mais en pire », explique Sherine Blackford, fondatrice et présidente de l’association à but non lucratif PKAN. « Ils sont affectés par une dystonie qui peut être si grave qu’elle leur brise les os, et… ces contractions musculaires incessantes qu’ils ne peuvent pas contrôler. »
« On ne s’attend jamais à ce qu’un être cher, sa famille, soit diagnostiqué avec une maladie rare. »
Kaitlin Norton, infirmière aux urgences de l’hôpital Stony Brook
Les Nortons ont appris que la seule solution potentielle, la thérapie génique, était en cours de développement, mais nécessitait un financement important. Ils ont découvert l’organisation LOIC (Love Our Incredible Children), créée par les parents d’un autre enfant atteint de PKAN, qui soutient un projet de thérapie génique mené par des chercheurs de l’Oregon Health & Science University et du Horae Gene Therapy Center à la UMass Chan Medical School.
Le projet en est à sa troisième phase de test sur des grands mammifères, mais nécessite encore 5 millions de dollars (sur les 2 millions déjà collectés) pour organiser des essais cliniques sur des humains d’ici 2026. Sherine Blackford souligne l’urgence de la situation : « Si nous pouvons le faire, nous devons le faire dans les 24 prochains mois. Il y a un point de basculement où la thérapie génique est le traitement approprié pour un patient, par rapport aux traitements palliatifs qui ne font que gérer les symptômes. »
Après avoir pris quelques semaines pour digérer le diagnostic, Kaitlin et Gerard Norton ont décidé de profiter pleinement de chaque instant avec Madeline. Kaitlin a commencé à partager quotidiennement des vidéos sur la PKAN et le parcours de sa fille sur TikTok, sous le nom de « Madeline’s Mission », et a créé un compte Instagram du même nom. Sa première vidéo, publiée le 24 juillet, a déjà recueilli plus de 20 000 mentions « J’aime ». Grâce à cette mobilisation, plus de 57 000 $ ont été collectés pour soutenir LOIC et la recherche de la thérapie génique.
Aujourd’hui, la famille a une nouvelle perspective sur la vie. Kaitlin et Gerard continuent de travailler à temps plein, mais consacrent plus de temps à des activités familiales, comme la cueillette de pommes, des visites à l’Aquarium de Long Island et des moments dans leur café préféré. Madeline continue de progresser et est un bébé heureux qui adore Mickey Mouse.
Madeline bénéficie de traitements préventifs, tels que la physiothérapie, des examens réguliers chez un ophtalmologiste et des suppléments vitaminiques. La famille se rend également à l’hôpital pour enfants de Philadelphie tous les trois à six mois pour des examens de suivi.
Des groupes communautaires, tels que Stony Brook ER et l’Amityville Police Benevolent Association, organisent des collectes de fonds pour aider la famille Norton à faire face aux frais médicaux et de voyage.
« Nous allons lui offrir une vie pleine et heureuse, et nous nous battrons pour elle. »
Kaitlin Norton
Les Nortons se disent touchés par le soutien de la communauté et des médecins de Madeline. « Je pense que ce qui nous donne le plus d’espoir, c’est la conviction que nous pouvons lui offrir une vie pleine et heureuse, et que nous nous battrons pour elle », conclut Kaitlin Norton.
Pour plus d’informations sur la PKAN et pour soutenir la recherche, vous pouvez consulter les sites suivants :
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