Publié le 2024-10-26 14:35:00. Une jeune fille allemande, Greta, a souffert pendant des mois de symptômes inexpliqués avant d’être diagnostiquée avec une maladie musculaire inflammatoire systémique rare, la myosite à chevauchement. Son cas illustre les défis du diagnostic et du traitement de ces affections complexes chez l’enfant.
- Greta, après une longue quête médicale, a reçu un diagnostic de myosite à chevauchement, une maladie auto-immune rare affectant les muscles et pouvant toucher d’autres organes.
- Le diagnostic a été confirmé grâce à des examens sanguins et une imagerie par résonance magnétique (IRM) réalisés à la clinique universitaire de Münster (UKM).
- Un traitement innovant, hors autorisation de mise sur le marché (AMM), avec le tofacitinib (Xeljanz®) a été autorisé par l’assurance maladie de Greta, démontrant une approche thérapeutique flexible face à des maladies rares.
L’odyssée de Greta a débuté en janvier dernier, lorsqu’elle a été présentée à la clinique ambulatoire de rhumatologie et d’immunologie pédiatriques de l’UKM. Elle et ses parents avaient déjà consulté plusieurs spécialistes sans obtenir de réponse claire à ses maux. « La neurodermatite avait été évoquée, mais nous sentions qu’il y avait quelque chose de plus grave », se souvient Konstantin Volk, le père de Greta. La peau de la fillette était enflammée, rouge, craquelée et parfois même saignante. Ses difficultés à marcher et ses douleurs diffuses compliquaient le tableau clinique.
« Ce que nous ne savions pas à l’époque, c’est que chaque mouvement était épuisant pour elle, car sa force musculaire et sa mobilité diminuaient progressivement », explique M. Volk. Dès la première consultation, le Dr Claas Hinze, médecin principal, a réalisé une échographie des jambes de Greta et a immédiatement exprimé son inquiétude. « Nous avons observé des faisceaux musculaires fortement enflammés et une atteinte du tissu adipeux sous-cutané », précise-t-il. Des analyses sanguines et une IRM ont ensuite confirmé les premiers soupçons : Greta souffrait d’une myosite à chevauchement, une maladie auto-immune rare du spectre rhumatismal qui peut également affecter d’autres organes, notamment les poumons dans son cas.
« Le diagnostic était difficile à accepter, mais il a aussi été un soulagement », confie Constantin Volk. « Enfin, nous avions une explication. Notre fille, auparavant pleine de vie et de confiance, s’était repliée sur elle-même, incapable d’exprimer clairement ses symptômes. Voir qu’elle souffrait sans comprendre pourquoi était extrêmement pénible. »
La myosite à chevauchement est une maladie ultra-rare, touchant un enfant sur 300 000 à 400 000. « De nombreux pédiatres ne rencontrent jamais ce type de pathologie au cours de leur carrière », souligne le Dr Hinze. Pour traiter l’inflammation généralisée, une forte dose de cortisone a été administrée en première intention, suivie d’un traitement par immunoglobulines. Cependant, l’inflammation persistait, incitant le Dr Hinze à recourir à une thérapie dite « hors AMM », utilisant l’inhibiteur de Januskinase Xeljanz® (tofacitinib). « Il existe peu de médicaments approuvés pour le traitement des maladies rhumatismales chez l’enfant, et aucun spécifiquement pour la myosite à chevauchement », explique le médecin. L’assurance maladie de Greta a autorisé ce traitement, dont l’efficacité a été démontrée dans des cas similaires.
Aujourd’hui, Greta a largement récupéré et rattrape le temps perdu. Elle effectue des contrôles réguliers à l’UKM tous les trois mois et suit une physiothérapie hebdomadaire pour renforcer ses muscles. Bien qu’elle soit encore légèrement moins mobile et performante que ses camarades, elle conserve sa curiosité et son enthousiasme. « Il est même possible que sa maladie soit complètement en rémission », se réjouit le Dr Hinze. « Nous aurons encore besoin d’un suivi thérapeutique, mais dans la plupart des cas, il ne s’agit pas d’une affection permanente. » Une surveillance étroite des symptômes reste essentielle pour intervenir rapidement en cas de récidive de l’inflammation. « Mais cela, assure Konstantin Volk, n’a rien à voir avec la difficulté de ce que ma fille a traversé. »