Publié le 16 octobre 2025 à 19h42. Une mutation génétique jusqu’alors inconnue du gène PPIB a été identifiée comme une cause possible d’atrophie optique héréditaire, ouvrant de nouvelles perspectives pour le diagnostic et le conseil génétique aux patients atteints de troubles de la vision.
- Des chercheurs ont découvert une nouvelle cause génétique de l’atrophie optique héréditaire liée à une mutation du gène PPIB.
- Cette mutation perturbe la fonction mitochondriale, essentielle au bon fonctionnement des cellules nerveuses de l’œil.
- La découverte pourrait permettre d’identifier la cause génétique de 60 % des cas d’atrophie optique dont l’origine reste inexpliquée.
Une équipe scientifique internationale a mis en lumière un nouveau facteur génétique impliqué dans l’atrophie optique héréditaire, une maladie qui se manifeste par une perte progressive de la vue. L’étude, publiée dans la revue Genetics in Medicine, révèle qu’une variante inédite du gène PPIB est à l’origine de troubles mitochondriaux, compromettant ainsi la santé du nerf optique.
L’enquête a débuté avec l’analyse génétique approfondie d’une vaste famille autrichienne comptant sept membres affectés par l’atrophie optique sur trois générations. Le séquençage complet du génome a permis d’identifier cette variante spécifique du gène PPIB. Les mitochondries, souvent désignées comme les « centrales énergétiques » des cellules, voient leur fonctionnement altéré par cette mutation. Des analyses complémentaires ont confirmé la présence de cette même mutation génétique dans huit autres familles à travers le monde.
Le gène PPIB joue un rôle crucial dans le repliement correct des protéines et le maintien d’une fonction mitochondriale saine. Lorsque ces processus sont perturbés, cela entraîne une dégénérescence du nerf optique, conduisant à la perte de vision. Cette découverte représente une avancée significative, car elle pourrait permettre d’élucider les causes génétiques de 60 % des cas d’atrophie optique dont l’origine demeure inconnue à ce jour.
L’importance de cette recherche ne se limite pas à l’amélioration du diagnostic. Elle offre également la possibilité de proposer un accompagnement et des soins médicaux personnalisés aux familles concernées. L’atrophie optique est une maladie dégénérative qui affecte le nerf optique, entraînant des lésions progressives des cellules ganglionnaires de la rétine, responsables de la transmission des signaux visuels au cerveau. Les premiers symptômes incluent généralement une diminution de l’acuité visuelle, une perception altérée des couleurs ou des anomalies du champ visuel central.
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