Publié le 2024-02-29 10:32:00. Une thérapie génique innovante offre un espoir durable aux enfants atteints d’une forme rare et mortelle de déficit immunitaire, permettant à 95 % d’entre eux de retrouver une vie normale grâce à leurs propres cellules souches modifiées.
- Une nouvelle thérapie génique a permis de guérir 95 % des enfants atteints de syndrome d’immunodéficience combinée liée à l’ADA (ADA-SCID).
- Le traitement utilise les cellules souches du patient, génétiquement modifiées pour produire l’enzyme ADA manquante.
- Cette avancée représente une alternative prometteuse à la greffe de moelle osseuse, souvent risquée et nécessitant un donneur compatible.
Une avancée médicale majeure vient d’être annoncée : une thérapie génique utilisant les propres cellules souches des patients a permis de guérir, à long terme, 95 % des enfants atteints du syndrome d’immunodéficience combinée liée à l’ADA (ADA-SCID). Cette maladie génétique rare, mais extrêmement grave, affecte le système immunitaire et était autrefois synonyme de décès précoce.
L’ADA-SCID est causée par un déficit en adénosine désaminase (ADA), une enzyme essentielle au bon fonctionnement du système immunitaire. Son absence entraîne une accumulation de substances toxiques qui détruisent les globules blancs, laissant les enfants vulnérables aux infections les plus banales. Sans traitement, la maladie est généralement fatale avant l’âge de deux ans.
Jusqu’à récemment, les options thérapeutiques étaient limitées. La thérapie enzymatique substitutive permettait de soulager les symptômes, mais nécessitait des injections à vie et pouvait être moins efficace avec le temps. La greffe de moelle osseuse, bien que curative, présentait des risques importants et dépendait de la disponibilité d’un donneur compatible.
La nouvelle thérapie génique, testée entre 2012 et 2019 sur 62 enfants (33 aux États-Unis et 29 au Royaume-Uni), consiste à prélever les cellules souches hématopoïétiques du patient. Ces cellules sont ensuite modifiées en laboratoire grâce à un vecteur lentiviral pour intégrer une copie fonctionnelle du gène ADA. Après une légère chimiothérapie pour préparer la moelle osseuse, les cellules modifiées sont réinjectées au patient, où elles commencent à produire l’enzyme manquante.
Selon les chercheurs de l’UCLA, de l’University College London et du Great Ormond Street Hospital de Londres, les résultats sont très encourageants. Donald Kohn, pédiatre spécialisé en transplantation de moelle osseuse et directeur du Kohn Lab à l’UCLA, est l’auteur principal de l’étude. Les résultats complets de l’étude sont disponibles sur New Atlas.
95 % des enfants traités ont présenté une fonction immunitaire stable et durable, sans effets secondaires graves. Le traitement, qui n’exige pas de donneur et n’est administré qu’une seule fois, offre ainsi une perspective d’avenir radicalement différente pour les enfants atteints d’ADA-SCID.