Publié le 17 octobre 2023. Une étude récente révèle qu’un peu plus de 5% de la population américaine pourrait être porteuse de variations génétiques augmentant le risque de développer un cancer, soulignant l’importance du dépistage précoce.
- Plus de 5% des individus présentent des variants pathogènes ou probablement pathogènes (P/LPV) dans des gènes liés au cancer.
- La prévalence varie selon les groupes raciaux, étant plus élevée chez les participants blancs (5,72%) et plus faible chez les participants asiatiques.
- L’étude met en évidence l’importance de développer une liste exhaustive de gènes à surveiller pour un dépistage et une prévention plus efficaces.
Une analyse approfondie de données génétiques a permis d’identifier une proportion significative de la population américaine porteuse de variations génétiques associées à un risque accru de cancer. L’étude, publiée dans le Journal de l’Association médicale américaine, s’appuie sur l’étude “All of Us”, un vaste projet de recherche impliquant le séquençage du génome de centaines de milliers de participants.
Les chercheurs de la Cleveland Clinic, dirigés par le Dr Gideon Idumah, ont examiné les données de 414 830 Américains ayant subi un séquençage complet de leur génome. Ils ont identifié 3 454 variants uniques dans 72 gènes, touchant au total 20 968 individus, ce qui représente 5,05% de la population étudiée. Dans 469 cas, les participants présentaient des variants dans plusieurs gènes.
L’étude n’a pas révélé de différences significatives de prévalence des variants en fonction du sexe ou de l’origine ethnique. Cependant, des variations notables ont été observées entre les groupes raciaux. La prévalence la plus faible a été constatée chez les participants d’origine asiatique, tandis que la plus élevée a été observée chez les participants blancs (5,72%). Parmi les gènes étudiés, MUTYH présentait la prévalence la plus élevée (1,33%), suivi de BRCA2 (0,42%) et MITF (0,37%). Des différences significatives ont également été relevées entre les individus d’origine hispanique et non hispanique pour 12 gènes, et des différences raciales ont été identifiées pour 18 gènes, MUTYH présentant la plus grande variabilité.
L’étude a également révélé que 8 932 participants pourraient être porteurs de maladies autosomiques récessives, et 450 pourraient présenter des variants mosaïques.
« Nos résultats montrent à quel point les variants de risque de cancer sont répandus, soulignant l’importance des dépistages réguliers. À long terme, nous espérons construire une liste véritablement complète de gènes qui guident le dépistage et la prévention du cancer, afin que nous puissions trouver des personnes qui bénéficieraient de soins proactifs. »
Joshua Arbesman, MD, Cleveland Clinic Medical Specialty Institute
Un des auteurs de l’étude a déclaré avoir des liens avec l’industrie biopharmaceutique.
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