Publié le 10 novembre 2025 15:01:00. Une nouvelle thérapie, l’eplontersen, pourrait offrir un espoir aux patients atteints d’amylose héréditaire à transthyrétine avec polyneuropathie (Attrv-Pn) en Italie, avec une possible prise en charge remboursée dès le début de l’année 2026.
- L’eplontersen, une molécule innovante, présente des avantages significatifs par rapport aux traitements existants, notamment une auto-administration simplifiée et une fréquence d’administration réduite.
- L’amylose héréditaire à transthyrétine est une maladie génétique rare, mais sa prévalence semble augmenter grâce à une meilleure sensibilisation des professionnels de santé.
- Un diagnostic précoce et une prise en charge multidisciplinaire restent des défis majeurs pour améliorer la qualité de vie des patients.
L’arrivée prochaine de l’eplontersen représente une avancée potentielle majeure dans le traitement de l’amylose héréditaire à transthyrétine avec polyneuropathie (Attrv-Pn). Selon la chercheuse Laura Obici, du Centre d’étude et de traitement de l’amylose de la Fondation Irccs Policlinico San Matteo de Pavie, le médicament a fait l’objet d’une évaluation approfondie en termes de rapport coût-efficacité, d’impact social et de besoins non satisfaits de la pathologie. Le feu vert pour un remboursement est attendu dans les six premiers mois de 2026.
L’analyse d’évaluation des technologies de santé (HTA) – un processus multidisciplinaire évaluant l’impact économique, clinique, éthique et social d’une technologie médicale – souligne les caractéristiques importantes de l’eplontersen.
« Tout d’abord, l’auto-administration et la possibilité de l’administrer moins fréquemment que l’antisens précédent. En effet, il est administré une fois toutes les 4 semaines, ne nécessite pas de prémédication et présente un excellent profil de sécurité et de tolérabilité. »
Laura Obici, chercheuse au Centre d’étude et de traitement de l’amylose de la Fondation Irccs Policlinico San Matteo de Pavie
L’amylose héréditaire à transthyrétine est une maladie génétique rare à transmission autosomique dominante. Elle est causée par l’accumulation d’une protéine anormale, la transthyrétine, dans divers tissus et organes, notamment les nerfs périphériques et le cœur. Cette accumulation perturbe les fonctions normales de ces organes et provoque des manifestations cliniques variées, dominées par une polyneuropathie sensorimotrice et autonome.
L’épidémiologie de cette maladie est en constante évolution. Bien qu’elle reste rare, une sensibilisation accrue parmi les neurologues et les cardiologues conduit à une meilleure identification des cas. On estime à environ 500 le nombre de patients vivant en Italie, un chiffre basé sur les données des centres spécialisés dans cette pathologie.
Malgré les progrès thérapeutiques, les patients atteints d’Attrv-Pn continuent de faire face à des besoins importants. Un diagnostic précoce est crucial pour limiter les dommages permanents liés à un retard de prise en charge. De plus, la complexité de la maladie nécessite une approche multidisciplinaire impliquant différents spécialistes, ainsi qu’une attention particulière aux aspects psychologiques pour le patient et sa famille. Selon Laura Obici, tous les centres ne disposent pas encore des compétences nécessaires pour assurer une prise en charge optimale.