Publié le 14 novembre 2024 13:07:00. Une thérapie génique innovante pour le syndrome de Wiskott-Aldrich, une maladie immunitaire rare et sévère, est sur le point d’être autorisée en Europe, offrant un nouvel espoir aux patients pour lesquels la greffe de moelle osseuse n’est pas envisageable.
- L’Agence européenne des médicaments (EMA) a recommandé l’approbation de Waskyra (etuvetigene autotemcel) pour les patients de plus de six mois atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich.
- Cette thérapie génique vise à corriger le déficit immunitaire et les troubles de la coagulation associés à cette maladie héréditaire.
- Les essais cliniques ont démontré une réduction significative des infections graves et des saignements chez les patients traités.
Le syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) est une maladie génétique rare, touchant presque exclusivement les hommes. Elle se caractérise par un dysfonctionnement des cellules sanguines et du système immunitaire, dû à l’absence d’une protéine essentielle, la protéine WAS. Ce déficit se traduit par un nombre réduit de plaquettes, augmentant le risque d’ecchymoses et de saignements, ainsi qu’une vulnérabilité accrue aux infections, pouvant évoluer vers un sepsis potentiellement mortel. Les patients atteints de WAS présentent également un risque plus élevé de développer certains cancers, notamment des lymphomes.
Actuellement, la greffe de cellules souches hématopoïétiques reste le traitement de référence pour les patients disposant d’un donneur compatible. Cependant, la majorité des personnes atteintes de WAS ne trouvent pas de donneur compatible, créant un besoin médical important et non satisfait. La thérapie génique Waskyra représente donc une avancée majeure pour ces patients.
Cette nouvelle thérapie repose sur la collecte de cellules souches CD34+ du patient, qui sont ensuite modifiées en laboratoire pour produire la protéine WAS fonctionnelle. Après une simple perfusion, ces cellules modifiées migrent vers la moelle osseuse, où elles restaurent la production de cellules sanguines et immunitaires saines, améliorant ainsi les symptômes de la maladie. Un traitement préparatoire est administré avant la perfusion afin de préparer la moelle osseuse à accueillir les cellules souches modifiées.
La recommandation de l’EMA s’appuie sur les résultats d’un programme clinique impliquant 27 patients. Une étude principale a suivi 10 enfants âgés de 1 à 9 ans, complétée par des données provenant d’une autre étude et d’un programme d’accès étendu incluant des patients de 1 à 35 ans, bénéficiant de traitements compassionnels ou approuvés directement par les hôpitaux. Les données cliniques révèlent une diminution significative des infections graves, passant d’une moyenne de deux épisodes par an avant le traitement à environ 0,15 épisode au cours des deux premières années suivant l’administration, et à 0,12 épisode entre deux et trois ans. De même, la fréquence des saignements modérés ou sévères a diminué d’environ deux épisodes par an à seulement 0,16 épisode entre deux et trois ans après le traitement, selon un communiqué de l’EMA.
Les effets indésirables les plus fréquemment observés sont liés aux procédures nécessaires au traitement, tels que les infections associées aux cathéters ou les saignements au site d’insertion.
Le comité des thérapies avancées de l’EMA a conclu que les bénéfices de la thérapie génique l’emportaient sur les risques pour les patients qui ne peuvent pas bénéficier d’une transplantation en raison de l’absence de donneur compatible. Cet avis a été confirmé par le comité des médicaments à usage humain, qui a recommandé l’approbation de Waskyra.
Le développement de cette thérapie génique a été soutenu par un programme pilote de l’EMA, destiné à accompagner les centres universitaires et les organisations à but non lucratif travaillant sur des thérapies avancées pour les maladies graves. Ce programme offre un soutien scientifique et administratif tout au long du processus d’autorisation.
L’EMA est l’agence responsable de l’évaluation des médicaments pour lesquels les entreprises pharmaceutiques demandent une autorisation de mise sur le marché centralisée au sein de l’Union européenne.
La décision finale concernant l’autorisation de mise sur le marché revient à la Commission européenne, qui suit généralement les recommandations des experts de l’EMA. Une fois l’autorisation obtenue, chaque État membre de l’UE déterminera individuellement le prix et les modalités de remboursement de la thérapie, en tenant compte de son impact potentiel sur le système de santé national.