Publié le 24 novembre 2025 11:19:00. Un enfant de trois ans, Oliver Chu, est devenu le premier patient au monde à bénéficier d’une thérapie génique révolutionnaire pour le syndrome de Hunter, une maladie génétique rare et dévastatrice, et affiche déjà des progrès considérables.
- Oliver Chu, âgé de trois ans, est le premier enfant à recevoir cette nouvelle thérapie génique.
- Les médecins qualifient les progrès d’Oliver de « extraordinaires », offrant un nouvel espoir aux familles touchées par le syndrome de Hunter.
- La thérapie a été mise au point par une équipe médicale de Manchester et administrée au Royal Manchester Children’s Hospital.
Une avancée médicale majeure vient d’avoir lieu au Royaume-Uni. Oliver Chu, un jeune garçon américain atteint du syndrome de Hunter (MPSII), a reçu une thérapie génique expérimentale qui semble transformer sa vie. Sa famille, originaire de Californie, s’est rendue à Manchester pour que l’enfant puisse bénéficier de ce traitement innovant, administré au Royal Manchester Children’s Hospital.
Le syndrome de Hunter est une maladie héréditaire rare qui affecte principalement les garçons. Elle est causée par un défaut génétique empêchant l’organisme de produire une enzyme essentielle, entraînant des dommages progressifs aux organes et au cerveau. Dans les cas les plus sévères, l’espérance de vie est souvent limitée à 20 ans. Avant le traitement, Oliver présentait les symptômes typiques de la maladie, avec des conséquences sur son développement.
L’équipe médicale de Manchester a mis au point une thérapie génique visant à corriger ce défaut génétique. Pour la première fois au monde, ils ont modifié les cellules d’Oliver pour lui permettre de produire l’enzyme manquante. Les résultats sont pour l’instant très encourageants.
« J’ai attendu 20 ans pour voir un enfant comme Ollie réagir aussi bien, et c’est vraiment excitant »,
Professeur Simon Jones, co-directeur de l’essai (BBC)
Après un an de traitement, Oliver semble se développer comme n’importe quel enfant de son âge. Sa mère, Jingru Chu, témoigne de son émotion : « Chaque fois que nous en parlons, j’ai les larmes aux yeux, parce que c’est tout simplement incroyable. » Oliver est le premier d’un groupe de cinq enfants à travers le monde à recevoir cette thérapie.
Jusqu’à présent, le seul traitement disponible pour le syndrome de Hunter était l’Elaprase, un médicament coûteux (environ 300 000 £ par patient et par an) qui ne ralentit que les symptômes physiques et ne parvient pas à agir sur les atteintes cognitives, car il ne traverse pas la barrière hémato-encéphalique.
Les enfants atteints du syndrome de Hunter semblent se développer normalement pendant leurs premières années, mais les premiers symptômes apparaissent généralement vers l’âge de deux ans. Ces symptômes peuvent varier considérablement d’un patient à l’autre, incluant des modifications physiques, une raideur des membres et une petite taille. La maladie peut également affecter le cœur, le foie, les os et les articulations, et entraîner des déficits cognitifs et un déclin neurologique progressif. Le syndrome de Hunter est extrêmement rare, touchant environ un enfant sur 100 000.
