Publié le 16 novembre 2023 14h35. Un obstétricien-gynécologue basé à Tachkent, au Kazakhstan, a fait de l’amélioration de l’accès aux tests génétiques préimplantatoires (PGT) une mission personnelle, après avoir lui-même vécu les défis de la fécondation in vitro (FIV).
- Le Dr Yaron Goikhman souligne la nécessité de renforcer la confiance dans les résultats des PGT, qui influencent des décisions cruciales pour les familles.
- Son travail vise à rendre les tests génétiques plus accessibles en Asie centrale, une région où certaines maladies génétiques sont plus fréquentes.
- Une équipe multidisciplinaire d’experts et l’utilisation de technologies de pointe permettent d’offrir de nouvelles perspectives aux couples porteurs de maladies génétiques.
Pour le Dr Yaron Goikhman, l’infertilité est bien plus qu’un diagnostic médical : c’est un parcours semé d’émotions et d’incertitudes. Cette conviction s’est renforcée en 2021, lorsqu’il et sa femme ont entrepris un traitement de FIV pour fonder une famille. Le processus a généré cinq embryons, soumis à un test génétique préimplantatoire pour l’aneuploïdie (PGT-A), une analyse visant à détecter d’éventuelles anomalies chromosomiques.
Initialement, seuls deux embryons ont été jugés viables. Cependant, le Dr Goikhman, disposant de son propre laboratoire, a décidé de procéder à une nouvelle analyse des trois embryons initialement considérés comme non viables. Surprise : deux d’entre eux se sont révélés aptes au développement. Cette divergence de résultats a mis en lumière la complexité des PGT et l’importance de la prudence dans l’interprétation des données.
« Il est difficile pour les familles de faire confiance aux résultats du PGT », explique le Dr Goikhman, « et pourtant, elles prennent des décisions qui changent leur vie en fonction de ces résultats. » La FIV est un parcours éprouvant, tant sur le plan émotionnel que financier, et chaque embryon supplémentaire représente une chance supplémentaire de concrétiser le rêve d’une grossesse saine.
Basé à Tachkent, au Kazakhstan, le Dr Goikhman s’est fixé pour objectif d’étendre l’accès aux outils génétiques modernes et fiables aux familles d’Asie centrale. Cette région est particulièrement touchée par certaines maladies génétiques, telles que la thalassémie et l’amyotrophie spinale. Les couples dont les deux parents sont porteurs de ces maladies peuvent ainsi envisager des options pour réduire le risque de transmission à leur enfant.
Son travail repose sur une collaboration étroite avec des spécialistes de renom, notamment Svetlana Avdeichik, généticienne, et Andrey Kuliev, embryologiste-généticien. Ensemble, ils exploitent les capacités des séquenceurs Illumina, qui permettent de réaliser des PGT à haut débit, des tests prénatals non invasifs et le séquençage de l’exome entier. L’objectif est d’améliorer l’accès aux PGT à l’échelle mondiale, repoussant sans cesse les limites du possible.
Derrière la technologie se cachent des histoires poignantes. Le Dr Goikhman évoque le cas d’une mère ayant perdu trois enfants atteints d’amyotrophie spinale, qui cherchait désespérément des réponses. Grâce au PGT pour les maladies monogéniques (PGT-M), elle a pu concevoir et donner naissance à une petite fille en parfaite santé, son premier enfant épargné par la maladie.
« Rien de tout cela ne serait possible sans le travail d’équipe de généticiens, d’embryologistes et de spécialistes de la reproduction », souligne le Dr Goikhman. « Leur expertise combinée garantit que chaque test n’est pas simplement un résultat de laboratoire, mais une étape vers de nouvelles possibilités pour les familles. »
« Notre mission est de bâtir des générations en meilleure santé partout dans le monde », conclut le Dr Goikhman. « La génétique n’est pas seulement un outil, c’est l’avenir de la médecine, et la seule direction à prendre est celle du progrès. Lorsqu’il s’agit d’aider les familles à construire leur avenir, il faut viser les étoiles. »