Publié le 2024-02-29 14:35:00. Une étude récente révèle que l’âge du père a un impact significatif sur le risque de mutations génétiques chez l’enfant, un phénomène jusqu’alors largement sous-estimé par rapport à l’âge maternel.
- L’âge paternel est associé à une augmentation du nombre de nouvelles mutations génétiques dans le sperme.
- Les chercheurs ont identifié un mécanisme de « sélection égoïste » des spermatozoïdes porteurs de mutations, qui se répliquent plus rapidement.
- Les testicules semblent agir comme un sanctuaire biologique, moins sensibles aux facteurs de style de vie que les cellules sanguines.
L’attention s’est longtemps portée sur l’âge de la mère et son impact sur la santé du bébé, notamment en lien avec des maladies comme le syndrome de Down. Cependant, une nouvelle étude publiée dans la revue Nature met en lumière le rôle crucial de l’âge paternel dans la transmission de mutations génétiques. Les scientifiques ont découvert que le nombre de mutations dans le sperme augmente de manière exponentielle avec l’âge, avec des conséquences potentielles sur la santé de la descendance.
Les chercheurs du Wellcome Sanger Institute au Royaume-Uni, dirigés par Raheleh Rahbari et Matthew Neville, ont baptisé ce phénomène la « sélection égoïste des spermatogonies ». En termes simples, certaines mutations génétiques confèrent un avantage compétitif aux cellules souches qui produisent les spermatozoïdes. Ces cellules mutées se multiplient plus rapidement que les cellules saines, ce qui entraîne une augmentation du pourcentage de spermatozoïdes porteurs de ces mutations au fil du temps. Ainsi, un homme d’une trentaine d’années a environ 1 spermatozoïde sur 50 porteur d’une mutation potentiellement pathogène, tandis que ce chiffre grimpe à 1 sur 20 pour un homme de 70 ans.
Pour parvenir à ces conclusions, l’équipe a utilisé une technique de séquençage de l’ADN particulièrement précise, appelée séquençage duplex (NanoSeq). Cette méthode, qui analyse les deux brins de la double hélice d’ADN, permet de réduire considérablement le taux d’erreur des séquençages standards, rendant la détection des mutations plus fiable. Les scientifiques ont ainsi analysé plus de 35 000 mutations dans le sperme de 81 hommes âgés de 24 à 75 ans.
L’étude a permis d’identifier plus de 40 gènes clés où ces mutations « égoïstes » ont tendance à se produire. La plupart de ces gènes sont associés à des troubles graves du développement neurologique, tels que l’autisme, ou à un risque accru de cancer.
Une découverte surprenante a également été faite en comparant les mutations présentes dans le sperme avec celles des cellules sanguines des mêmes hommes. Si l’impact du mode de vie (tabagisme, consommation d’alcool, obésité) était clairement visible dans les cellules sanguines, aucune corrélation n’a été observée dans le sperme. Les mutations s’accumulaient à un rythme huit fois plus lent et semblaient insensibles aux habitudes individuelles. Cela suggère que les testicules fonctionnent comme un « sanctuaire » biologique, une zone protégée des agressions environnementales.
Ces résultats ont des implications importantes en matière de planification familiale. Il serait donc préférable de concevoir un enfant le plus tôt possible, tant pour les hommes que pour les femmes, afin de minimiser l’accumulation de mutations. Dans un contexte social où la parentalité est souvent repoussée, l’étude souligne l’intérêt de la congélation de sperme à un âge plus précoce ou du dépistage génétique pour les futurs parents plus âgés. Ces options, cependant, ont un coût.
Pour en savoir plus sur les tendances actuelles de la fécondité.
