Publié le 2 novembre 2025 à 18h43. L’âge des pères a un impact croissant sur la santé de leurs enfants, révèle une nouvelle étude. Des mutations génétiques plus fréquentes et plus susceptibles de se transmettre sont observées chez les hommes d’âge mûr.
- Le risque de maladies génétiques chez l’enfant augmente significativement avec l’âge du père.
- De nouvelles techniques de séquençage de l’ADN révèlent des mutations génétiques plus nocives dans le sperme des hommes plus âgés.
- À 50 ans, un homme peut avoir entre 3 et 4 % de spermatozoïdes porteurs de mutations, contre environ 2 % pour un homme de 30 ans.
Devenir père sur le tard n’est plus considéré comme anodin. Longtemps perçu comme sans risque pour les hommes, à l’instar de célébrités comme Al Pacino, devenu père à 83 ans, l’âge paternel est désormais reconnu comme un facteur de risque dans la transmission de maladies génétiques. Alors que le risque pour les femmes est bien établi à partir de 35, puis 40 ans, on pensait que ce risque restait marginal chez les hommes.
Une étude récente, publiée dans la revue scientifique Nature, démontre que l’âge du futur père influence davantage la santé de l’enfant qu’on ne le croyait.
Pour cette recherche, une équipe britannique du Wellcome Sanger Institute a utilisé une nouvelle méthode de séquençage de l’ADN, appelée Nanoseq, permettant une analyse plus précise du matériel génétique du sperme. Les techniques de séquençage traditionnelles étaient limitées par un taux d’erreur trop élevé pour détecter les mutations au niveau moléculaire.
Les mutations nuisibles prennent le dessus
Les chercheurs ont analysé 81 échantillons de sperme provenant de 57 hommes en bonne santé âgés de 24 à 75 ans, ainsi que 119 échantillons de sang de donneurs âgés de 22 à 83 ans. Il est apparu que le risque de transmission de maladies génétiques à la descendance augmente avec l’âge du père, et que ce processus est favorisé par un mécanisme particulier :
Certaines modifications de l’ADN non seulement se produisent, mais s’installent également dans les testicules.
« Cela signifie que les pères qui ont des enfants plus tard dans la vie courent un risque accru de transmettre une mutation dangereuse à leurs enfants »,
Professeur Matt Hurles, directeur de l’Institut Sanger
Chez les hommes dans la trentaine, environ 2 % des spermatozoïdes présentent des mutations potentiellement pathogènes. Pour un futur père de 50 ans, ce chiffre atteint 3 à 4 %, selon l’étude. Un homme de 60 ans présente un risque deux fois plus élevé qu’un homme de 30 ans.
L’âge moyen des pères augmente en Suisse
Les chercheurs ont identifié des gènes associés à différentes maladies. Dans les échantillons examinés, le risque de petite taille, de malformations cardiaques, de troubles de la coagulation et de cancer infantile était accru chez la descendance.
L’âge moyen des futurs pères est en constante augmentation en Suisse. Aujourd’hui, un père sur cinq a 40 ans ou plus au moment de la naissance de son enfant. Le nombre de nouveaux pères de plus de 50 ans a triplé entre 1996 et 2022.
« Les résultats de cette étude ne me surprennent pas », déclare Anita Rauch, professeure de génétique médicale à l’Université de Zurich. « Des études antérieures avaient déjà suggéré cette tendance. »
Génétique : les nouvelles mutations ne conduisent pas toujours à des maladies
Une étude de l’Université d’Oxford, basée sur des données islandaises, a montré que le risque de nouvelles mutations chez les enfants augmente avec l’âge du père. Ces données ont révélé une légère augmentation du risque de troubles du développement neurologique, comme l’autisme, et de maladies mentales, comme la schizophrénie.
Toutes les nouvelles mutations ne se traduisent pas par des maladies, car toutes les régions de notre génome n’ont pas la même importance.
« Cependant, si la mutation touche une zone cruciale, elle peut déclencher une maladie »,
Anita Rauch, professeure de génétique médicale à l’Université de Zurich
à moins que les deux parents ne soient porteurs d’un gène défectueux.
« Cette nouvelle étude montre, à grande échelle, quels gènes, lorsqu’ils sont mutés, ont tendance à acquérir un avantage sélectif dans les cellules germinales et affectent ainsi jusqu’à 3 à 5 % des spermatozoïdes chez les hommes d’âge moyen », explique Rauch. Ce chiffre était jusqu’alors inconnu.
Mais pourquoi les gènes pathogènes peuvent-ils parfois avoir un avantage sur les gènes sains ? L’experte Rauch propose une analogie avec le cancer : le cancer résulte de mutations qui favorisent la croissance d’une cellule. Cette croissance excessive entraîne une copie incorrecte du matériel génétique, conduisant à l’accumulation d’erreurs et au développement de cancers nocifs.
Le risque de fausses couches pourrait également augmenter en raison des mutations
De même, certaines mutations nocives dans les précurseurs des cellules germinales, en l’occurrence les spermatozoïdes, confèrent un avantage en termes de croissance, en aidant les cellules individuelles à se multiplier plus rapidement. Les auteurs de l’étude ont identifié 40 gènes dans lesquels ces mécanismes sont à l’œuvre. Ces informations étaient inconnues jusqu’à présent.
Une conséquence possible de ces mutations néfastes est une augmentation du nombre de fausses couches au cours du premier trimestre. Certaines mutations ont un impact si important sur la santé de l’embryon qu’il ne peut plus se développer, entraînant la perte de la grossesse. Les auteurs de l’étude soulignent que « de nombreuses variantes pathogènes dans le sperme ne conduisent pas à des naissances vivantes. »
Dans cette étude, les chercheurs ont également vérifié si le tabagisme, la consommation d’alcool ou un indice de masse corporelle élevé avaient un effet nocif similaire à celui de l’âge du père. Cet effet a été observé dans le sang des hommes, mais pas dans le sperme, ce qui suggère que la lignée germinale pourrait être mieux protégée contre ces substances. Cependant, des études plus nombreuses et plus vastes sont nécessaires pour confirmer cette hypothèse.
Le dépistage prénatal du premier trimestre, proposé à toutes les femmes enceintes entre la 12e et la 14e semaine de grossesse, ne recherche que les anomalies chromosomiques (trisomie 13, 18 et 21), et non les mutations pathogènes potentiellement héritées du père.
Cependant, ces nouvelles découvertes sont déjà prises en compte lors des consultations de génétique à l’hôpital universitaire de Zurich : « Lorsque nous informons un couple sur les risques liés à la reproduction, nous abordons également le risque associé à l’âge de l’homme », explique Rauch.
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