Publié le 2024-02-29 14:35:00. Une variation génétique héréditaire pourrait offrir une protection naturelle contre les leucémies et autres cancers hématologiques en limitant la prolifération de cellules souches potentiellement dangereuses, selon une étude internationale menée aux États-Unis et en Europe.
- Une mutation génétique, baptisée rs17834140-T, réduit le risque de développer une leucémie en freinant la multiplication de clones cellulaires anormaux.
- L’étude, basée sur l’analyse de plus de 640 000 individus, identifie un mécanisme de régulation génétique impliquant le gène MSI2.
- Les chercheurs espèrent que ces découvertes pourront mener à de nouvelles stratégies de prévention et de traitement des cancers du sang.
Des scientifiques américains et européens ont mis en évidence une défense génétique innée contre les cancers du sang. Cette découverte, publiée dans la prestigieuse revue Science, ouvre des perspectives prometteuses pour la prévention et la prise en charge de ces maladies graves.
L’étude a révélé que certaines personnes possèdent une variante génétique héréditaire qui les protège contre le développement de leucémies et d’autres cancers hématologiques. Cette variante agit en limitant la prolifération de clones cellulaires dangereux, un processus connu sous le nom de clonage hématopoïétique de potentiel indéterminé (CHPI).
Les chercheurs, dirigés par Gaurav Agarwal, ont analysé l’ADN de plus de 640 000 personnes aux États-Unis et en Europe. Ils ont constaté que la mutation rs17834140-T réduit l’expression du gène MSI2, essentiel au fonctionnement des cellules souches sanguines. En diminuant l’activité de ce gène, la capacité des clones mutés à se multiplier est affaiblie.
« L’effet protecteur de la variante est lié à un seul changement dans l’ADN qui affaiblit l’activité du gène MSI2 », expliquent les auteurs de l’étude. Ils ont également démontré en laboratoire que cette mutation perturbe l’action du facteur GATA-2, un autre acteur clé de la régulation génétique.
Cette découverte est le fruit d’une collaboration internationale impliquant des institutions de renom telles que l’Hôpital pour enfants de Boston, l’École de médecine de Harvard, l’Institut du cancer Dana-Farber, l’Institut médical Howard Hughes, l’Institut élargi du MIT et de Harvard, le Memorial Sloan Kettering Cancer Center, le National Cancer Institute des États-Unis et l’Université de Newcastle au Royaume-Uni.
Les chercheurs soulignent l’importance du partage des données génétiques pour accélérer la recherche médicale.
« L’intégrité scientifique a été considérablement améliorée par la diffusion et l’accès du public »
Vijay Sankaran, co-auteur et chercheur à l’Université Harvard
À l’avenir, les scientifiques souhaitent valider ces résultats dans des populations plus diverses et mener des études cliniques à long terme. L’objectif ultime est de développer de nouveaux médicaments capables d’imiter l’effet protecteur de cette variante génétique et de prévenir ainsi de nouveaux cas de cancer du sang.
