Publié le 8 novembre 2025 à 20h10. Une étude préliminaire menée auprès de personnes à risque de démence frontotemporale (DFT) suggère que le conseil génétique améliore leur sentiment de contrôle et leur capacité à prendre des décisions éclairées concernant leur santé. Ces résultats, présentés lors d’une récente conférence, soulignent l’importance de développer des pratiques optimales en matière de tests génétiques prédictifs.
- Le conseil génétique prédictif augmente significativement le sentiment d’autonomisation des personnes à risque de DFT.
- L’étude a révélé que les participants accordent une grande importance à la possibilité de bénéficier d’une prise en charge médicale précoce et d’informer leurs proches.
- Aucun changement significatif en termes d’anxiété ou de dépression n’a été observé après les premières séances de conseil génétique.
Des chercheurs ont évalué l’impact du conseil génétique sur 14 adultes non atteints de DFT, mais issus de familles présentant une mutation génétique associée à cette maladie neurodégénérative. L’étude, observationnelle et menée en un seul centre, a été dirigée par Laynie Dratch, conseillère en génétique à Penn Medicine, à Philadelphie.
L’objectif principal de cette analyse était de déterminer comment le conseil génétique prédictif initial pouvait influencer l’humeur et les choix en matière de soins de santé des participants. Pour ce faire, les chercheurs ont utilisé des échelles validées pour mesurer l’autonomisation (échelle Genomics Outcome Scale, ou GOS), l’anxiété (échelle Generalized Anxiety Disorder-7, ou GAD-7) et la dépression (Patient Health Questionnaire-9, ou PHQ9).
Au début de l’étude, les participants étaient d’âges variés, avec une majorité se situant dans les tranches d’âge de 40 à 49 ans (42,9 %) et de 60 à 69 ans (42,9 %). La plupart d’entre eux étaient diplômés de l’enseignement supérieur (64,3 %) ou possédaient un baccalauréat (14,3 %).
Avant le conseil génétique, la majorité des participants souhaitait connaître les résultats de leurs tests (11 sur 14), tandis que d’autres préféraient attendre (1), étaient indécis (1) ou ne souhaitaient pas être informés (1). Après leur première consultation, tous les participants ont exprimé leur désir de recevoir leurs résultats (10 souhaitant les connaître immédiatement, 4 dans le futur).
L’analyse des données a révélé une augmentation significative du sentiment d’autonomisation des participants après le conseil génétique (β = 0,25 ; intervalle de confiance à 95 %, 0,44–0,46 ; P = 0,034). Cette autonomisation se traduisait par une plus grande confiance dans leur capacité à expliquer la maladie à leur entourage, à identifier les membres de la famille à risque, à gérer leurs émotions, à comprendre les options de traitement et à planifier l’avenir.
Les participants ont évalué l’importance de 14 facteurs influençant leur décision de se soumettre à des tests génétiques sur une échelle de 0 à 4 (0 = pas important, 4 = très important). L’importance de ces facteurs est restée globalement stable avant et après le conseil. La possibilité de bénéficier d’une prise en charge médicale précoce, avant l’apparition des symptômes, était considérée comme le facteur le plus important (score moyen de 3,39), suivi de la capacité à informer leurs enfants et leurs familles (score moyen de 3,25).
D’autres facteurs importants comprenaient la préparation mentale et émotionnelle aux symptômes futurs (score moyen de 3,11), la possibilité d’adopter un mode de vie susceptible de réduire le risque de DFT (score moyen de 3,04) et l’aide à la planification financière (score moyen de 2,96). Les analyses statistiques n’ont pas révélé de changements significatifs en termes d’anxiété (P = 0,084) ou de dépression (P = 0,23) après les séances de conseil génétique.
« Compte tenu de l’émergence d’essais cliniques ciblant des gènes spécifiques et recrutant des individus à risque, il est essentiel de développer les meilleures pratiques en matière de tests génétiques prédictifs », ont conclu Laynie Dratch et ses collègues. Ils soulignent toutefois que cette étude pilote a été menée sur un petit échantillon de personnes motivées à participer à la recherche, et que la généralisation des résultats pourrait être limitée.
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