Publié le 29 octobre 2025 07:58:00. Des chercheurs internationaux ont identifié une nouvelle maladie neurologique rare, le syndrome d’axonopathie mutationnelle NAMPT (MINA), liée à un défaut génétique affectant la production d’énergie cellulaire. Cette découverte ouvre de nouvelles perspectives pour comprendre les troubles neurologiques liés aux problèmes métaboliques.
- Le syndrome MINA est causé par une mutation du gène NAMPT, essentiel au fonctionnement cellulaire.
- La maladie affecte principalement les motoneurones, entraînant une perte progressive de force musculaire et des difficultés de coordination.
- Il n’existe actuellement aucun traitement curatif, mais des recherches sont en cours pour stimuler la production d’énergie dans les cellules nerveuses affectées.
Cette découverte est le fruit de plusieurs années de recherche sur le rôle de la protéine NAMPT dans la santé du système nerveux. L’étude, publiée dans la revue Science Advances, met en lumière l’importance des mécanismes énergétiques cellulaires dans le développement de maladies neurodégénératives.
Le syndrome MINA se manifeste par une faiblesse musculaire progressive, des troubles de la marche et de la coordination, et peut, dans les cas les plus sévères, conduire à une dépendance au fauteuil roulant. Bien que la mutation génétique soit présente dans l’ensemble de l’organisme, elle semble cibler de manière préférentielle les motoneurones, ces cellules nerveuses chargées de contrôler les mouvements musculaires. Ces dernières, en raison de leur structure et de leur activité intense, nécessitent une quantité d’énergie particulièrement importante pour assurer la transmission des signaux.
L’identification de cette nouvelle maladie a été rendue possible grâce à une collaboration internationale. Tout a commencé avec des travaux antérieurs du professeur Shinghua Ding, de l’Université du Missouri (États-Unis), qui avait démontré en 2017 qu’une carence en NAMPT dans les cellules nerveuses pouvait provoquer une paralysie et des symptômes similaires à ceux de la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Ces résultats ont attiré l’attention d’un généticien européen qui a contacté l’équipe américaine après avoir observé deux patients présentant une faiblesse musculaire et des problèmes de coordination inexpliqués.
En analysant les cellules des deux patients et en réalisant des expériences sur des souris, les chercheurs ont confirmé la présence de la même mutation dans le gène NAMPT, établissant ainsi un lien direct avec la maladie. Il est intéressant de noter que, bien que les souris porteuses de la mutation ne présentaient pas de symptômes apparents, leurs cellules nerveuses manifestaient les mêmes anomalies internes que celles observées chez les patients humains.
« Cela souligne l’importance cruciale d’étudier les cellules humaines, car les modèles animaux peuvent orienter la recherche, mais ce sont les cellules des patients qui révèlent avec précision les mécanismes de la maladie. »
Professeur Shinghua Ding, Université du Missouri
Pour l’heure, aucun traitement curatif n’existe pour le syndrome MINA. L’équipe de recherche se concentre désormais sur le développement de stratégies expérimentales visant à stimuler la production d’énergie dans les cellules nerveuses affectées, dans l’espoir de ralentir ou d’inverser la progression de la maladie. Cette découverte représente une avancée significative dans la compréhension des maladies neurologiques rares et souligne l’importance de la recherche fondamentale pour identifier les causes sous-jacentes de ces affections.
