Les outils actuels d’évaluation du risque de cancer du sein présentent des limites importantes, mais les avancées en matière d’apprentissage profond ouvrent la voie à une approche plus personnalisée et précise pour identifier les femmes les plus à risque.
L’évaluation des risques est au cœur du dépistage des maladies. Les chercheurs analysent les données de milliers de patientes atteintes d’un cancer du sein, en identifiant des différences significatives dans l’âge, les antécédents familiaux et les facteurs liés au cycle menstruel par rapport aux femmes non touchées par la maladie. Ces observations permettent d’établir des protocoles de dépistage, suggérant par exemple qu’une durée de procréation plus longue, un âge précoce des premières règles ou une ménopause tardive peuvent augmenter le risque de développer une tumeur maligne. De même, des antécédents familiaux de cancer, un cancer de l’ovaire ou l’utilisation d’une hormonothérapie substitutive (THS) sont également associés à un risque accru.
Plusieurs systèmes de notation du risque de cancer du sein, tels que le score de Gail, le score IBIS et l’outil BCSC, se basent sur ces statistiques. L’Institut national du cancer, qui utilise le modèle Gail, explique que cet outil permet aux professionnels de santé d’estimer le risque qu’une femme développe un cancer du sein invasif dans les cinq prochaines années et tout au long de sa vie. Il prend en compte les antécédents médicaux et reproductifs personnels de la patiente, ainsi que les antécédents familiaux de cancer du sein. Cependant, même si ces outils peuvent sauver des vies, ils ne sont pas sans limites. Un résultat indiquant un risque de 1 % pour une femme signifie en réalité qu’une femme sur 100 dans une population présentant les mêmes facteurs de risque pourrait développer la maladie, sans qu’il soit possible de déterminer laquelle de ces femmes sera touchée.
Des problèmes similaires existent avec le modèle Tyrer-Cuzick (IBIS) et le calculateur de risque du Consortium de surveillance du cancer du sein (BCSC). Ces outils peuvent donner un faux sentiment de sécurité s’ils ne sont pas utilisés avec discernement. Le BCSC, par exemple, ne convient pas aux femmes de moins de 35 ans ou de plus de 74 ans, et ne prend pas en compte avec précision le risque pour les femmes ayant déjà eu un carcinome canalaire in situ (CCIS) ou ayant subi une augmentation mammaire. De même, l’outil NCI n’estime pas correctement le risque chez les femmes porteuses d’une mutation BRCA1 ou BRCA2.
La Dre Tufia Haddad, oncologue médical à la Mayo Clinic spécialisée dans la médecine de précision et l’intelligence artificielle, souligne les obstacles qui entravent une évaluation précise des risques. « Trop de femmes n’ont pas de médecin traitant susceptible d’utiliser un outil de gestion des risques. Et même celles qui en ont sont souvent évaluées à l’aide du modèle Gail », explique-t-elle. La Dre Haddad préfère le modèle Tyrer-Cuzick, car il intègre davantage d’informations personnelles, notamment les antécédents familiaux détaillés, la densité mammaire observée sur la mammographie et les antécédents d’atypie ou d’autres maladies bénignes du sein à haut risque. Cependant, ce modèle nécessite un volume de données plus important, ce qui peut décourager les cliniciens surchargés de travail.
Un autre défi réside dans l’intégration de ces outils dans le flux de travail clinique. Idéalement, ils devraient s’intégrer de manière transparente au dossier médical électronique (DME). L’utilisation d’algorithmes basés sur l’IA pourrait automatiser l’extraction des données pertinentes du dossier du patient, telles que les antécédents familiaux de cancer du sein, la densité mammaire et l’utilisation d’une hormonothérapie substitutive, et les intégrer directement dans l’outil Tyrer-Cuzick.
Malgré ces améliorations potentielles, les modèles de risque existants restent basés sur une approche populationnelle. La Dre Haddad et ses collègues cherchent à personnaliser davantage l’évaluation, en intégrant les résultats de mammographies antérieures, les données génétiques et les résultats de biopsies mammaires bénignes. Une équipe du MIT, dirigée par Adam Yala, a récemment développé un modèle d’apprentissage profond basé sur la mammographie, appelé Mirai, qui adopte cette approche plus sophistiquée. Mirai, entraîné sur un vaste ensemble de données provenant de plusieurs hôpitaux, a démontré des résultats supérieurs à ceux du modèle Tyrer-Cuzick dans la prédiction du risque de cancer du sein.
L’évaluation du risque de cancer du sein est un domaine en constante évolution. En améliorant l’utilisation des outils existants et en tirant parti de l’apprentissage profond, il est possible d’améliorer les résultats pour les patientes.
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