Les personnes souffrant de drépanocytose en Grande-Bretagne devraient bénéficier d’un soulagement puisque le gouvernement britannique a approuvé la thérapie génique pour son traitement.
Le 16 novembre, le Agence de réglementation des médicaments et des produits de santé (MHRA) a autorisé l’utilisation de Vertex Pharmaceuticals (Europe) Ltd et CRISPR Therapeutics a créé une thérapie génique pour la drépanocytose et le traitement de la β-thalassémie dépendant des transfusions.
La nouvelle intervention Casgevy (exagamglogene autotemcel) est basée sur l’outil d’édition génétique CRISPR, une invention qui a remporté le prix Nobel de chimie 2020.
C’est la première fois que la thérapie génique est approuvée pour le traitement de l’anémie falciforme, qui est cruciale pour le Royaume-Uni puisque 15 000 personnes souffrent de cette maladie.
La MHRA a déclaré que la thérapie génique est approuvée pour les patients de plus de 12 ans après une évaluation rigoureuse de la qualité et de la sécurité qui a également vérifié son efficacité.
Avec cette autorisation, Casgevy devient le premier médicament développé par l’outil d’édition génétique CRISPR à être licencié.
Les deux maladies – la drépanocytose et la β-thalassémie – sont des maladies génétiques résultant d’erreurs dans les gènes de l’hémoglobine. L’hémoglobine est utilisée par les globules rouges de notre corps pour transporter l’oxygène. Une hémoglobine altérée empêche l’échange d’oxygène dans le sang.
Alors que l’anémie falciforme est répandue chez les personnes d’origine africaine et caribéenne, les personnes d’Asie du Sud, d’Asie du Sud-Est, de la Méditerranée et du Moyen-Orient souffrent de β-thalassémie.
La drépanocytose provoque dans certains cas des douleurs intenses et des infections potentiellement mortelles. Tant dans la drépanocytose que dans la β-thalassémie, les patients ont besoin de sang transfusion chaque mois en raison d’une anémie sévère. Ils restent fortement dépendants des injections et des médicaments tout au long de leur vie.
Le médicament de thérapie génique Casgevy modifie le gène d’hémoglobine défectueux dans les cellules souches de la moelle osseuse du patient, ce qui entraînera une production fonctionnelle d’hémoglobine.
La thérapie génique Casgevy montre une efficacité proche de 100 % dans les essais
Parlant de l’autorisation, le directeur exécutif par intérim de la qualité et de l’accès aux soins de santé à la MHRA, Julian Beach, a souligné qu’une greffe de moelle osseuse provenant d’une porte étroitement assortie était le seul traitement pour ces deux maladies mortelles à vie.
Beach a déclaré qu’il était heureux d’annoncer qu’« un traitement d’édition de gènes innovant et unique en son genre, appelé Casgevy, a permis de restaurer une production saine d’hémoglobine chez la majorité des participants atteints de drépanocytose et de bêta-dépendants transfusionnels. thalassémie, soulageant les symptômes de la maladie”.
“La MHRA continuera de surveiller de près la sécurité et l’efficacité de Casgevy, grâce à des données de sécurité réelles et à des études de sécurité post-autorisation réalisées par le fabricant”, a ajouté Beach.
Les résultats de l’essai MHRA ont montré que 97 pour cent des patients ont déclaré ne pas avoir souffert de crises de douleur sévères pendant au moins 12 mois après avoir reçu Casgevy. 28 des 29 patients qui ont pu être analysés ont déclaré cela.
Dans le cas d’essais sur la β-thalassémie transfusionnelle, Casgevy pourrait réduire le besoin de transfusion sanguine chez 93 pour cent des personnes, 12 mois après le traitement. 39 patients sur 42 ont signalé ce succès. Chez les trois patients restants, les transfusions sanguines ont été réduites de 70 pour cent.
Ce traitement nouvellement approuvé ne présente aucun effet secondaire grave. Casgevy a des effets secondaires similaires à ceux observés lors des greffes de cellules souches, notamment de la fièvre, de la fatigue, des nausées et un risque accru d’infection.
Jusqu’à présent, la MHRA n’a signalé aucun problème de sécurité dans les essais et les résultats des essais seront bientôt divulgués.
La procédure de traitement consiste à prélever des cellules souches de la moelle osseuse des patients, à les modifier en laboratoire et à les insérer chez le patient afin de guérir la maladie à vie.
Les patients traités par cette thérapie génique doivent passer un mois à l’hôpital pour que les cellules traitées se développent dans leur moelle osseuse et commencent à fabriquer des globules rouges avec une hémoglobine fonctionnelle.
Le directeur général de la Sickle Cell Society, John James OBE, a salué l’autorisation en déclarant : « Il existe actuellement un nombre limité de médicaments disponibles pour les patients. Je me réjouis donc de la nouvelle d’aujourd’hui selon laquelle un nouveau traitement a été jugé sûr et efficace, ce qui a le potentiel d’améliorer considérablement la qualité de vie pour tant de personnes. »
