Publié le 2025-11-01 12:24:00. Une prédisposition génétique pourrait être un facteur déterminant dans le développement de maladies cardiovasculaires, selon une équipe internationale de chercheurs. Cette découverte ouvre la voie à une meilleure identification des personnes à risque et à une prévention plus précoce.
- Une équipe de l’Université de Pittsburgh a identifié un lien génétique avec les taux élevés de « mauvais » cholestérol (LDL).
- L’étude permet de mieux comprendre comment les variations génétiques affectent le récepteur des lipoprotéines de basse densité.
- Les médecins pourraient bientôt disposer d’un outil pour prédire le risque de crise cardiaque ou d’accident vasculaire cérébral.
Si l’alimentation et l’exercice physique restent essentiels pour une bonne santé cardiovasculaire, le risque de développer une maladie cardiaque ne dépend pas uniquement de ces facteurs. Des chercheurs américains ont mis en évidence l’importance de la génétique dans la régulation du cholestérol LDL, communément appelé « mauvais » cholestérol.
Publiée dans la revue Science, cette étude présente une nouvelle ressource permettant d’identifier les individus présentant une prédisposition génétique accrue à l’accumulation de cholestérol LDL dans les artères. Cette avancée pourrait permettre aux médecins d’anticiper le risque de complications graves, telles que les crises cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux, et de mettre en place des mesures préventives adaptées.
« Même avec des taux de LDL normaux, une personne peut présenter un risque élevé de crise cardiaque en raison de variantes pathogènes du récepteur LDL »,
Dr Frederick Roth, auteur principal de l’étude et directeur du Département de biologie computationnelle et systémique de l’Université de Pittsburgh
En temps normal, les lipoprotéines de basse densité (LDL) transportent une petite quantité de « bon » cholestérol, un composant indispensable au bon fonctionnement des cellules, à la digestion, à la production d’hormones et à la synthèse de vitamines, notamment la vitamine D. Cependant, des mutations dans le gène codant pour le récepteur LDL peuvent réduire le nombre ou l’efficacité de ces récepteurs, entraînant une augmentation dangereuse du taux de cholestérol LDL dans le sang.
L’équipe de Roth a analysé environ 17 000 modifications du gène du récepteur LDL et leurs effets sur la structure de la protéine correspondante. Les données recueillies ont permis de créer un tableau classifiant chaque variante en fonction de son mécanisme d’action et de son impact sur l’élimination du cholestérol LDL de l’organisme. Cet outil offre aux médecins une méthode précise pour évaluer le risque génétique d’hypercholestérolémie chez leurs patients.
Grâce aux technologies modernes de séquençage génétique, il est désormais possible de lire l’intégralité de l’ADN d’une personne en quelques heures. Toutefois, l’interprétation de ces données restait un défi. Ce travail représente donc une avancée significative dans la compréhension de l’influence des variations génétiques sur la santé cardiovasculaire.
Ce projet s’inscrit dans le cadre de l’ Atlas of Variant Effects Alliance, une initiative internationale réunissant plus de 500 scientifiques de 50 pays dans le but de cartographier les effets fonctionnels des variantes génétiques impliquées dans les maladies héréditaires.
À l’instar de l’identification de mutations dans le gène BRCA1, qui permet d’anticiper le risque de cancer du sein, les chercheurs espèrent que cet nouvel outil deviendra un élément clé de la prévention des maladies cardiaques et cérébrovasculaires, permettant d’intervenir avant l’apparition des premiers symptômes.
*Par Camila Paola Sánchez Fajardo