Enfants avec autisme et une ou plusieurs variantes génétiques associées à leur diagnostic peuvent être moins susceptibles de recevoir des soins de santé mentale que les enfants autistes sans diagnostic génétique, révèle une étude de preuve de concept.
Dans une étude de cohorte rétrospective de 415 enfants et jeunes autistes, les patients avec une variante génomique associée à l’autisme étaient moins susceptibles que ceux sans un tel diagnostic d’avoir reçu des soins d’un psychiatre (19,3 % contre 34,3 % ; P= .01). Cependant, les coûts des soins de santé étaient similaires pour les patients avec et ceux sans variante génétique.
L’étude “met en évidence la faisabilité et la valeur potentielle” de relier les données génomiques et les données du système de santé “pour comprendre les besoins, les disparités et les trajectoires de santé des services de santé chez les personnes atteintes de troubles neurodéveloppementaux”, ont écrit les enquêteurs.
“L’accès aux soins de santé mentale est une priorité absolue pour la communauté autiste”, a déclaré l’auteur de l’étude Danielle Baribeau, MD, PhD, psychiatre au Holland Bloorview Kids Rehabilitation Hospital à Toronto, Ontario, Canada. Actualités médicales Medscape. “Nous étions intéressés à comprendre comment les tests génétiques dans l’autisme pourraient être utiles pour anticiper les problèmes de santé à long terme et les besoins de soins, au-delà d’un diagnostic d’autisme.”
L’étude a été publié en ligne le 1er août dans Recherche sur l’autisme .
Données du monde réel
Les enquêteurs ont examiné rétrospectivement 415 jeunes autistes qui ont participé au réseau des troubles neurodéveloppementaux de la province de l’Ontario (POND), qui recueille le séquençage du génome et d’autres données.
Les participants à l’étude POND étaient ethniquement diversifiés et l’échantillon était comparable à la population générale de l’Ontario. Les participants étaient blancs (62 %), juifs (8 %), noirs (6 %), chinois (5 %), autochtones (4 %), arabes (2 %), asiatiques de l’Est (1 %), sud-asiatiques (5 %). ), Asiatique du Sud-Est (1 %), Asiatique occidental (1 %), Philippin (2 %), Japonais (1 %), Coréen (1 %), Latino-Américain/Hispanique (5 %) et autre (3 %).
L’équipe a lié les données des participants aux bases de données administratives provinciales sur la santé pour recueillir des preuves concrètes sur les types de visites médicales des participants, les coûts des soins de santé et le nombre de problèmes médicaux chroniques complexes au cours d’une période de 3 ans. Ils ont ensuite comparé les données administratives de santé entre les participants avec et sans une variante génétique rare dans au moins un des 74 gènes associés à l’autisme.
Les chercheurs n’ont trouvé aucune différence statistiquement significative d’âge, de sexe, de statut socio-économique ou de caractéristiques cliniques entre les participants autistes avec et sans une ou plusieurs variantes rares à fort impact affectant un gène associé à l’autisme.
Cependant, les 83 participants (20 %) avec une variante rare étaient moins susceptibles d’avoir reçu des soins psychiatriques, y compris une visite de santé mentale ambulatoire (66,3 % contre 77,1 % ; P= 0,04). Comme indiqué, les coûts médians des soins de santé étaient similaires entre les groupes (5 589 $ contre 4 938 $) et le statut génétique n’était pas associé à la probabilité d’être un participant à coût élevé (les 20 % supérieurs des coûts). De plus, il n’y avait pas de différences entre les groupes dans la proportion de patients atteints de maladies chroniques complexes.
Les auteurs ont noté que les disparités dans les soins psychiatriques “pourraient suggérer des différences dans les voies de détermination de l’autisme (évaluations médicales ou psychiatriques), une éclipse diagnostique par le diagnostic génétique et/ou une déficience intellectuelle, ou des obstacles systémiques à l’obtention de soins psychiatriques pour les personnes atteintes de maladies génétiques rares. .”
Parmi les limites de l’étude que les chercheurs ont reconnues figuraient l’incapacité d’examiner les comorbidités individuellement ; l’incapacité d’étudier les services fournis par les professionnels de la santé tels que les travailleurs sociaux, qui ne sont pas pris en compte par les codes de facturation des médecins ; et un manque de puissance pour détecter de petites différences entre les groupes.
“Le domaine de la génomique évolue rapidement, et les données génétiques ont le potentiel d’éclairer les soins individualisés”, a déclaré Baribeau. “Des études comme la nôtre préparent le terrain pour mieux comprendre l’utilité clinique de l’utilisation des données génétiques pour comprendre et anticiper les besoins cliniques en matière de soins de santé mentale. Des échantillons plus importants seront nécessaires pour garantir que nous avons la puissance statistique nécessaire pour détecter des effets importants.”
La mise en scène
Commentant l’étude pour Medscape, Zachary Warren, PhD, directeur exécutif du Vanderbilt Kennedy Center Treatment and Research Institute on Autism Spectrum Disorders, a déclaré : « Les différences entre les personnes recevant des soins pourraient être dues à diverses raisons complexes qui justifient probablement une enquête plus approfondie. , comme le suggèrent les auteurs.
“L’étude est vraiment un travail de faisabilité et de preuve de concept. Elle met en évidence la valeur potentielle de la combinaison d’approches génomiques personnalisées avec des flux de données administratives et cliniques. Cependant, les données ayant des implications cliniques importantes proviendraient d’une utilisation rigoureuse plus large de la méthodologie déployée ici. .”
L’étude a été appuyée par l’ICES, le Centre McLaughlin de l’Université de Toronto et l’Institut ontarien du cerveau. Baribeau a reçu des fonds de recherche de MapLight Therapeutics. Warren n’a déclaré aucun conflit d’intérêts.
Autisme Res. Publié en ligne le 1er août 2023. Texte intégral
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